Condrosarcom mezenchimal

NORD recunoaște cu recunoștință Robert G. Maki, MD, dr., Departamentul de Medicină, Școala de Medicină Mount Sinai, New York, NY, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

nord

Sinonime ale condrosarcomului mezenchimal

Subdiviziuni ale condrosarcomului mezenchimal

discutie generala

Semne și simptome

Simptomele condrosarcomului mezenchimal pot varia în funcție de localizarea exactă și progresia tumorii. Majoritatea condrosarcoamelor mezenchimale apar în oasele maxilarului, coloanei vertebrale sau coastelor. Cu toate acestea, tumoarea poate apărea aproape oriunde în corp. Brațele și picioarele sunt, de asemenea, locuri frecvente de dezvoltare a tumorii, în special osul principal al coapsei (femurului). Aproximativ o treime din cazuri apar în afara osului, aparând ca mase de țesut moale și pot afecta mușchiul sau sistemul nervos central

Simptomele specifice asociate condrosarcomului mezenchimal pot fi vagi și nespecifice. Multe persoane pot dezvolta dureri și umflături în zona afectată. Astfel de simptome vagi pot fi prezente mult timp înainte de a se pune diagnosticul. Dacă o tumoare crește suficient de mare, poate comprima structurile din apropiere și poate provoca simptome suplimentare. De exemplu, o tumoare care comprimă măduva spinării poate provoca paralizie, în timp ce un condrosarcom mezenchimal în orificiul ochiului (orbită) poate provoca durere, umflături, tulburări vizuale și proeminența globului ocular (exoftalmie).

Condrosarcoamele mezenchimale sunt o formă agresivă de cancer care se poate răspândi (metastază) în alte zone ale corpului, în special în plămâni, ficat, ganglioni limfatici și alte oase și poate provoca complicații care pun viața în pericol.

Cauze

Cauza exactă a condrosarcomului mezenchimal este necunoscută. Anchetatorii efectuează cercetări de bază în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre mulți factori care pot duce la cancer. Nu au fost descoperiți factori de risc identificabili pentru dezvoltarea condrosarcomului mezenchimal.

La persoanele cu cancer, inclusiv condrosarcomul mezenchimal, se pot dezvolta tumori maligne datorită modificărilor anormale ale structurii și orientării anumitor celule cunoscute sub numele de oncogene sau gene supresoare tumorale. Oncogenele controlează creșterea celulară; genele supresoare tumorale controlează diviziunea celulară și se asigură că celulele mor la momentul potrivit. Cercetările actuale au arătat că anomaliile ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care este purtătorul codului genetic al corpului, stau la baza transformării celulare maligne. Schimbarea caracteristică a ADN-ului în condrosarcomul mezenchimal este ștergerea unei părți a cromozomului 8 care ajunge să se conecteze împreună cu genele ADN într-un mod nou. Genele sunt denumite HEY1 și NCOA2. Aceste modificări genetice anormale par să apară spontan din motive necunoscute. Se crede că condrosarcoamele mezenchimale provin din celule de cartilaj timpurii, imature, numite condroblaste. Condroblastele se dezvoltă în cele din urmă în condrocite, celula principală care formează cartilajul.

Populațiile afectate

Condrosarcomul mezenchimal a fost descris pentru prima dată în literatura medicală în 1959. Este o formă extrem de rară de cancer; mai puțin de 800 de cancere au fost raportate în literatura medicală. Această tumoare este cea mai frecventă la copii și adulți tineri (cu vârste cuprinse între 10-30), dar poate afecta persoanele de orice vârstă, inclusiv copiii mici și adulții mai în vârstă. Femelele sunt afectate puțin mai des decât bărbații. Condrosarcomul mezenchimal este mai probabil să apară în afara osului la adulții tineri sau la copii și să afecteze osul la adulții mai în vârstă. Condrosarcoamele mezenchimale reprezintă aproximativ 5-10% din toate cazurile de condrosarcom.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale condrosarcomului mezenchimal. Comparațiile cu alte sarcoame ale oaselor sau țesuturilor moi pot fi utile pentru a înțelege mai bine locul acestui diagnostic.

Condrosarcomul mixoid extraskeletal este destul de diferit de condrosarcomul mezenchimal. Condrosarcomul mixoid extraskeletal este un sarcom care apare în țesuturile moi, cu creștere relativ lentă și recurență locală frecventă, precum și nenumărate locuri metastatice în plămâni, un diagnostic care este de obicei mai puțin sensibil la chimioterapie decât condrosarcomul mezenchimal.

