Descriere

Colangiocarcinomul este un grup de cancer care începe în căile biliare. Canalele biliare sunt tuburi ramificate care leagă ficatul și vezica biliară de intestinul subțire. Ei transportă bila, care este un fluid care ajută organismul să digere grăsimile din alimente. Bila se produce în ficat și se depozitează în vezica biliară înainte de a fi eliberată în intestinul subțire după ce o persoană mănâncă.

genetic

Colangiocarcinomul este clasificat după localizarea sa în raport cu ficatul. Colangiocarcinomul intrahepatic începe în căile biliare mici din ficat. Aceasta este cea mai puțin frecventă formă a bolii, reprezentând mai puțin de 10% din toate cazurile. Colangiocarcinomul perihilar (cunoscut și sub denumirea de tumoare Klatskin) începe într-o zonă numită hil, unde canalele biliare majore dreapta și stângă se unesc și părăsesc ficatul. Este cea mai frecventă formă a bolii, reprezentând mai mult de jumătate din toate cazurile. Celelalte cazuri sunt clasificate ca colangiocarcinoame distale, care încep în căile biliare în afara ficatului. Formele perihilare și distale ale bolii, care apar ambele în afara ficatului, sunt uneori grupate împreună și numite colangiocarcinom extrahepatic.

Cele trei tipuri de colangiocarcinom nu cauzează de obicei niciun simptom în stadiile incipiente și acest cancer nu este de obicei diagnosticat până când nu s-a răspândit deja dincolo de căile biliare la alte țesuturi. Simptomele apar adesea atunci când căile biliare devin blocate de tumoră. Cel mai frecvent simptom este icterul, în care pielea și albul ochilor devin galbene. Alte simptome pot include oboseală extremă (oboseală), mâncărime, urină de culoare închisă, pierderea poftei de mâncare, scădere neintenționată în greutate, dureri abdominale și scaune de culoare deschisă și grase. Aceste simptome sunt descrise ca „nespecifice” deoarece pot fi caracteristici ale multor boli diferite.

Majoritatea persoanelor care dezvoltă colangiocarcinom au vârsta mai mare de 65 de ani. Deoarece acest cancer nu este adesea descoperit până nu s-a răspândit deja, poate fi o provocare să se trateze eficient. Persoanele afectate pot supraviețui timp de câteva luni până la câțiva ani după diagnostic, în funcție de localizarea cancerului și de cât de avansat este.

Frecvență

Colangiocarcinomul afectează 8.000 de persoane în fiecare an în Statele Unite. Acest tip de cancer apare mult mai frecvent în țările din Asia de Sud-Est, cum ar fi Thailanda, unde este legat de infecția cu un parazit care este comun acolo. Din motive necunoscute, colangiocarcinomul apare ușor mai des la bărbați decât la femei.

Cauze

Cancerele apar atunci când o acumulare de mutații în genele critice - cele care controlează diviziunea celulară, de exemplu - permit celulelor să crească și să se împartă necontrolat pentru a forma o tumoare. În majoritatea cazurilor de colangiocarcinom, aceste modificări genetice sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și sunt prezente numai în celulele căilor biliare care dau naștere tumorii. Modificările genetice, care se numesc mutații somatice, nu sunt moștenite. În colangiocarcinom s-au găsit mutații somatice în multe gene diferite. Unele dintre aceste gene acționează ca supresoare tumorale, ceea ce înseamnă că ajută la menținerea reglării strânse a creșterii și diviziunii celulelor. Mutațiile sau delețiile genelor supresoare tumorale pot permite celulelor să crească și să se divizeze fără control sau ordine, ceea ce este un semn distinctiv al cancerului. Alte gene asociate colangiocarcinomului sunt oncogenele; atunci când sunt activate (activate) anormal, aceste gene au potențialul de a determina celulele normale să devină canceroase. Identificarea mutațiilor somatice ale colangiocarcinomului poate oferi indicii despre cât de repede va crește și se va răspândi cancerul și care tratamente ar putea fi cele mai eficiente.

Cercetătorii au investigat, de asemenea, variațiile moștenite ale mai multor gene ca posibili factori de risc pentru colangiocarcinom. Aceste modificări genetice, care sunt clasificate ca mutații ale liniei germinale, sunt prezente în esență în toate celulele corpului. Cu toate acestea, nu s-a constatat că modificări specifice moștenite sunt factori de risc majori pentru această boală.

Au fost identificați mai mulți factori de risc non-genetici pentru colangiocarcinom. Acestea includ o boală a canalelor numită colangită sclerozantă primară, pietre sau chisturi ale căilor biliare și expunerea la anumite toxine chimice utilizate în fabricare. În Asia de Sud-Est, infecția cu viermi paraziți care trăiesc în căile biliare umane crește foarte mult riscul de a dezvolta colangiocarcinom. Alți factori de risc care au fost studiați includ infecția pe termen lung cu hepatită virală B sau C, cicatrizarea ficatului (ciroză) și boli cronice, cum ar fi boala inflamatorie intestinală și diabetul. Cercetătorii suspectează că anumiți factori ai stilului de viață, inclusiv fumatul, consumul de alcool și obezitatea, pot contribui, de asemenea, la riscul dezvoltării colangiocarcinomului.

Studiile sugerează că o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață influențează dacă o persoană va dezvolta colangiocarcinom. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care dezvoltă boala nu au niciunul dintre factorii de risc identificați.

Aflați mai multe despre genele asociate colangiocarcinomului

  • ARID1A
  • BAP1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • EGFR
  • FGFR2
  • GNAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KRAS
  • LAMA2
  • NF1
  • NRAS
  • PIK3CA
  • PTEN
  • RB1
  • SMAD4
  • TERT
  • TP53
  • TSC1

Informații suplimentare de la NCBI Gene:

  • ARAF
  • CDK6
  • ERBB3
  • KMT2C
  • ÎNTÂLNIT
  • NDC80
  • PBRM1
  • PCDHA13
  • PEG3
  • PTPN3
  • RADIL
  • RNF43
  • ROBO2

Moştenire

Colangiocarcinomul nu este moștenit. Studiile sugerează că rudele de sânge ale unei persoane cu colangiocarcinom pot avea un risc crescut de a dezvolta acest cancer comparativ cu populația generală. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu colangiocarcinom nu au antecedente familiale ale bolii.