(Torticolis spasmodic)

În distonia cervicală, contracția mușchilor gâtului determină întoarcerea gâtului din poziția sa obișnuită. Distonia cervicală este cea mai frecventă distonie.

distonie

Există două forme de distonie cervicală:

Caput: Când sunt implicate cele mai proximale vertebre cervicale (C1 sau C2)

Collis: Când este implicată oricare dintre vertebrele cervicale inferioare (C3 până la C7)

Forma caput (torticaput) implică mușchii care mișcă articulațiile craniului sau ale capului; este descris în continuare ca anterocaput, laterocaput sau retrocaput. Forma colisului implică mușchi care controlează vertebrele cervicale inferioare și este descrisă în continuare ca anterocoli, laterocoli, retrocoli sau torticolis. Diferențierea celor două forme este importantă, deoarece ajută clinicienii să identifice mușchii corecți pentru a injecta toxina botulinică.

Torticolis cu debut adult adult este cea mai frecventă formă de distonie cervicală. De obicei este idiopatic. Câțiva pacienți au antecedente familiale, iar la unii dintre ei (de exemplu, cei cu distonie-6 [DYT6], distonie-7 [DYT7] sau distonie-25 [DYT25; asociate cu GNAL genă]), a fost identificată o cauză genetică. Unii dintre acești pacienți au alte distonii (de exemplu, ale pleoapelor, feței, maxilarului sau mâinii).

Distonia cervicală poate fi

Secundar altor afecțiuni, cum ar fi leziunile trunchiului cerebral sau ale ganglionilor bazali sau utilizarea medicamentelor care blochează dopamina (de exemplu, haloperidol)

Rareori, distonia are o cauză psihogenă. În acest tip de distonie, fiziopatologia nu este bine înțeleasă; cu toate acestea, modificările funcției creierului au fost detectate prin neuroimagistica funcțională. În multe cazuri, un factor de stres emoțional sau un nucleu anormal de credințe este identificat ca un factor declanșator. În astfel de cazuri, este necesară o echipă multidisciplinară, inclusiv un neurolog, psihiatru și psiholog.

Simptome și semne

Simptomele distoniei cervicale pot începe la orice vârstă, dar de obicei încep între 20 și 60 de ani, cu un vârf între 30 și 50 de ani.

Simptomele încep de obicei treptat; rareori, ele încep acut și progresează rapid. Uneori, simptomele încep cu un tremur care rotește gâtul (într-un gest nu-nu).

Simptomul cardinal al distoniei cervicale este

Contracții tonice dureroase sau spasme intermitente ale sternocleidomastoidului, trapezului și ale altor mușchi ai gâtului, de obicei unilateral, care duc la o poziție anormală a capului

Contracția musculară sternocleidomastoidiană unilaterală determină rotirea capului spre partea opusă. Rotația poate implica orice plan, dar are aproape întotdeauna o componentă orizontală. Pe lângă înclinarea prin rotație (torticolis), capul se poate înclina lateral (laterocollis), înainte (anterocollis) sau înapoi (retrocollis, frecvent atunci când cauzele sunt medicamentele care blochează dopamina). În mod similar, în forma caput, capul se poate înclina lateral (laterocaput), înainte (anterocaput) sau înapoi (retrocaput).

Pacienții pot descoperi trucuri senzoriale sau tactile care diminuează posturarea distonică sau tremurul (gesturi antagonice). Atingerea feței pe partea contralaterală a abaterii este un exemplu. Observarea faptului că un truc senzorial este eficient poate ajuta clinicienii să diferențieze distonia fiziopatologică de distonia psihogenă. Astfel de trucuri de obicei nu diminuează tremurul psihogen.

Prezența revărsării sau oglindirii indică, de asemenea, că este probabilă o etiologie fiziopatologică (de exemplu, leziuni genetice, idiopatice, cerebrale). Debordarea se referă la mișcarea distonică involuntară într-o altă parte a corpului, îndepărtată de mișcarea voluntară primară. În oglindire, atunci când pacienții își mută voluntar partea afectată a corpului, imită involuntar acea mișcare cu partea opusă a corpului.

În timpul somnului, dispar spasmele musculare.

Torticolisul spasmodic variază de la ușor la sever. De obicei, progresează încet timp de 1 până la 5 ani, apoi platouri. Aproximativ 10-20% dintre pacienți se recuperează spontan în decurs de 5 ani de la debut (de obicei, în cazuri mai ușoare, cu debut la o vârstă mai mică). Cu toate acestea, poate persista pe viață și poate duce la mișcări restrânse și deformări posturale.

Diagnostic

Diagnosticul distoniei cervicale se bazează pe simptome și semne caracteristice și excluderea diagnosticelor alternative, inclusiv următoarele:

Dischinezie tardivă poate provoca torticolis, dar de obicei se poate distinge printr-un istoric de utilizare antipsihotică cronică și mișcări involuntare în mușchii din afara gâtului.

Tulburări ale ganglionilor bazali și ocazional infecții ale sistemului nervos central (SNC) poate provoca tulburări de mișcare, dar implică de obicei și alți mușchi Infecțiile SNC sunt de obicei acute și provoacă alte simptome.

Infecții sau tumori ale gâtului sunt de obicei diferențiate de caracteristicile procesului primar.

Antipsihotice și alte medicamente poate provoca torticolis acut, dar simptomele se dezvoltă de obicei în câteva ore și se rezolvă în câteva zile după oprirea medicamentului.

Forma colis a distoniei (care implică mușchii care controlează coloana cervicală) se poate distinge de obicei de forma caput (care implică mușchii care mișcă articulațiile craniului sau ale capului) pe baza observării pacientului. Imagistica (fereastra osoasă CT), pe lângă evaluarea clinică, este utilă numai pentru evaluarea rotației capului. Deplasarea laterală apare întotdeauna când laterocollisul este prezent pe o parte și laterocaput pe cealaltă (1).

Referința diagnosticului

1. Reichel G: Distonie cervicală: o nouă clasificare fenomenologică pentru terapia cu toxină botulinică. Ganglia bazală 1 (1): 5-12, 2011.