Descriere

Deficitul de 21-hidroxilază este o tulburare moștenită care afectează glandele suprarenale. Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc o varietate de hormoni care reglează multe funcții esențiale din organism. La persoanele cu deficit de 21-hidroxilază, glandele suprarenale produc exces de androgeni, care sunt hormoni sexuali masculini.

medlineplus

Există trei tipuri de deficit de 21-hidroxilază. Două tipuri sunt forme clasice, cunoscute sub numele de irosire de sare și tipuri simple de virilizare. Al treilea tip se numește tip non-clasic. Tipul de pierdere a sării este cel mai sever, tipul simplu de virilizare este mai puțin sever, iar tipul neclasic este forma cel mai puțin severă.

Bărbații și femelele cu oricare formă clasică de deficit de 21-hidroxilază tind să aibă o creștere timpurie, dar înălțimea lor finală a adulților este de obicei mai mică decât altele din familia lor. În plus, persoanele afectate pot avea o capacitate redusă de a avea copii biologici (fertilitate scăzută). Femelele pot dezvolta, de asemenea, o creștere excesivă a părului corporal (hirsutism), chelie de tip masculin și menstruație neregulată.

Aproximativ 75 la sută dintre persoanele cu deficit clasic de 21-hidroxilază au tipul de pierdere a sării. Producția de hormoni este extrem de scăzută în această formă a tulburării. Persoanele afectate pierd cantități mari de sodiu în urină, ceea ce poate pune viața în pericol la începutul copilăriei. Bebelușii cu risipă de sare pot avea hrană slabă, scădere în greutate, deshidratare și vărsături. Persoanele cu forma virilizantă simplă nu suferă pierderi de sare.

Atât în ​​formele de irozare a sării, cât și în cele simple de virilizare a acestei tulburări, femeile au de obicei organe genitale externe care nu arată în mod clar masculin sau feminin (organe genitale ambigue). Bărbații au de obicei organe genitale normale, dar testiculele pot fi mici.

Femelele cu tip non-clasic de deficit de 21-hidroxilază au organe genitale feminine normale. Pe măsură ce femeile afectate îmbătrânesc, pot prezenta hirsutism, chelie la bărbați, menstruație neregulată și fertilitate scăzută. Bărbații cu tip non-clasic pot avea creștere timpurie a bărbii și testicule mici. Unele persoane cu acest tip de deficit de 21-hidroxilază nu au simptome ale tulburării.

Frecvență

Formele clasice de deficit de 21-hidroxilază apar la 1 din 15.000 de nou-născuți. Prevalența formei non-clasice a deficitului de 21-hidroxilază este estimată la 1 din 1.000 de persoane. Prevalența formelor clasice și neclasice variază în funcție de populațiile etnice diferite.

Deficitul de 21-hidroxilază este unul dintre grupurile de tulburări cunoscute sub numele de hiperplazie suprarenală congenitală care afectează producția de hormoni și perturbă dezvoltarea sexuală. Deficitul de 21-hidroxilază este responsabil pentru aproximativ 95 la sută din toate cazurile de hiperplazie suprarenală congenitală.

Cauze

Mutații în CYP21A2 gena cauzează deficit de 21-hidroxilază. CYP21A2 gena oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite 21-hidroxilază. Această enzimă se găsește în glandele suprarenale, unde joacă un rol în producerea hormonilor numiți cortizol și aldosteron. Cortizolul are numeroase funcții, cum ar fi menținerea nivelului de zahăr din sânge, protejarea organismului de stres și suprimarea inflamației. Aldosteronul este numit uneori hormonul de reținere a sării, deoarece reglează cantitatea de sare reținută de rinichi. Retenția de sare afectează nivelurile de lichide din corp și tensiunea arterială.

Deficitul de 21-hidroxilază este cauzat de o lipsă (deficit) a enzimei 21-hidroxilază. Când 21-hidroxilaza lipsește, substanțele care sunt utilizate de obicei pentru a forma cortizol și aldosteron se acumulează în glandele suprarenale și sunt transformate în androgeni. Excesul de producție de androgeni duce la anomalii ale dezvoltării sexuale la persoanele cu deficit de 21-hidroxilază. Lipsa producției de aldosteron contribuie la pierderea de sare la persoanele cu forma de pierdere a sării a acestei afecțiuni.

Cantitatea de enzimă funcțională 21-hidroxilază determină severitatea tulburării. Persoanele cu tipul de irosire a sării au CYP21A2 mutații care duc la o enzimă complet nefuncțională. Persoanele cu tipul simplu de virilizare a acestei afecțiuni au CYP21A2 mutații genetice care permit producerea de niveluri scăzute de enzime funcționale. Persoanele cu tipul non-clasic al acestei tulburări au CYP21A2 mutații care duc la producerea de cantități reduse de enzimă, dar mai multă enzimă decât oricare dintre celelalte tipuri.

Aflați mai multe despre gena asociată cu deficit de 21-hidroxilază

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.