Febra mediteraneană familială (FMF) este o tulburare genetică care este cauzată de o mutație genică.

este

Treci peste

Cum prezintă FMF?

FMF începe de obicei cu crize repetate de febră cu dureri abdominale, toracice sau articulare. Își primește numele din faptul că cei mai frecvent afectați sunt oameni de origine orientală sau mediteraneană. Cu toate acestea, având mai multe cunoștințe despre modul în care este cauzată efectiv boala, testarea a relevat prezența acesteia și în alte populații, cum ar fi italieni, asiatici și greci.

Boala se manifestă de obicei în copilărie, nouă din zece pacienți fiind diagnosticați înainte de vârsta de 20 de ani. Prezentarea tipică este ca febră episodică care începe înainte de vârsta de zece ani.

La majoritatea pacienților, febra dispare în aproximativ trei zile sau mai puțin, fără tratament specific. Între episoade febrile, copilul pare destul de sănătos, cu excepția cazului în care atacurile sunt atât de apropiate încât recuperarea este dificilă sau creșterea este afectată.

Cu toate acestea, apariția durerii variază de la ușoară la severă. Uneori, durerea abdominală poate imita apendicita sau durerea toracică poate restricționa respirația.

Cu dureri articulare, de obicei monoarticulare, articulația poate fi fragilă și umflată, limitând mișcarea. La unul dintre cei trei pacienți, se poate observa o erupție roșie peste picioare și picioare.

Uneori, inflamația articulațiilor este singurul simptom care prezintă, iar acest lucru poate fi diagnosticat greșit ca febră reumatică acută sau artrită idiopatică juvenilă. Simptomele articulare durează 5-14 zile, deși în unele cazuri pot persista mult mai mult.

O altă prezentare este durerea musculară după exerciții fizice și, mai puțin frecvent, cu accese repetate de durere toracică datorate inflamației sacului cardiac (pericardită), inflamației mușchilor (miozită), a învelișurilor cerebrale (meningită) sau a testiculelor (orhită) ))).

Ce cauzează FMF?

Această afecțiune moștenită este adesea cauzată de o mutație în ambele copii ale unei gene numite gena MEFV, câte o copie de la mamă și tată. Aceasta se numește moștenire autozomală recesivă.

De obicei, părinții nu sunt afectați, deși unul sau mai mulți frați pot avea aceeași afecțiune. Recent, însă, s-a demonstrat că aproape unul din trei pacienți cu FMF nu au două copii sau chiar unul, al genei mutante.

Gândirea convențională este că gena MEFV codifică proteina pirină, care reglează procesul de inflamație. Astfel, mutațiile de aici cauzează dereglare și inflamație necontrolată, ducând la febră și durere.

Condiția poate fi declanșată de traume, exerciții fizice exagerate, infecții, menstruație sau stres.

Cum este gestionat FMF?

Când se suspectează prezența FMF, se recomandă testarea genetică pentru a detecta mutațiile genice. Deși acest lucru va ajuta la confirmarea diagnosticului clinic la 70% dintre pacienți, istoricul și examinarea sunt încă singurele indicii în restul de 30%.

Istoria familiei este importantă, la fel ca și originea etnică, în sugerarea diagnosticului. Testele de laborator pentru inflamație pot ajuta, de asemenea, dacă sunt efectuate în timpul episoadelor febrile.

În prezent, FMF nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, unele cazuri pot fi tratate folosind un medicament antiinflamator specific ca un instrument preventiv care reduce frecvența febrei și a episoadelor de durere. Cu toate acestea, trebuie luat în mod regulat pentru a evita revenirea episoadelor și trebuie continuat pe tot parcursul vieții. Nu este util într-un atac acut.

Acest medicament poate provoca efecte adverse potențial grave, de aceea este necesară o monitorizare atentă a dozei până la stabilizarea pacientului. Unele efecte secundare imită simptomele afecțiunii în sine, în timp ce altele apar ca urmare a interacțiunilor medicamentoase.

O altă opțiune mai nouă explorată este inhibitorii de interleukină, care beneficiază majoritatea pacienților cu FMF.

Ce complicații provoacă FMF?

FMF poate duce la prezența amiloidului în sânge, provocând în cele din urmă acumularea acestuia în mai multe organe, deteriorându-le. Afecțiunile renale, infertilitatea la femei și artrita sunt, de asemenea, frecvente.

Surse

Lecturi suplimentare

Dr. Leah Thomas

Dr. Liji Thomas este OB-GYN, care a absolvit Colegiul Medical al Guvernului, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca consultant cu normă întreagă în obstetrică/ginecologie într-un spital privat pentru câțiva ani după absolvire. Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme legate de sarcină și infertilitate și a fost responsabilă de peste 2.000 de nașteri, depunând eforturi pentru a obține o livrare normală mai degrabă decât operativă.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Thomas, Leah. (2019, 06 mai). Ce este febra mediteraneană familială? Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx.

Thomas, Leah. „Ce este febra mediteraneană familială?”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Thomas, Leah. „Ce este febra mediteraneană familială?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Thomas, Leah. 2019. Ce este febra mediteraneană familială?. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork