Actualizat la 14 octombrie 2020

boala

Prezentare generală

Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune moștenită în care grupurile de chisturi se dezvoltă în principal în rinichi, determinând creșterea și pierderea funcției rinichilor în timp. Chisturile sunt saci rotunzi necanceroși care conțin lichid. Chisturile variază în mărime și pot crește foarte mari. A avea multe chisturi sau chisturi mari vă poate deteriora rinichii.

Boala polichistică a rinichilor poate determina, de asemenea, dezvoltarea chisturilor în ficat și în alte părți ale corpului. Boala poate provoca complicații grave, inclusiv hipertensiune arterială și insuficiență renală.

Un rinichi sănătos (stânga) elimină deșeurile din sânge și menține echilibrul chimic normal al organismului. În cazul bolilor renale polichistice (dreapta), în rinichi se dezvoltă saci plini cu lichid numiți chisturi, care îi determină să crească și să își piardă treptat capacitatea de a funcționa normal.

Simptome

Simptomele bolii polichistice renale pot include:

  • Tensiune arterială crescută
  • Dureri de spate sau de lateral
  • Sânge în urină
  • Un sentiment de plenitudine în abdomen
  • Creșterea dimensiunii abdomenului datorită măririi rinichilor
  • Dureri de cap
  • Pietre la rinichi
  • Insuficiență renală
  • Infecții ale tractului urinar sau ale rinichilor

Când să vedeți un medic

Nu este neobișnuit ca oamenii să aibă boli renale polichistice de ani de zile fără să știe.

Dacă dezvoltați unele dintre semnele și simptomele bolii renale polichistice, consultați medicul dumneavoastră. Dacă aveți o rudă de gradul I - părinte, frate sau copil - cu boală renală polichistică, consultați-vă medicul pentru a discuta despre screeningul acestei tulburări.

Cauze

Genele anormale cauzează boli renale polichistice, ceea ce înseamnă că, în majoritatea cazurilor, boala se desfășoară în familii. Uneori, o mutație genetică apare singură (spontană), astfel încât niciunul dintre părinți nu are o copie a genei mutate.

Cele două tipuri principale de boli renale polichistice, cauzate de diferite defecte genetice, sunt:

Ambii părinți trebuie să aibă gene anormale pentru a transmite această formă a bolii. Dacă ambii părinți poartă o genă pentru această tulburare, fiecare copil are 25% șanse să se îmbolnăvească.

Într-o tulburare autosomală dominantă, gena mutantă este o genă dominantă localizată pe unul dintre cromozomii nonsexuali (autozomi). Ai nevoie doar de o genă mutantă pentru a fi afectată de acest tip de tulburare. O persoană cu o tulburare autosomală dominantă - în acest caz, tatăl - are 50% șanse de a avea un copil afectat cu o genă mutantă (genă dominantă) și 50% șanse să aibă un copil neafectat cu două gene normale (gene recesive) ).).

Pentru a avea o tulburare autosomală recesivă, moștenești două gene mutante, una de la fiecare părinte. Aceste tulburări sunt de obicei transmise de doi purtători. Sănătatea lor este rareori afectată, dar au o genă mutantă (genă recesivă) și o genă normală (genă dominantă) pentru afecțiune. Doi purtători au o șansă de 25% să aibă un copil neafectat cu două gene normale (stânga), o șansă de 50% să aibă un copil neafectat care este, de asemenea, un purtător (mijloc) și o șansă de 25% să aibă un copil afectat cu două gene recesive (dreapta).

Complicații

Complicațiile asociate bolii renale polichistice includ:

    Tensiune arterială crescută. Tensiunea arterială crescută este o complicație obișnuită a bolilor renale polichistice. Hipertensiunea arterială netratată poate provoca leziuni suplimentare rinichilor și poate crește riscul de boli de inimă și accidente vasculare cerebrale.

Pierderea funcției renale. Pierderea progresivă a funcției renale este una dintre cele mai grave complicații ale bolii renale polichistice. Aproape jumătate dintre cei cu boală au insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani.

Prevenirea

Dacă aveți boli renale polichistice și vă gândiți să aveți copii, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați riscul de a transmite boala descendenților dvs.

Menținerea rinichilor cât mai sănătoși poate ajuta la prevenirea unora dintre complicațiile acestei boli. Una dintre cele mai importante modalități prin care vă puteți proteja rinichii este gestionarea tensiunii arteriale.

Iată câteva sfaturi pentru menținerea sub control a tensiunii arteriale:

  • Luați medicamentele pentru tensiunea arterială prescrise de medicul dumneavoastră conform instrucțiunilor.
  • Mâncați o dietă săracă în conținut de fructe, legume și cereale integrale.
  • Mențineți o greutate sănătoasă. Adresați-vă medicului dumneavoastră care este greutatea potrivită pentru dumneavoastră.
  • Dacă fumezi, renunță.
  • Fă sport regulat. Țintește cel puțin 30 de minute de activitate fizică moderată în majoritatea zilelor săptămânii.
  • Limitați consumul de alcool.

