Abordare

Boala celiacă poate fi prezentă în multe moduri variate și necesită un grad ridicat de suspiciune clinică.

Prezentarea caracteristicilor

Pacienții cu simptome gastro-intestinale inexplicabile (inclusiv cei diagnosticați cu sindromul intestinului iritabil și/sau dispepsie), diaree cronică, anemie inexplicabilă cu deficit de fier sau o erupție cutanată în concordanță cu dermatita herpetiformă trebuie testați pentru boala celiacă. [37] Ford AC, Ching E, Moayyedi P. Meta-analiză: randamentul testelor de diagnostic pentru boala celiacă în dispepsie. Aliment Pharmacol Ther. 2009 iulie; 30 (1): 28-36. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2036.2009.04008.x http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19416130?tool=bestpractice.com [38 ] Ford AC, Chey WD, Talley NJ și colab. Randamentul testelor de diagnostic pentru boala celiacă la persoanele cu simptome sugestive ale sindromului intestinului iritabil: revizuire sistematică și meta-analiză. Arch Intern Med. 13 aprilie 2009; 169 (7): 651-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19364994?tool=bestpractice.com [39] Irvine AJ, Chey WD, Ford AC. Depistarea bolii celiace în sindromul intestinului iritabil: o revizuire sistematică actualizată și meta-analiză. Sunt J Gastroenterol. 2017 ianuarie; 112 (1): 65-76. http://eprints.whiterose.ac.uk/106483/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27753436?tool=bestpractice.com

Alte situații care pot determina testarea includ eșecul de a prospera, statură scurtă, deficit de vitamine (B12, D sau folat), stomatită aftoasă severă recurentă, avort spontan recurent și infertilitate. [40] Pastore L, Carroccio A, Compilato D și colab. Manifestări orale ale bolii celiace. J Clin Gastroenterol. 2008 mar; 42 (3): 224-32. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18223505?tool=bestpractice.com

Investigații

Înainte de testare, este crucial să vă asigurați că pacientul ingeră gluten, deoarece toate testele de diagnostic se vor normaliza pe o dietă fără gluten.

Ar trebui evaluat titrul transglutaminazei țesutului imunoglobulinei (IgA-tTG). [41] van der Windt DA, Jellema P, Mulder CJ și colab. Testarea diagnosticului pentru boala celiacă la pacienții cu simptome abdominale: o revizuire sistematică. JAMA. 2010 5 mai; 303 (17): 1738-46. http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=185775 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20442390?tool=bestpractice.com [42] Lewis NR, Scott BB. Meta-analiză: anticorp peptidic gliadin deamidat și anticorp transglutaminazic tisular comparat ca teste de screening pentru boala celiacă. Aliment Pharmacol Ther. 2010 ianuarie; 31 (1): 73-81. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2036.2009.04110.x http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19664074?tool=bestpractice.com Deși nu susținută de dovezi, IgA cantitativă este deseori solicitată în mod obișnuit pentru a evalua deficitul de IgA.

Anticorpul Endomysial (EMA) este o alternativă mai scumpă la IgA-tTG, cu specificitate mai mare, dar sensibilitate mai mică, care poate fi utilizat dacă IgA-tTG nu este disponibil. [43] Lewis NR, Scott BB. Revizuire sistematică: utilizarea serologiei pentru a exclude sau a diagnostica boala celiacă (o comparație a testelor de anticorp endomizial și transglutaminază tisulară). Aliment Pharmacol Ther. 1 iulie 2006; 24 (1): 47-54. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2006.02967.x/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16803602?tool=bestpractice.com Spre deosebire de tTG, care este un test imunosorbent legat de enzime, EMA se bazează pe imunofluorescență și, prin urmare, este dependent de operator.

