Caracterul tuturor organismelor vii rezultă din interacțiunea dintre mediu inconjurator și gene . De exemplu, riscul de cancer de colon este crescut de factori dietetici, cum ar fi bogate în grăsimi și săraci în fibre. Dar o anumită genetică alele (versiunea unei secvențe genetice) la anumite persoane conferă un risc ridicat de cancer de colon, chiar și cu o dietă cu risc scăzut.
| CYP1A1 | Activare | Fumat | Cancer de plamani |
| NAT2 | Detoxifiere | Fumat | Vezica urinara, cancer de san |
| GSTT1 (nul) | Detoxifiere | Solvenți clorurați | Cancer, toxicitate |
| Paraoxonază | Detoxifiere | Agenți nervoși, pesticide | Deteriorarea sistemului nervos |
| HLA-H | Factori nutriționali | Fierul în dietă | Hemocromatoza |
| TGF- | Factor de creștere | Fumatul matern | Buza despicată și palatul |
| Locus pe crom. 17 la șoareci | Răspuns imun/inflamator | Ozon | Inflamația pulmonară |
| Marker HLA-DP bet1 | Răspuns imun | Beriliu | Boală cronică de beriliu (tulburare pulmonară) |
| ALAD | Biosinteza | Conduce | Saturnism |
- O diferență între alelele care pot fi detectate în ADN se numește a polimorfism. Citit Institutul de mediu stabilește planuri pentru Gene Hunt.
Experimentele menite să demonstreze componenta genetică sau de mediu a unei trăsături urmăresc, în general, să mențină constante toate componentele, cu excepția celei testate. Ca urmare, cineva care studiază sindromul Down ar putea concluziona că baza inteligenței este genetica; întrucât cineva care studiază otrăvirea cu plumb ar concluziona că baza inteligenței este de mediu. De fapt, toate trăsăturile - aspect, dezvoltare, comportament - depind de AMBE gene și mediu.
Şansă determină, de asemenea, dezvoltarea unui organism. De exemplu, indivizii cu anomalie cromozomială a sindromului Down se pot dezvolta întâmplător la o gamă largă de niveluri - unii se dezvoltă atât de rău încât mor înainte de naștere; alții au defecte cardiace severe și alte probleme fizice; întârzierile mentale variază de la severe la minore; unii prezintă puține probleme fizice și pot participa la facultate. Niciuna dintre aceste variații nu poate fi prezisă din gene, doar din efectele întâmplătoare în dezvoltare.
Nivelurile de organizare în sistemele vii
Moleculă - Celulă - Organism - Populație - Ecosistem - Biosferă
KAP - Transfer de informații între niveluri, prin expresia și dezvoltarea genelor și prin schimbarea genetică.
Istoria geneticii
Cu toate acestea, în cea mai mare parte a timpului, oamenii nu aveau nicio idee despre cum au fost moștenite trăsăturile. De ce?
Descendenții seamănă cu părinții (sau nu) în moduri uimitor de complexe. Asta pentru că indivizii din natură conțin mulți gene, și multe versiuni diferite ( alele ) din fiecare genă. Luați în considerare aceste trei orhidee individuale:
- Ce se întâmplă când le crești? Încearcă -- Crucea de orhidee. (Pentru a traversa, faceți clic pe una dintre orhidee.)
1905 - Nettie Stevens observat în Tenebrio gândaci că toate perechile de cromozomi omologi au aceeași dimensiune, cu excepția unei perechi care determină sexul - X, Y.
1909 - Thomas H. Morgan corelează cromozomul X cu moștenirea legată de sex a trăsăturii ochiului alb în Drosophila -- o tulpină de muște descoperită de un asistent de laborator universitar, care curăța sticlele vechi de muște din laboratorul lui Morgan. Morgan a continuat să facă numeroase descoperiri importante în genetica muștelor și analiza legăturii care se aplică tuturor organismelor diploide.
1941 - Beadle și Tatum determinat în Neurospora că fiecare genă codifică un produs (proteină). (Mai târziu, am aflat că ARN-ul poate fi un produs, nu întotdeauna transcris în proteine; de exemplu, un ARN ribozomal.)
1944 - Oswald Avery a identificat ADN-ul ca material genetic. Bucăți de ADN pot transfera gene în celule bacteriene și le pot transforma genetic.
1961 - Jacob și Monod au descoperit reglarea operonului lac.
