Boala Von Willebrand (VWD) este o afecțiune moștenită frecventă care vă poate face să sângerați mai ușor decât în ​​mod normal.

willebrand

Persoanele cu VWD au un nivel scăzut al unei substanțe numite factor von Willebrand în sânge, sau nu funcționează foarte bine.

Factorul Von Willebrand ajută celulele sanguine să se lipească (cheagul) când sângerați. Dacă nu este suficient sau nu funcționează corect, sângerarea durează mai mult pentru a se opri.

În prezent, nu există nici un remediu pentru VWD, dar de obicei nu cauzează probleme grave și majoritatea persoanelor cu acesta pot trăi o viață normală și activă.

Simptomele bolii von Willebrand

Simptomele VWD pot începe la orice vârstă. Ele pot varia de la foarte ușoare și abia vizibile la frecvente și severe.

Principalele simptome sunt:

  • vânătăi mari sau vânătăi ușoare
  • sângerări nazale frecvente sau de lungă durată
  • sângerarea gingiilor
  • sângerări grele sau de lungă durată din cauza tăieturilor
  • la femei, perioade grele și sângerări în timpul sau după travaliu
  • sângerări grele sau de lungă durată după o îndepărtare a dinților sau o intervenție chirurgicală

La unii oameni, există, de asemenea, un risc mic de probleme, cum ar fi sângerări în intestin (care provoacă sângerări de jos) și sângerări dureroase la nivelul articulațiilor și mușchilor.

Când să primiți ajutor medical

Consultați un medic de familie dacă aveți simptome de VWD, mai ales dacă o prezintă altcineva din familia dumneavoastră.

Dacă medicul de familie crede că ați putea avea o problemă de sângerare, vă poate îndruma la un specialist din spital pentru analize de sânge pentru a verifica afecțiuni precum VWD. Spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți antecedente în familia dumneavoastră.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu VWD, contactați specialistul dacă:

  • tot primești sângerări
  • ai avut o sângerare puternică
  • ești gravidă sau planifici o sarcină

Mergeți la A&E dacă aveți sângerări foarte grele sau sângerări care nu se opresc.

Sfaturi de tratament și stil de viață pentru boala von Willebrand

În prezent, nu există nici un remediu pentru VWD, dar de obicei poate fi controlat cu medicamente și câteva măsuri simple de viață.

Tratarea și prevenirea sângerărilor

Dacă sângerați, aplicarea de presiune pe rană (sau ciupirea părții moi a nasului dacă aveți o sângerare nazală) timp de câteva minute poate fi tot ce trebuie să faceți.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate oferi medicamente pentru a vă ajuta să opriți sângerarea atunci când se întâmplă.

Există 3 medicamente principale care pot ajuta la oprirea sângerărilor:

  • desmopresina - disponibil sub formă de spray nazal sau injecție
  • acid tranexamic - disponibil sub formă de comprimate, apă de gură sau injecție
  • concentratul factorului von Willebrand - disponibil ca injecție

Aceste medicamente pot fi utilizate și înainte de o procedură sau o intervenție chirurgicală pentru a reduce riscul de sângerare. Dacă aveți VWD severă, poate fi necesar să le luați în mod regulat pentru a preveni sângerările grave.

Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă medicamente, discutați cu ei despre cea mai bună opțiune pentru dvs. și întrebați despre efectele secundare ale fiecărui medicament.

Tratamente pentru perioade grele

Dacă VWD vă determină să aveți perioade severe, discutați cu medicul de familie sau specialistul despre tratamente pentru a ajuta la controlul sângerării.

  • pilula contraceptivă orală
  • sistemul intrauterin (IUS)
  • tablete de acid tranexamic
  • spray nazal desmopresină
  • în cazurile severe, concentratul factorului von Willebrand

Sfat general

Dacă aveți VWD, ar trebui:

  • spuneți-i chirurgului sau dentistului dacă aveți nevoie de o procedură sau o operație - poate fi necesar să luați medicamente pentru a reduce riscul de sângerare înainte și după
  • spuneți medicului sau asistentei despre VWD dacă aveți nevoie de vaccinare - pot face injecția chiar sub piele pentru a evita sângerările dureroase ale mușchilor
  • evitaacid acetilsalicilicșimedicamente antiinflamatoarecaibuprofencu excepția cazului în care specialistul vă sfătuiește să le folosiți în siguranță, deoarece acestea pot agrava sângerarea - utilizați în schimb alte medicamente, cum ar fi paracetamolul
  • întrebați-vă specialistul dacă există activități pe care trebuie să le evitați - ar trebui să puteți participa la majoritatea sporturilor și activităților, dar cel mai bine este să verificați mai întâi

Tipuri de boală von Willebrand

Există mai multe tipuri de VWD.