Sarcomul Ewing este o tumoră osoasă rară care apare cel mai adesea la adolescenți. De asemenea, poate apărea în afara osului în țesuturile moi (sarcom extra-osos Ewing). Sarcomul Ewing este legat de un alt tip de tumoare cunoscută sub numele de tumoare neuroectodermică primitivă (PNET). Cercetătorii au aflat că ambele tumori apar din aceeași celulă primitivă și se referă acum la aceste tumori ca familia de tumori Ewing (EFT). Acest termen general cuprinde sarcomul osos al Ewing, sarcomul extra-osos al Ewing, tumora neuroectodermică primitivă și tumora Askin (o tumoare a peretelui toracic). Sarcomul osos Ewing reprezintă majoritatea tumorilor din această familie. Sarcomul osos Ewing afectează cel mai adesea osul lung al picioarelor (femur) și oasele plate, cum ar fi cele găsite în bazin și piept. Sarcomul Ewing este un cancer agresiv care se poate răspândi (metastază) la plămâni, alte oase și măduva osoasă, cauzând complicații care pot pune viața în pericol. Cauza exactă a acestor tumori este necunoscută. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Sarcomul Ewing” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Osteosarcomul este o tumoare care afectează oasele. Este cea mai frecventă formă de cancer osos. Aproximativ 60 la sută din cazuri apar la copii și adolescenți în timpul celui de-al doilea deceniu de viață. Osteosarcoamele afectează bărbații de două ori mai des decât femelele. Oasele cel mai frecvent afectate sunt oasele lungi ale brațelor și picioarelor. Simptomele pot varia în funcție de localizarea și amploarea bolii. Durerea, umflarea, sensibilitatea și în cele din urmă formarea unui nodul pot apărea în zona afectată. Simptomele generale pot include febră, scădere în greutate, anemie și lipsă de energie. Osteosarcoamele pot slăbi osul înconjurător, rezultând fracturi. Osteosarcoamele se pot răspândi (metastază) în alte zone ale corpului. Nu se cunoaște cauza exactă a osteosarcomului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „osteosarcom” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Tumorile suplimentare trebuie, de asemenea, să fie diferențiate de condrosarcomul mezenchimal, inclusiv osteocondroamele, tumorile primare ale oaselor. (Pentru mai multe informații despre aceste tumori, alegeți numele specific al tumorii ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Diagnostic

Diagnosticul de condrosarcom mezenchimal poate fi dificil. Unele persoane pot căuta atenție din cauza durerii și umflăturilor. Un diagnostic poate fi făcut pe baza unui examen clinic amănunțit, a unui istoric detaliat al pacientului și a unei varietăți de teste specializate, inclusiv studii cu raze X și o procedură în care o mică probă de țesut este îndepărtată și studiată la microscop (biopsie). O biopsie a unei tumori sau a unei mase determină ce tip de cancer este prezent prin identificarea tipului de celulă care alcătuiește tumora. La persoanele suspectate de condrosarcom mezenchimal se recomandă o biopsie deschisă sau o biopsie ghidată cu acul.

Tehnicile de imagistică specializate pot fi utilizate pentru a ajuta la evaluarea dimensiunii, plasării și extinderii tumorii și pentru a servi drept ajutor pentru viitoarele proceduri chirurgicale, în rândul persoanelor cu condrosarcom mezenchimal. Astfel de tehnici imagistice pot include tomografie computerizată (CT) scanare și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). În timpul scanării CT, un computer și raze X sunt utilizate pentru a crea un film care prezintă imagini în secțiune transversală a anumitor structuri de țesut. Din cauza riscului ca un condrosarcom mezenchimal să răspândească plămânii, se efectuează adesea o scanare CT a plămânilor. Un RMN utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini transversale ale anumitor organe și țesuturi corporale. Scanările osoase, teste care pot detecta zone cu activitate osoasă crescută sau scăzută, pot fi efectuate pentru a determina dacă un condrosarcom mezenchimal s-a răspândit pentru a afecta alte oase.

Terapii standard

Tratament

Există implicații pentru tratamentul viitor chiar și în ceea ce privește plasarea unei incizii de biopsie. Ca rezultat, tratamentul de către un grup multidisciplinar de profesioniști din domeniul sănătății chiar și în momentul suspiciunii unui sarcom osos este foarte recomandat pentru optimizarea tratamentului. Managementul terapeutic al persoanelor cu condrosarcom mezenchimal necesită de obicei eforturile coordonate ale unei echipe de profesioniști din domeniul medical, cum ar fi medicii specializați în diagnosticul și tratamentul cancerului (oncologi pediatri sau medicali), specialiști în utilizarea radiațiilor pentru tratarea cancerului ( oncologi cu radiații), chirurgi, asistenți medicali oncologici și alți specialiști.

Procedurile și intervențiile terapeutice specifice pot varia, în funcție de numeroși factori, cum ar fi localizarea tumorii primare, amploarea tumorii primare (stadiu); dacă tumora s-a răspândit în locuri îndepărtate; vârsta și starea generală de sănătate a unei persoane; și/sau alte elemente. Deciziile privind utilizarea unor intervenții speciale ar trebui luate de medici și de alți membri ai echipei de îngrijire a sănătății, în consultare atentă cu pacientul, pe baza specificului cazului său; o discuție amănunțită a potențialelor beneficii și riscuri; preferința pacientului; și alți factori corespunzători.