Anii 1960 - Barbara McClintock a descoperit elemente transpozabile în porumb; mai târziu găsit la bacterii și animale.
1970 - Temin și Balitimore au descoperit transcriptaza inversă în retrovirusuri; o enzimă utilizată ulterior pentru clonarea genelor pe baza ARN-ului care codifică produsul.
1977 - Maxam, Gilbert, Sanger, alții - au dezvoltat metode pentru secvența ADN.
1987 - Kary Mullis a inventat reacția în lanț a polimerazei (PCR), folosind o enzimă termostabilă dintr-o bacterie termofilă descoperită de Thomas Brock într-un gheizer din Yellowstone. Mullis a vândut procesul unei companii farmaceutice și a câștigat foarte puțin. Brock nu a câștigat niciun cent.
1995 - Prima secvență a genomului bacterian, Haemophilus influenzae, a fost complet determinată.
1996 - Ian Wilmut a clonat carnea Dolly din țesutul glandei mamare adulte.
1999 - Finalizarea primei secvențe a unui cromozom uman, numărul 22.
2000 - Finalizarea genomului uman.
2010 - Organe întregi cultivate în cultură?
2020 - Cimpanzeii/hibrizii umani cer drepturile omului?
2050 - Calculatoarele conștiente de sine solicită drepturile omului?
Genomul Escherichia coli conține 4,6 milioane de perechi de baze, codificând 4.400 de gene.
Genomul uman conține 3 miliarde de perechi de baze în nucleu, dar doar 30,00-40,000 de gene (estimate), ocupând 3% din secvență. Restul include regiuni de reglare și întinderi mari de secvențe repetitive cu funcție necunoscută.
Întregul genom a fost secvențiat pentru mai mulți microbi, precum și pentru mai multe animale și plante. Exemplele includ:
T. A. Brown, Genomi, BIOS
- Genomul microbilor conține de obicei în principal gene care codifică proteinele.
- Eucariotele multicelulare (animale și plante) au genele intercalate între întinderi mari de secvență repetitivă (ADN satelit).
- Genele oamenilor și ale altor eucariote sunt întrerupte de introni de funcție necunoscută.
- Pe măsură ce genomurile evoluează, unele gene produc în mod accidental copii suplimentare, care degenerează prin mutații, devenind pseudogene.
- Genomul cimpanzeului ne-ar putea oferi gene rezistente la cancer.
- Pentru a crea „sisteme model” pentru bolile umane, am putea pune genele bolilor umane în cimpanzei.
- Ce ar putea avea cimpanzeii să spună despre asta?
| Structura cromozomială | Inapoi sus | Programă | Diapozitive |
Procariote
Celulele procariote (bacteriile) conțin cromozomul lor ca ADN circular. De obicei, întregul genom este un singur cerc, dar de multe ori sunt numite cercuri suplimentare plasmide. ADN-ul este accesibil enzimelor care produc ARN și proteine (vezi Săptămâna 4, 5).
Din Diversitatea bacteriană
ADN-ul bacterian este ambalat în bucle înainte și înapoi. ADN-ul grupat se numește nucleoid . Concentrează ADN-ul într-o parte a celulei, dar este nu separat printr-o membrană nucleară (ca în eucariote.) ADN-ul formează bucle înainte și înapoi către a miez proteic, atașat la peretele celular.
Din Diversitatea bacteriană
Eucariote
Celulele eucariote conțin ADN-ul lor în membrana nucleara .
| Helixul dublu ADN este legat de proteinele numite histone . Histonele au aminoacizi încărcați pozitiv (bazici) pentru a lega ADN-ul încărcat negativ (acid). Iată un gel SDS de proteine histonice, separate prin mărime (cele care migrează cel mai îndepărtat sunt mai mici). |
ADN-ul este înfășurat în jurul nucleului histonei a opt subunități proteice, formând nucleozom . Nucleozomul este prins de histona H1. Aproximativ 200 de perechi de baze (bp) de ADN se înfășoară în jurul unei histone. Bobina „derulează” astfel încât să genereze un supraturn negativ pe nucleozom.
Viața, știința biologiei, de Purves, Orians și Heller, ediția a V-a, 1997
Faceți clic pe imagine pentru a vedea structura moleculară
de la Protein Data Bank (pdb 1aoi)
Această formă de ADN este cromatină activă; poate fi „exprimat” (transcris și tradus) pentru a produce ARN și proteine (săptămâna 4, 5).
După ce ADN-ul a fost reprodus pentru mitoză (diviziune celulară), cromatina condensează. Nucleozomii fac zig-zag înainte și înapoi pentru a forma o panglică plată:
Viața, știința biologiei, de Purves, Orians și Heller, ediția a V-a, 1997
Panglica formează o bobină, care apoi se bucură înainte și înapoi atașată la un matrice nucleară -- similar cu nucleul proteic al bacteriilor, dar foarte extins. În timpul mitozei, mai multe straturi de înfășurare rezultă complet cromatină condensată (vezi manualul Cap. 9).
| În mitoză, cromozomii apar ca corpuri groase în formă de tijă, care pot fi colorate și vizualizate la microscopie cu lumină. Modul modern de a vizualiza cromozomii condensați este prin PEȘTI - fluorescență in situ hibridizare . În această metodă, sondele de ADN fluorescente marcate cu anticorpi hibridizează cu secvențele lor complementare din cromozomi. Prin utilizarea sondelor FISH cu fluorofori de diferite culori, se poate colora fiecare cromozom uman independent și astfel se identifică toți cei 23 de cromozomi. Aceasta se numește pictura cromozomială. |
Diviziune celulara
Două mecanisme diferite fac acest lucru în celule:
Fisiunea celulelor bacteriene, în care se replică cromozomul circular.
Ciclul celular eucariot, inclusiv Mitoza, în care sunt separați și transferați mai mulți cromozomi liniari.
Fisiunea celulelor bacteriene
Patogen E coli atașat de celula umană.
Laboratorul Donnenberg
- Replicarea cromozomului începe de la originea atașată la peretele celular, lângă un stâlp a celulei.
- Replicarea are loc bidirecțional în jurul cromozomului, pe măsură ce celula se alungește.
- Noile furci de replicare pot începe înainte de a avea loc prima diviziune celulară. Acest fenomen permite o rată de reproducere extrem de rapidă.
În eucariote, replicarea ADN are loc de fapt în faza S a interfazei. Interfață: G1, creştere; S, sinteza semiconservatoare a ADN-ului; G2, pregătire pentru mitoză. Mitoza separă doar cromozomii nou reproduși; Replicarea ADN-ului o face nu apar în timpul mitozei.
Marea problemă a eucariotelor este că aceștia trebuie să reproducă cromozomii liniari cu capete speciale numite telomeri. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizeze o enzimă specială numită telomeraza, de fapt legat de transcriptaza inversă a virusului HIV. Activitatea telomerazei poate juca un rol crucial în îmbătrânirea omului; dacă capetele cromozomului nu reușesc să se reproducă corect, cromozomii își pierd treptat părți din secvența lor finală.
Pentru mai multe informații despre telomerază, accesați Aici.
Gena telomerazei poate prelungi viața celulelor umane, prevenind poate îmbătrânirea! (Sau va provoca cancer virulent?)
Divizia de celule eucariote--Mitoză Faceți clic pe imagine pentru etape:
Mitoza - Filmul
Meioză:
Diviziune pentru a produce celule sexuale
T. A. Brown, Genomi, BIOS
Ce se întâmplă cu numărul copiei cromozomiale (ploidie) în timpul replicării ADN urmat de mitoză sau meioză?
Mitoză: 2N -> 4N -> 2N
Meioză: 2N -> 4N -> 2N -> 1N
Probleme:
(1) Bacteriile se pot împărți de două ori în timpul necesar pentru a completa replicarea
întregul lor cerc de ADN. (Acesta este un motiv pentru care copiii se îmbolnăvesc atât de repede după
mâncând E coli-hamburger contaminat.)
Cum este posibil acest lucru? Poate celulele animale să facă același lucru? De ce sau de ce nu?
(2) Să presupunem că într-un câmp de celule din cultura țesuturilor, aproximativ cinci la sută din celule prezintă cromozomii condensați ai mitozei. Dacă durata mitozei este de cinci minute, care este timpul total de generare a celulelor?
- Diviziune celulara
- Un studiu al Avelumab în combinație cu Axitinib în cancerul avansat de celule renale (JAVELIN Renal 100
- Sunt genele mele de vină atunci când blugii mei nu se potrivesc cu The Physiological Society
- Cancer și legături genetice - Raport special Mașini rapide, gene și viitorul medicinii - Reuters
- Genomul broaștei africane cu gheare conține două seturi complete de cromozomi de la doi strămoși dispăruți -