Diagnostic

Pentru bolile renale polichistice, anumite teste pot detecta dimensiunea și numărul de chisturi renale pe care le aveți și pot evalua cantitatea de țesut renal sănătos, inclusiv:

  • Ecografie. În timpul unei ultrasunete, un dispozitiv asemănător baghetei numit traductor este plasat pe corpul dumneavoastră. Emite unde sonore care sunt reflectate înapoi către traductor - ca sonar. Un computer traduce undele sonore reflectate în imagini ale rinichilor dvs.
  • Scanare CT. În timp ce vă întindeți pe o masă mobilă, sunteți ghidați într-un dispozitiv mare, în formă de gogoașă, care proiectează raze X subțiri prin corp. Medicul dumneavoastră poate vedea imagini transversale ale rinichilor dumneavoastră.
  • examinare RMN. Când vă aflați în interiorul unui cilindru mare, câmpurile magnetice și undele radio generează vederi în secțiune transversală a rinichilor.

Tratament

Severitatea bolii renale polichistice variază de la persoană la persoană - chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Adesea, persoanele cu PKD ajung la o boală renală în stadiu final între 55 și 65 de ani. Dar unele persoane cu PKD au o boală ușoară și nu ar putea progresa niciodată la o boală renală în stadiu final.

Tratarea bolilor renale polichistice implică tratarea următoarelor semne, simptome și complicații în stadiile incipiente:

Există riscul de leziuni hepatice grave atunci când luați tolvaptan și poate interacționa cu alte medicamente pe care le luați. Cel mai bine este să consultați un medic specializat în sănătatea rinichilor (nefrolog) când luați tolvaptan, astfel încât să puteți fi monitorizat pentru efectele secundare și posibilele complicații.

Tensiune arterială crescută. Controlul tensiunii arteriale ridicate poate întârzia progresia bolii și poate încetini leziunile renale. Combinarea unei diete cu conținut scăzut de sodiu și cu conținut scăzut de grăsimi, cu un conținut moderat de proteine ​​și calorii, cu fumatul, creșterea efortului fizic și reducerea stresului pot ajuta la controlul tensiunii arteriale.

Cu toate acestea, medicamentele sunt de obicei necesare pentru a controla tensiunea arterială crescută. Medicamentele numite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) sau blocanți ai receptorilor angiotensinei II (ARB) sunt adesea utilizați pentru a controla tensiunea arterială ridicată.

Anevrisme. Dacă aveți o boală renală polichistică și aveți antecedente familiale de anevrisme cerebrale (intracraniene) rupte, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screeningul periodic pentru anevrisme intracraniene.

Dacă se descoperă un anevrism, decuparea chirurgicală a anevrismului pentru a reduce riscul de sângerare poate fi o opțiune, în funcție de dimensiunea sa. Tratamentul nechirurgical al anevrismelor mici poate implica controlul tensiunii arteriale crescute și al colesterolului ridicat din sânge, precum și renunțarea la fumat.

Tratamentul timpuriu oferă cele mai mari șanse de a încetini progresia bolii polichistice renale.

Coping și sprijin

La fel ca și în cazul altor boli cronice, bolile renale polichistice se pot simți copleșitoare. Sprijinul prietenilor și al familiei este important în tratarea unei boli cronice. În plus, un consilier, psiholog, psihiatru sau membru al clerului poate ajuta.

S-ar putea să vă gândiți, de asemenea, să vă alăturați unui grup de sprijin. Deși nu este pentru toată lumea, grupurile de asistență pot oferi informații utile despre tratamente și abordare. Și a fi alături de oameni care înțeleg prin ce treci te poate face să te simți mai puțin singur.

Adresați-vă medicului dumneavoastră despre grupurile de sprijin din comunitatea dvs.

Pregătirea pentru o întâlnire

Este posibil să începeți prin a vă consulta furnizorul de asistență medicală primară. Cu toate acestea, s-ar putea să vă adresați unui medic specializat în sănătatea rinichilor (nefrolog). Este posibil să beneficiați de începerea unui tratament specializat devreme în cursul bolii, chiar dacă analizele de sânge arată că aveți în continuare funcție renală normală.

Iată câteva informații pentru a vă ajuta să vă pregătiți pentru întâlnirea dvs.

Ce poti sa faci

Când faceți programarea, întrebați dacă trebuie să faceți ceva în avans, cum ar fi postul înainte de a face un anumit test. Faceți o listă cu:

  • Simptomele tale, inclusiv oricare care pare să nu aibă legătură cu motivul pentru care ați programat programarea și când au început acestea
  • Toate medicamentele, vitaminele și alte suplimente luați, inclusiv dozele
  • Istoricul medical și al familiei tale, în special bolile renale
  • Întrebări de pus medicul dumneavoastră

Luați un membru al familiei sau un prieten, dacă este posibil, pentru a vă ajuta să vă amintiți informațiile pe care le primiți.

Pentru bolile renale polichistice, întrebările pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră includ:

  • Care este cauza cea mai probabilă a simptomelor mele?
  • Există alte cauze posibile ale simptomelor mele?
  • De ce teste am nevoie?
  • Această afecțiune este temporară sau cronică?
  • Care este cel mai bun mod de acțiune?
  • Ce alternative există la abordarea pe care o sugerați?
  • Am alte condiții de sănătate. Cum pot să le gestionez cel mai bine împreună?
  • Trebuie să-mi restricționez dieta sau activitățile?
  • Există broșuri sau alte materiale tipărite pe care să le pot lua? Ce site-uri recomandăm?

Nu ezitați să puneți alte întrebări.

La ce să vă așteptați de la medicul dumneavoastră

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă pună întrebări, cum ar fi:

  • Simptomele dvs. au fost continue sau ocazionale?
  • Se pare că ceva vă îmbunătățește sau vă înrăutățește simptomele?
  • Știți care este tensiunea arterială în mod normal?
  • V-a fost măsurată funcția renală?