Principalele tipuri sunt:

  • Tipul 1 - cel mai ușor și cel mai frecvent tip. Persoanele cu VWD de tip 1 au un nivel redus de factor von Willebrand în sânge. Sângerarea este în mare parte doar o problemă dacă aveți o intervenție chirurgicală, vă răniți sau aveți un dinte îndepărtat.
  • tipul 2 - la persoanele cu acest tip de VWD, factorul von Willebrand nu funcționează corect. Sângerarea tinde să fie mai frecventă și mai grea decât în ​​tipul 1.
  • tip 3 - cel mai sever și mai rar tip. Persoanele cu VWD de tip 3 au niveluri foarte scăzute de factor von Willebrand, sau deloc. Sângerările din gură, nas și intestin sunt frecvente și puteți avea sângerări articulare și musculare după o leziune.

Aceste 3 tipuri sunt toate moștenite.

Există, de asemenea, un tip rar care nu este moștenit, denumit „boala von Willebrand dobândită”. Acest lucru poate începe la orice vârstă și este de obicei asociat cu alte afecțiuni care afectează sângele, sistemul imunitar sau inima.

Cum se moștenește boala von Willebrand

VWD este adesea cauzată de o defecțiune a genei implicate în producerea factorului von Willebrand.

Tipul de VWD cu care se naște o persoană depinde în mare măsură dacă moștenesc copii ale acestei gene defecte de la 1 sau de la ambii părinți.

  • Dacă un părinte are o defecțiune genetică care cauzează VWD - există o șansă de 1 la 2 (50%) ca un copil să aibă VWD de tip 1 sau de tip 2 și nicio șansă ca acesta să aibă VWD de tip 3.
  • Dacă ambii părinți au o defecțiune a genei VWD - există o șansă de 1 la 2 (50%) ca un copil să fie purtător ca părinții lor și o șansă de 1 la 4 (25%) să aibă VWD de tip 3.

Șansele de a moșteni VWD de tip 1 pot fi, de asemenea, afectate de alte lucruri, inclusiv grupul sanguin. Persoanele cu grupa sanguină O sunt mai des afectate decât persoanele cu grupa sanguină A sau B.

Aceasta înseamnă că nu este întotdeauna ușor să se prezică dacă un copil ar putea să-l moștenească de la părinți.

Părinții care sunt purtători ai unei gene defectuoase VWF s-ar putea să nu aibă ei înșiși simptome.

Discutați cu specialistul dvs. dacă aveți VWD și vă gândiți să aveți un copil. Dacă aveți antecedente familiale de VWD și credeți că ați putea fi afectat, în mod ideal ar trebui să vi se facă teste înainte de a rămâne gravidă.

Sarcina și boala von Willebrand

Puteți avea copii dacă aveți VWD, chiar dacă este sever. Dar există riscul:

  • copilul tău fiind născut cu VWD
  • dacă aveți sângerări abundente în timpul sau după travaliu

Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dvs. dacă intenționați să aveți un copil. Acestea pot sugera teste genetice pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră riscă să se nască cu VWD.

De asemenea, puteți face teste spre sfârșitul sarcinii pentru a verifica nivelul factorului von Willebrand din sânge. Medicamentul pentru a preveni sângerarea în timpul travaliului va fi oferit dacă nivelul dumneavoastră este scăzut.

Probabil că veți fi sfătuiți să nașteți într-un spital specializat în cazul în care există probleme. Majoritatea femeilor pot naște fie vaginal, fie prin cezariană. Este rar ca bebelușii cu VWD să aibă probleme cu sângerarea în timpul nașterii.

Serviciul național de înregistrare a anomaliilor congenitale și a bolilor rare

Dacă aveți VWD, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. Serviciului Național de Înregistrare a Anomaliilor Congenitale și a Bolilor Rare (NCARDRS).

NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de prevenire și tratare a VWD. Puteți renunța la registru în orice moment.

Ultima revizuire a paginii: 2 septembrie 2020
Următoarea revizuire este prevăzută: 2 septembrie 2023