La pacienții cu deficit de IgA, solicitați serologia peptidei gliadinei deamidate cu IgG (DGP), deși precizia diagnosticului acestui test este ceva mai mică decât cea a IgA-tTG. [42] Lewis NR, Scott BB. Meta-analiză: anticorp peptidic gliadin deamidat și anticorp transglutaminazic tisular comparat ca teste de screening pentru boala celiacă. Aliment Pharmacol Ther. 2010 ianuarie; 31 (1): 73-81. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2036.2009.04110.x http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19664074?tool=bestpractice.com [44 ] Volta U, Fabbri A, Parisi C, și colab. Testele serologice vechi și noi pentru screeningul bolii celiace. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. Februarie 2010; 4 (1): 31-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20136587?tool=bestpractice.com Pacienții cu un nivel crescut de IgA-tTG ar trebui sfătuiți să rămână la o dietă care conține gluten și să li se adreseze biopsie duodenală. De asemenea, este rezonabil să se procedeze la biopsia duodenală la pacienții cu deficit de IgA. IgG-tTG a fost anterior unul dintre testele serologice obișnuite pentru boala celiacă la persoanele cu deficit de IgA cunoscut sau suspectat. Cu toate acestea, acest test a fost în mare parte înlocuit de IgG DGP mai nou și mai precis sau IgA/IgG DGP.

Un rezultat normal al IgA-tTG și IgA total este adecvat pentru a exclude un diagnostic la pacienții cu un indice clinic scăzut de suspiciune pentru boala celiacă.

Pacienții cu un nivel crescut de IgA-tTG trebuie sfătuiți să rămână la o dietă care conține gluten și să fie îndrumați pentru biopsie duodenală.

Biopsiile intestinului subțire trebuie obținute indiferent de rezultatul IgA-tTG la pacienții cu un indice clinic ridicat de suspiciune, deoarece 2% dintre pacienții cu boală celiacă ar putea să nu aibă tTG circulant în momentul diagnosticului (boala celiacă seronegativă). [45] Volta U, Caio G, Boschetti E și colab. Boala celiacă seronegativă: aruncând lumină asupra unei entități clinice obscure. Săpături Dis ficat. 2016 septembrie; 48 (9): 1018-22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27352981?tool=bestpractice.com

Pacienții copii și adolescenți cu simptome în concordanță cu boala celiacă și un nivel ridicat de IgA-tTG (peste 10 ori intervalul normal pentru laborator) pot continua testele EMA confirmative. Dacă EMA este pozitivă, boala celiacă poate fi diagnosticată fără o biopsie a intestinului subțire. [46] Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I și colab. Ghidul Societății Europene pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție pentru diagnosticarea bolii celiace 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 ianuarie; 70 (1): 141-56. https://journals.lww.com/jpgn/Fulltext/2020/01000/European_Society_Paediatric_Gastroenterology,.24.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31568151?tool=bestpractice.com

Unii experți recomandă faptul că pacienții adulți cu titruri IgA-tTG foarte mari (peste 10 ori intervalul normal pentru laborator) și EMA pozitivă într-o a doua probă de sânge, pot fi diagnosticați fără biopsie duodenală. [47] Husby S, Murray JA, Katzka DA. Actualizarea practicii clinice AGA privind diagnosticul și monitorizarea bolii celiace - schimbarea utilității serologiei și măsurilor histologice: revizuirea de către experți. Gastroenterologie. 2019 martie; 156 (4): 885-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6409202/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30578783?tool=bestpractice.com

Modificările biopsiei duodenale în boala celiacă sunt de obicei clasificate prin clasificarea Marsh, de la 0 la 4. [48] Marsh MN. Imunopatologia reacției intestinului subțire în sensibilitatea la gluten. Immunol Invest. 1989 ianuarie-mai; 18 (1-4): 509-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2786501?tool=bestpractice.com Pentru a diagnostica boala celiacă, limfocitele intraepiteliale ar trebui crescute și raportul vilozitate-criptă scăzut. Prezența doar a uneia dintre aceste modificări ridică posibilitatea unui diagnostic diferit.

abordarea
[Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Imaginea histologică a atrofiei vilozității intestinului subțire și a hiperplaziei criptelor Din colecția personală a DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină].

Prezența modificărilor celiace tipice în histologia duodenală cu îmbunătățirea clinică a unei diete fără gluten confirmă diagnosticul. O biopsie duodenală repetată după retragerea glutenului nu mai este necesară în mod obișnuit pentru verificare. [Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Imagine histologică a vilozităților intestinului subțire care prezintă rezoluția leziunii intestinale la dieta fără gluten Din colecția personală a DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină]. [Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Fotografie a vilozităților intestinului subțire afectate de boala celiacă Din colecția personală a DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină]. [Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Fotografie a vilozităților intestinale subțiri normale din colecția personală a lui DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină].