După o biopsie plasată cu atenție pentru a stabili diagnosticul, forma inițială primară de tratament pentru un condrosarcom mezenchimal este de obicei intervenția chirurgicală sau chimioterapia. Adesea, chimioterapia va fi administrată mai întâi, urmată de îndepărtarea chirurgicală a întregii tumori și a țesuturilor afectate. Radiația poate fi sau nu utilizată în tratamentul condrosarcomului mezenchimal, în funcție de cât de mare este tumora și unde este situată. Mulți oncologi medicali susțin un plan de tratament pentru chimioterapie similar cu cel al unui cancer osos asociat numit sarcom al Ewing. Radioterapia după operație este, de asemenea, o practică standard pentru tumorile mai mari.

Deoarece condrosarcoamele mezenchimale pot reapărea chiar și după o terapie optimă, indivizii trebuie examinați în mod curent după intervenția chirurgicală (îngrijire ulterioară). Specificul îngrijirii ulterioare este diferit pentru fiecare persoană. În unele cazuri, revenirea cancerului (recidiva) nu a avut loc decât după mulți ani după tratament.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt postate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail protejat]

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:
www.centerwatch.com

Pentru informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Resurse

Resurse pentru condrosarcom mezenchimal

Organizații membre NORD

  • NORD’s ™ Rare Cancer Coalition (RCC)
    • 1779 Massachusetts Avenue NW
    • Ești 500
    • Washington, DC 20036 SUA
    • Telefon: (202) 545-3971
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: https://rarediseases.org/get-involved/rare-cancer-coalition/
  • Fundația Sarcoma din America
    • 9899 Main Street Ste 204
    • Damasc, MD 20872 SUA
    • Telefon: (301) 253-8687
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.curesarcoma.org

Alte organizații

  • Societatea Americană a Cancerului, Inc.
    • 250 Williams NW St.
    • Ești 6000
    • Atlanta, GA 30303 SUA
    • Telefon: (404) 320-3333
    • Număr gratuit: (800) 227-2345
    • Site-ul web: http://www.cancer.org
  • BeatSarcoma
    • Strada Ellsworth nr. 76
    • San Francisco, CA 94110
    • Telefon: (415) 826-0474
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.beatsarcoma.org/
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Institutul Național al Cancerului
    • 6116 Executive Blvd Suite 300
    • Bethesda, MD 20892-8322 SUA
    • Telefon: (301) 435-3848
    • Număr gratuit: (800) 422-6237
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.cancer.gov
  • Coaliția Națională pentru Supraviețuirea Cancerului
    • 1010 Wayne Avenue
    • Etajul 7
    • Silver Spring, MD 20910
    • Telefon: (301) 650-9127
    • Număr gratuit: (888) 650-9127
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.canceradvocacy.org/
  • Northwest Sarcoma Foundation
    • P.O. Caseta 91460
    • Portland, OR 97291
    • Telefon: (503) 954-5740
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.nwsarcoma.org
  • Alianța Rară împotriva Cancerului
    • 1649 Calea Pacana de Nord
    • Green Valley, AZ 85614 SUA
    • Site-ul web: http://www.rare-cancer.org
  • Sarcoma Alliance
    • 775 East Blithedale 334
    • Mill Valley, CA 94941 SUA
    • Telefon: (415) 381-7236
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.sarcomaalliance.org

Referințe

Lin PP, Patel S, editori. Sarcomul osos. Springer, New York, NY; 2013: 125.
ARTICOLE DE JURNAL

Frezza AM, Cesari M, Baumhoer D și colab. Condrosarcom mezenchimal: Factori prognostici și rezultat la 113 pacienți. Un studiu al Societății Europene de Oncologie Musculoscheletală. Eur J Rac. 2015; 51: 374-381.

Italiano A, Mir O, Cioffi A și colab. Condrosarcoame avansate: rolul chimioterapiei și al supraviețuirii. Ann Oncol. 2013; 24: 291-2922.

Kawaguchi S, Weiss I, Lin PP și colab. Radioterapia este asociată cu mai puține recurențe în condrosarcomul mezenchimal. Clin Orthop Relat Res. 2014; 472: 856–864.

DantonelloTM, Int-Ween C, Leuschner I și colab. Condrosarcom mezenchimal al țesuturilor moi și al oaselor la copii, adolescenți și adulți tineri. Experiența grupurilor de studiu CWS și COSS. Cancer. 2008; 112: 2424-2431.

Goldberg JM, Grier H. Condrosarcomul mezenchimal. Inițiativa Liddy Shriver Sarcoma. 2004. Disponibil la: http://sarcomahelp.org/mesenchymal-chondrosarcoma.html Accesat la 5 mai 2015.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100