Boala armeană este o etichetă non-științifică care a fost discutată între armeni. Denumirea științifică pentru boala armeană este Febra mediteraneană familială, care este o boală inflamatorie cu transmitere genetică care afectează în cea mai mare parte armenii. De asemenea, afectează arabi, evrei și turci.

boala

Aproximativ 15-20% dintre armeni au genele recesive pentru această boală și dacă primiți un set de la ambii părinți, sunteți afectați. Foarte greu de diagnosticat dacă nu știți despre asta, foarte ușor de tratat atunci când este diagnosticat. Simptomele pot varia de la ușoare la severe și se caracterizează prin febră inexplicabilă și alte pesomologii neobișnuite. Site-ul web National Institutes of Medicine enumeră simptomele după cum urmează:

  • Febra sau frisoane alternante și febră (recidivantă)
  • Durere abdominală
  • Durere toracică care apare în mod repetat (recurentă)
  • Dureri abdominale recurente, recurente
  • Dureri articulare recurente

o Durere la nivelul șoldului, genunchiului, gleznei, cotului umărului sau încheieturii mâinii o Durere la nivelul articulațiilor mici ale piciorului sau mâinii

o Durere în alte articulații

  • Leziunile cutanate care sunt roșii și umflate și au un diametru cuprins între 5-20 cm


Tratamentul pentru febra mediteraneană familială este colochina, care este, de asemenea, utilizată pentru a trata guta.

New York Times
22 august 1997

Gene din strămoșul din Orientul Mijlociu poate lega 4 popoare dispare

De NICHOLAS WADE

Cu câteva mii de ani în urmă, undeva în Orientul Mijlociu, a trăit o persoană care a lăsat moștenirea unei anumite gene multor descendenți din zilele noastre. Dar aceste milioane de rude acum îndepărtate nu ar putea fi numite în mod convingător o mare familie fericită. Acestea includ evrei, arabi, turci și armeni.

Gena, o variantă a unei gene care controlează febra, a ieșit la iveală deoarece provoacă o boală neobișnuită numită febră mediteraneană familială la persoanele care moștenesc o copie de la ambii părinți. Prezența genei într-un grup surprinzător de populații sugerează bogata arheologie care se află îngropată în genomul uman, odată ce geneticienii și istoricii au învățat cum să o interpreteze.

Două echipe rivale de oameni de știință din Franța și Statele Unite se luptă pentru a izola gena de un an. Cursa s-a încheiat vineri, echipa americană anunțându-și descoperirea în revista Cell, echipa franceză în Nature Genetics.

Echipa americană a numit gena pirină, din cuvântul grecesc pentru foc, după rolul său în febră; echipa franceză îl numește marenostrin după latina „Marea noastră”, o frază romană pentru Mediterana. Cursa ar putea fi considerată căldură, deși echipa americană a recuperat întreaga genă, echipa franceză doar o mare parte.

Persoanele care moștenesc o singură variantă de copie a genei febrei de la un părinte și o copie normală de la celălalt părinte nu au semne ale bolii. Sunt atât de numeroși, constituind până la 20% din anumite populații evreiești și armene, încât purtarea unui exemplar se presupune că conferă unele beneficii semnificative, precum o rezistență mai mare la boli.

Cu toate acestea, la persoanele cu două copii, sistemul imunitar intră în exces în momentele nepotrivite, provocând crize de febră severă. Oamenii de știință care au analizat gena febrei și variantele acesteia spun că înțeleg acum de ce.

Gena normală specifică o proteină care, din motivele sale de design, arată ca și cum ar fi menită să alunece în nucleul celulei și să activeze sau să oprească genele. Deoarece gena este activă numai într-o clasă specială de celule albe din sânge, datoria sa obișnuită pare să fie controlul activității celulelor și încetinirea acestora atunci când a trecut amenințarea cu infecția. Celulele albe din sânge se apără împotriva infecțiilor și deseori provoacă febră.