3. Tipizarea antigenului leucocitar uman (HLA)

Poate fi utilizat pentru a exclude boala celiacă la pacienții care urmează deja o dietă fără gluten sau la pacienții cu o enteropatie idiopatică de tip celiac, dar nu este util pentru diagnostic.

Tipul HLA poate fi folosit ca test de screening de primă linie pentru a exclude boala celiacă în rudele de gradul I. [23] Al-Toma A, Volta U, Auricchio R și colab. Ghidul Societății Europene pentru Studiul Bolii Celiace (ESsCD) pentru boala celiacă și alte tulburări legate de gluten. United European Gastroenterol J. 2019 iunie; 7 (5): 583-613. https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2050640619844125?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub++0pubmed& http: //www.ncbi.nlmnih pubmed/312109 = bestpractice.com Cu toate acestea, disponibilitatea și costul acestui test pot fi prohibitive.

Atrofia și scallopingul pliurilor mucoasei; nodularitatea și modelul mozaic al mucoasei pot fi observate, dar aceste constatări nu sunt sensibile pentru diagnosticul bolii celiace. [Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Scopirea mucoasei duodenale la un pacient cu boală celiacă Din colecția personală a DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină]. [Începe subtitrarea și citarea imaginii pentru imaginea precedentă]: Scopirea mucoasei duodenale la un pacient cu boală celiacă Din colecția personală a DA Leffler; folosit cu permisiunea [Citația se termină].

Provocarea glutenului

Persoanele cu boală celiacă care urmează o dietă fără gluten înainte de evaluare nu pot fi diferențiate de controalele sănătoase. La acești pacienți, provocarea glutenului este necesară. Într-o provocare cu gluten, persoana este plasată din nou pe o dietă care conține gluten, conținând 3 până la 10 grame de gluten pe zi (2-5 felii de pâine de grâu), cu teste serologice și histologie a intestinului subțire evaluate după 2 până la 8 săptămâni pe dieta care conține gluten. [49] Leffler DA, Schuppan D, Pallav K și colab. Cinetica răspunsurilor histologice, serologice și simptomatice la provocarea glutenului la adulții cu boală celiacă. Bun. 2013 iulie; 62 (7): 996-1004. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3525791/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22619366?tool=bestpractice.com

Truse comerciale

Pacienții care au folosit un kit de testare la domiciliu sau intenționează să utilizeze unul, ar trebui sfătuiți să discute despre simptomele lor cu profesioniștii din domeniul sănătății, indiferent de rezultatul testului.

Testele disponibile comercial pentru evaluarea riscului individual de boală celiacă detectează prezența genelor HLA-DQ2 și HLA-DQ8 în salivă. [50] Hearn NL, Chiu CL, Lind JM. Comparația profilurilor de metilare a ADN-ului din saliva la indivizii bolii celiace și ale bolii non-celiace. BMC Med Genomics. 2020 3 februarie; 13 (1): 16. https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12920-020-0670-9 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32014011?tool=bestpractice.com

Profesioniștii din domeniul sănătății ar trebui să fie conștienți de faptul că pacienții care dau teste pozitive pentru anticorpii tTG utilizând teste de sânge auto-administrate (teste pentru înțeparea degetelor) pot începe o dietă fără gluten înainte de a fi evaluați de către profesioniștii lor din domeniul sănătății. [51] Rashid M, Butzner JD, Warren R și colab. Testarea sângelui la domiciliu pentru boala celiacă: recomandări pentru management. Poate medicul fam. 2009 februarie; 55 (2): 151-3. https://www.cfp.ca/content/55/2/151.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19221072?tool=bestpractice.com

Se investighează teste pentru detectarea anticorpilor tTG în salivă, dar nu există dovezi suficiente pentru a recomanda utilizarea acestora. [23] Al-Toma A, Volta U, Auricchio R și colab. Ghidul Societății Europene pentru Studiul Bolii Celiace (ESsCD) pentru boala celiacă și alte tulburări legate de gluten. United European Gastroenterol J. 2019 iunie; 7 (5): 583-613. https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2050640619844125?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub++0pubmed& http: //www.ncbi.nlm.nih pubmed/31210 ? instrument = bestpractice.com

Utilizarea acestui conținut este supusă renunțării noastre