Diagnosticul precoce și tratamentul sindromului Prader-Willi pot întârzia obezitatea și minimiza riscul de complicații asociate, sugerează un studiu.

precoce

Sindromul Prader-Willi (PWS) este cauzat de ștergerea genelor paterne situate într-o regiune a cromozomului 15, care controlează metabolismul, apetitul, creșterea, funcția intelectuală și comportamentul social.

Persoanelor cu PWS le lipsește capacitatea de a-și controla apetitul și aportul de alimente. Drept urmare, deseori mănâncă în exces, dezvoltând obezitate și complicații asociate care includ boli de inimă, diabet și hipertensiune arterială.

Studiile au constatat că terapia de substituție a hormonului de creștere poate aduce beneficii copiilor mici cu PWS, nu numai pentru că îi ajută să crească mai înalți, ci și pentru că stimulează metabolismul, scăzând astfel grăsimea corporală și creșterea masei musculare.

„[Cu toate acestea], diagnosticul PWS este adesea întârziat, ducând la costuri medicale excesive, anxietate părintească și timp crescut înainte de tratament”, au scris anchetatorii.

Echipa a evaluat dacă diagnosticul precoce al PWS urmat de începerea rapidă a tratamentului ar putea reduce riscul de obezitate și alte complicații medicale la copiii cu tulburare.

În acest scop, au analizat datele clinice de la 352 de copii cu PWS recrutați de la Institutul Național de Rețea de Cercetare Clinică a Bolilor Rare din Sănătate.

Cercetătorii au adunat mai mulți parametri, inclusiv vârsta copiilor când au fost diagnosticați pentru prima dată cu PWS și când au început să se îngrașe și au dificultăți în controlul poftei de mâncare.

Dintre grup, 217 de copii (62%) au fost diagnosticați înainte de vârsta de 1 an, 42 (12%) cu vârste cuprinse între 1 și 3 ani și 93 (26%) la sau după vârsta de 3 ani.

Rezultatele au arătat că copiii care fuseseră diagnosticați mai devreme - înainte de a avea 1 an - au început să se îngrașe în jurul vârstei de 10 ani. În schimb, cei care fuseseră diagnosticați mai târziu în viață - după 3 ani - au început să se îngrășeze mult mai devreme, în jurul vârstei de 4 ani.

O analiză ulterioară a constatat că non-albii au devenit mai grei la o vârstă mai timpurie (vârsta mediană de 4 ani) comparativ cu copiii albi (vârsta 8). Nu s-a găsit o astfel de asociere pentru gen sau defecte genetice specifice care duc la PWS.

Cu toate acestea, vârsta diagnosticului și a rasei nu au influențat atunci când copiii au început să experimenteze apetitul crescut sau să caute în mod activ hrană.

„Pe scurt, diagnosticul precoce ar putea duce la îmbunătățiri semnificative, cu costuri reduse și o mai bună îngrijire medicală a nou-născuților afectați [cu PWS], ducând la o calitate îmbunătățită a vieții”, au scris oamenii de știință. Astfel de beneficii ar putea fi obținute și la nou-născuții cu sindrom Angelman, o afecțiune cauzată de ștergerea maternă a aceleiași regiuni genetice asociate cu PWS, au spus ei.

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a investiga în continuare fezabilitatea reducerii costurilor testării genetice și aplicarea acesteia în nou-născut, au adăugat anchetatorii.