Noile descoperiri, prezentând anatomia genetică exactă a genei normale și a variantelor sale, oferă un indiciu puternic cu privire la motivul pentru care versiunile variante au efectele pe care le au. Formele variante au mutații sau modificări ale unei singure litere ADN, în regiunea genei atribuite funcției de comutare. Probabil că mutațiile fac proteina genei ineficientă în datoria sa de a reține celulele albe din sânge.

Semnificația istorică a descoperirii constă în relația genetică pe care o implică între populațiile separate de mai multe sute de ani. De exemplu, varianta genei găsite la evreii nord-africani, evreii irakieni și armenii este aceeași, purtând atât aceeași mutație, cât și un model de alte 11 modificări genetice, toate inofensive.

Deși schimbările genetice individuale pot apărea independent, prezența a atât de mulți împreună în aceeași combinație indică puternic către un „fondator” sau un strămoș unic ca sursă originală a genei variante.

O a doua variantă a genei, potrivit echipei americane, este împărtășită de evreii irakieni, evreii askenazi, secta musulmană druză și armeni. Cele două variante sunt similare și derivă probabil de la același fondator.

Americanii scriu că mutațiile sunt „foarte vechi” și că sugerează „origini comune pentru mai multe populații din Orientul Mijlociu”.

Dr. Daniel Kastner, membru al echipei, a declarat că posesorul original al genei variante a trăit probabil cu câteva mii de ani în urmă și cu siguranță cu mai puțin de 40.000 de ani în urmă, conform unei formule care leagă lungimea medie a unui segment genetic partajat de numărul de generații care au trecut. Kastner a spus că gena fondatorului s-ar fi putut răspândi printr-o populație din Orientul Mijlociu care exista înainte ca evreii, armenii și arabii să devină popoare distincte.

El a menționat, de asemenea, că varianta genei febrei a stabilit o descendență genetică comună între evreii askenazi și evreii irakieni, chiar dacă cele două comunități au fost separate de la captivitatea babiloniană care a început în 597 î.Hr. Mulți evrei din vechea comunitate din Irak trăiesc acum în Israel.

Echipa franceză a detectat principala variantă la evreii și arabii din Africa de Nord și la turci și armeni. Dr. Jean Weissenbach, de la laboratorul de gene Genethon, membru al echipei franceze, a spus că gena variantă este antică, dar că nu se poate calcula o dată exactă a originii acesteia.

Experții din istoria și lingvistica din Orientul Mijlociu au spus că nu știu niciun eveniment istoric care să lege cele patru populații în care a fost găsită gena febrei variante, deși trei - arabi, evrei și armeni - sunt înrudite geografic, având originea în Orientul Mijlociu. Patria ancestrală armeană se află în jurul lacului Van din Turcia. Turcii Seljuk au invadat din Asia Centrală în secolul al XI-lea și au absorbit mulți dintre locuitorii locali.

Febra mediteraneană familială este rară în Statele Unite. Pacienții suportă adesea ani de diagnostic greșit. Odată ce boala este recunoscută, este disponibil un medicament eficient, colchicina. Acum că secvența ADN a genei variante este cunoscută, se poate face un test precis.

Echipa condusă de americani include oameni de știință din laboratoare din Israel și Australia. Echipa franceză este de la Genethon din Evry și alte două laboratoare din Franța.

The New England Journal of Medicine - 2 aprilie 1998 - Volumul 338, numărul 14

Genul febrei mediteraneene familiale

Babior și Matzner (ediția din 20 noiembrie) (1) afirmă că gena febrei mediteraneene (FMF) recent identificată (2,3) poate fi utilizată pentru a stabili diagnosticul acestei boli. Cu toate acestea, penetrarea celor patru mutații descrise nu este cunoscută, iar pacienții cu pirină sau marenostrin, mutații care afectează doar o singură alelă vor rămâne o provocare de diagnostic, așa cum este ilustrat în următorul raport de caz.