Despre ROHHAD

ROHHAD - Vederea unui doctor

rohhad

Sindromul ROHHAD este un sindrom rar care afectează copiii, ceea ce determină creșterea în greutate și dificultăți de respirație, precum și alte probleme, a copiilor sănătoși. Aproape fiecare copil cu sindrom ROHHAD este diferit deoarece variază în momentul apariției simptomelor, precum și gradul și gama de caracteristici. Deoarece nu există un test definitiv pentru sindromul ROHHAD și este în primul rând un sindrom descriptiv, diagnosticul este provocator și nu este întotdeauna luat în considerare. Este probabil ca sindromul ROHHAD să nu fie o singură afecțiune, ci o colecție de afecțiuni similare cu cauze diferite care ar explica spectrul larg văzut în acest sindrom. Datorită naturii imprevizibile a sindromului ROHHAD și a morții neașteptate asociate, atât profesioniștii din domeniul sănătății, cât și familiile doresc să fie siguri de diagnostic.

Această afecțiune care pune viața în pericol are nevoie de o mai mare conștientizare și înțelegere. Deși s-au făcut unele cercetări privind cauzele genetice, acestea sunt foarte limitate. Rămâne neclar dacă sindromul are o cauză genetică subiacentă sau dacă există și alți factori. Sunt necesare mai multe cercetări în această condiție, nu numai pentru a îmbunătăți diagnosticul, ci și pentru a dezvolta terapii pentru tratarea și îmbunătățirea vieții acestor copii și, sperăm, pentru prevenirea morbidităților severe asociate sindromului ROHHAD, în special stop cardio-respirator.

ROHHAD este un acronim medical

Obezitate cu debut rapid, cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare a sistemului nervos autonom

Copiii infectați cu ROHHAD par normali la naștere, iar debutul simptomelor nu începe decât după vârsta de 1 an. Simptomele pot începe oricând de la vârsta de la 1 la 7 ani, iar vârsta mediană pentru apariția simptomelor este de 3. Odată ce au început simptomele, pot dura mulți ani până când anomaliile se manifestă și evoluează în caracteristicile ROHHAD.

Simptomele includ

• Obezitate cu debut rapid.

Acesta este cel mai frecvent primul simptom și se va întâmpla pe o perioadă de 6-12 luni în care copilul va câștiga între 20 și 30 de kilograme în greutate.

• Anomalii hipotalamice și endocrine

Acestea se pot dezvolta în orice moment, dar în mod normal după apariția rapidă a obezității. Include o incapacitate de a menține echilibrul hidric normal în organism, hormon tiroidian scăzut, hormon de creștere scăzut, pubertate timpurie sau târzie, niveluri ridicate de prolactină și alte anomalii. Este posibil ca copiii cu ROHHAD să nu aibă toate aceste anomalii endocrine, cu toate acestea, majoritatea dintre aceștia experimentează cel puțin unele dintre ele.

• Hipoventilație alveolară centrală (O anomalie a respirației).

În ciuda plămânilor sănătoși, funcția de respirație devine grav afectată. Toți copiii cu ROHHAD vor dezvolta această caracteristică cheie și va fi evidentă în timpul orelor de somn. Ventilarea este necesară pentru a trata această parte care pune viața în pericol. În cazurile mai severe de ROHHAD, hipoventilația centrală este evidentă la copii în timp ce este treaz și adormit. Această parte a stării care pune viața în pericol înseamnă că copiii sunt expuși riscului de stop cardio-respirator.

• Apnee obstructivă în somn

Acest lucru este adesea tratat cu ventilație, dar poate necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea amigdalelor, dacă acestea sunt sursa considerată a obstrucției. Obezitatea la copiii afectați de ROHHAD este adesea obstrucția și provoacă dificultatea respirației.

• Disregularea sistemului nervos autonom

Acest lucru se întâmplă în cazul în care reglarea autonomă a diferitelor sisteme de organe din corp începe să funcționeze defectuos. Un exemplu este că copiii pot dezvolta modificări ale ritmului cardiac și fie pot suferi cu ritm cardiac lent, fie cu ritm cardiac rapid, care poate fi tratat cu medicamente și uneori cu un ritm cardiac. Alte sisteme autonome din corp, de asemenea, funcționează defectuos .

• Anomalii intestinale

Cum ar fi problemele de motilitate care duc la constipație cronică și diaree. Copiii sunt adesea tratați cu medicamente și în cazuri mai severe de dismotilitate gastro-intestinală este necesară o intervenție chirurgicală.

• Senzații de durere modificate

Unii copii simt durere mică sau deloc când ar fi de așteptat că ar trebui. Se observă adesea o toleranță ridicată a durerii. În același timp, ei pot simți, de asemenea, dureri chinuitoare atunci când nu este de așteptat.

• Anomalii oculare

De exemplu, ochiul leneș (strabism) și astigmatismul se pot dezvolta.

• Disregularea termostatului corporal

poate apărea cu modificări fie la temperaturi ridicate, fie periculos de scăzute. Mâinile și picioarele reci și înghețate, transpirația abundentă și multe alte simptome care reflectă neregularitatea funcțiilor autonome pot și vor apărea la copiii cu ROHHAD.

• Dificultăți de mobilitate

Mișcare datorită dimensiunii corpului și, de asemenea, datorită părții care pune viața în pericol. Unii dintre cei afectați sunt restrânși în exercițiu din cauza pericolului și riscului de stop cardio-respirator.

• Convulsii

Nu toți copiii cu ROHHAD se confruntă cu convulsii, dar pot fi un simptom care este prezent.

• Unii dintre copii au, de asemenea, un diagnostic de autism și există unele comportamentale/starea de spirit și tulburări de dezvoltare asociat cu ROHHAD.

• Hiperfagie

Aceasta este o creștere anormală a foametei și a poftei de mâncare, care este adesea nesatabilă. În ciuda faptului că mănâncă o masă sănătoasă completă, copiii vor continua să le fie foame.

• Tumori de origine a crestei neuronale

NETS sunt prezente la aproximativ 40% dintre copiii diagnosticați cu ROHHAD. Tumorile pot fi găsite în piept, abdomen sau oriunde de-a lungul lanțului sistemului nervos simpatic și se pot dezvolta la orice vârstă, pot fi atât maligne, cât și benigne.

Statistici

În acest moment există aproximativ 100 de cazuri de ROHHAD confirmat în întreaga lume. Se suspectează că acest număr este mai mare.

Nu sunt suficienți profesioniști din domeniul medical

sunt conștienți de ROHHAD .

De asemenea, este posibil ca copiii care și-au pierdut viața din cauza stopului cardiac din cauza obezității să fi fost infectați cu ROHHAD.

Există copii care nu au încă un diagnostic definitiv și sunt tratați cât mai mult posibil ROHHAD. Acești copii nu sunt incluși în cele 100 de cazuri confirmate.

În timp ce ROHHAD este o boală extrem de rară, este mai realist că numărul copiilor afectați este mai mare de 100 de cazuri la nivel mondial.

Cercetarea este imperativă pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor și a dezvolta o mai bună înțelegere a ROHHAD.

Ne propunem să strângem conștientizarea și fondurile pentru cercetarea medicală, astfel încât să putem descoperi cauza ROHHAD, să îmbunătățim tratamentele, să creăm o cale clară de îngrijire, să îmbunătățim speranța de viață și calitatea vieții pentru copiii afectați. Speranța și misiunea noastră este că într-o zi cercetarea va duce la o vindecare.

Puteți contribui la realizarea acestui lucru prin sprijinirea carității noastre și donarea de astăzi. Vă rugăm să vizitați pagina noastră despre modul în care puteți ajuta pentru mai multe informații.

Asociația ROHHAD va adăuga statistici la această pagină, deoarece cercetarea în ROHHAD ne oferă cifre confirmate.

ROHHAD este o boală complexă extrem de rară, care devastează viața a aproximativ 100 de copii din întreaga lume și a familiilor acestora. Este considerat un prognostic terminal, cu ajutorul dvs. putem schimba acest lucru.

Împreună putem găsi un remediu.

Puteți citi mai multe despre ROHHAD pe site-ul web NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare