Dr. Mary Harding, Revizuit de Dr. Jacqueline Payne | Ultima modificare 26 ianuarie 2018 | Respectă ghidurile editoriale ale pacientului

distonie

O distonie este un spasm muscular durabil sau frecvent recurent. Poate afecta unul sau mai mulți mușchi din corp. Nu există leac; cu toate acestea, există diferite tipuri de tratament care vă pot ajuta. Acestea variază în funcție de tipul de distonie pe care îl aveți.

Distonie

În acest articol
  • Ce este distonia?
  • Ce cauzează distonia?
  • Cât de frecventă este distonia?
  • Care sunt simptomele distoniei?
  • Cum este diagnosticată distonia?
  • Tratamentul distoniei
  • Care este perspectiva (prognostic)?

Ce este distonia?

O distonie este un spasm muscular durabil care cauzează adesea mișcări repetate de răsucire sau poziții neobișnuite ale corpului. Severitatea spasmului muscular se schimbă adesea în funcție de poziția în care se află persoana respectivă și de dacă zona corpului implicat face ceva. Uneori, spasmele pot fi dureroase. Poate afecta doar un singur mușchi, un grup de mușchi, cum ar fi cei din brațe, picioare sau gât, sau întregul corp.

Articole în tendințe

Există diferite moduri de a descrie distoniile. Acestea pot fi descrise în funcție de ceea ce a cauzat distonia, vârsta persoanei a fost când a avut prima dată simptomele sau de ce părți ale corpului sunt afectate. De exemplu, atunci când sunt descrise care sunt părțile corpului afectate, există cinci tipuri:

  • Focal: este afectată o singură regiune corporală (de exemplu, ochiul sau mâna).
  • Segmental: sunt afectate două sau mai multe regiuni ale corpului conectate.
  • Multifocal: sunt afectate două sau mai multe regiuni ale corpului neconectate.
  • Generalizate: trunchiul și cel puțin alte două regiuni ale corpului sunt afectate (aceasta poate include sau nu picioarele).
  • Hemidistonia: toate părțile laterale ale corpului sunt afectate.

Ce cauzează distonia?

Cauza distoniei nu este pe deplin înțeleasă. Se pare că există o problemă de bază cu regiunea creierului numită ganglionii bazali, care ajută la coordonarea mișcărilor.

Cauzele distoniei sunt descrise ca primare sau secundare.

Distonie primară

Primar înseamnă că distonia a fost transmisă prin intermediul genelor dvs. și că v-ați născut cu ea. Mulți oameni vor dori să știe dacă copilul lor va moșteni distonia. În unele tipuri de distonie au fost identificate genele responsabile. În prezent au fost identificate 13 forme moștenite de distonie.

Cele mai multe distonii primare sau generalizate care se dezvoltă în copilărie sunt moștenite în mod dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte are acest tip de distonie, există o șansă de 1 din 2 de a transmite gena afectată copilului lor. Cu toate acestea, moștenirea genei nu înseamnă întotdeauna că veți dezvolta distonie. Aceasta este cunoscută sub numele de penetranță redusă și reduce capacitatea genei de a produce o distonie la persoana care a moștenit-o. Aproximativ 3 sau 4 persoane din 10 care moștenesc gena, dezvoltă semne de distonie. Dacă vi se spune că aveți o distonie primară sau generalizată, poate fi util să vedeți un consilier genetic care să vă sfătuiască cu privire la riscurile din familia dumneavoastră.

Poate fi dificil să se identifice alți membri ai familiei care pot avea doar o formă ușoară de distonie. Este posibil să nu fi solicitat niciodată sfatul medicului.

Distonie secundară

Secundar înseamnă că distonia a fost cauzată de o altă afecțiune sau de ceva care vi s-a întâmplat. Nu este cauzat de machiajul genetic. Unele afecțiuni neurologice pot provoca distonie, cum ar fi:

Când apare la copii, este aproape întotdeauna din cauza paraliziei cerebrale.

Ai nevoie de un kinetoterapeut?

Rezervați o întâlnire privată cu un fizioterapeut local astăzi

Cât de frecventă este distonia?

Acest lucru nu se știe exact; cu toate acestea, se crede că cel puțin 70.000 de persoane din Marea Britanie sunt afectate de distonie. Este vorba despre o persoană din 900.

Care sunt simptomele distoniei?

Acestea pot varia foarte mult în funcție de tipul de distonie și de numărul de mușchi afectați. Câteva exemple de tipuri de distonie sunt după cum urmează.

Distonie a ochiului

Distonia ochiului se numește blefarospasm. Implică spasme recurente de închidere a ochilor, care pot face persoana să pară că clipesc repetat.

Crampele scriitorului

Crampele scriitorului sunt un tip de distonie. Este incapacitatea de a scrie (sau de a folosi orice instrument de mână) din cauza spasmelor mușchilor mâinii și brațului.

Deoarece atât blefarospasmul, cât și crampele scriitorului implică o anumită zonă a corpului, acestea sunt numite distonii focale.

Distonie a gâtului

Un alt tip de distonie focală este torticolisul, care este un spasm al mușchilor gâtului. Simptomele distoniei gâtului variază, dar pot include senzația că gâtul/capul este tras de o parte, înapoi sau înainte, sau dificultatea de a întoarce gâtul/capul într-o direcție.

Distonie a mușchilor vocii

Spasmele musculare pot afecta și caseta vocală (mușchii laringieni). Se poate arăta ca fiind un efort de a vorbi sau vocea având o calitate sugrumată sau un sentiment de sufocare la cuvinte. Vocea poate fi ca o șoaptă, cu dificultăți în a fi auzită în medii zgomotoase.

Distonie care afectează mulți mușchi

Un tip foarte sever, dar rar (numit distonie pură primară) apare de obicei la copii, cu spasme ale picioarelor la mers și, uneori, ale brațelor, corpului sau gâtului. În mod normal, progresează pentru a afecta întregul corp, făcând copilul grav invalidat în aproximativ zece ani.

Cum este diagnosticată distonia?

Medicul dumneavoastră vă va pune întrebări care pot include când au început problemele dvs., ce părți sunt afectate și dacă alți membri ai familiei au probleme similare. S-ar putea să te examineze. Nu există teste specifice pentru distonii. Dacă medicul dumneavoastră suspectează că ar putea fi problema, acesta va cere un aviz de specialitate. Acesta este de obicei un neurolog local. Vor vedea mult mai multe din acest tip de probleme decât medicul de familie și vor putea diagnostica o distonie.

Tratamentul distoniei

În prezent nu există nici un remediu pentru distonie. Tratamentele oferite ajută la ameliorarea spasmelor. Tipul de tratament va varia în funcție de tipul de distonie.

Injecții cu toxină botulinică

Distoniile focale - cum ar fi crampele scriitorului - sunt cel mai bine tratate cu o injecție de toxină botulinică. Toxina botulinică este produsă de bacteria Clostridium botulinum. Este de obicei asociat cu provocarea otrăvirii alimentare (botulism). Cu toate acestea, atunci când este utilizat în doze controlate, este utilizat în siguranță pentru a relaxa contracția musculară excesivă. Această injecție se administrează la fiecare trei luni și începe să funcționeze în câteva zile.

Chirurgie selectivă de denervare

Dacă toxina botulinică nu este eficientă, se poate încerca o intervenție chirurgicală de denervare selectivă. Aceasta a fost utilizată pentru a trata distonia gâtului (torticolis spasmodic) de câțiva ani. Este o operație chirurgicală în care nervii care controlează mușchii hiperactivi (care cauzează simptomele distoniei) sunt tăiați. Scopul operației este de a introduce o paralizie permanentă a mușchilor care cauzează probleme.

Medicamente

Formele mai generalizate sau din copilărie pot fi tratate cu medicamente precum levodopa, diazepam sau baclofen:

  • Levodopa (co-beneldopa sau co-careldopa) este un medicament care poate fi utilizat și în boala Parkinson. Înlocuiește substanța chimică a creierului care ajută la controlul mișcărilor.
  • Medicamentele anticolinergice (de exemplu, trihexifenidil sau prociclidina) acționează prin blocarea unei substanțe chimice numite acetilcolină, care poate provoca spasme musculare pentru unele persoane cu distonie.
  • Diazepamul creează o relaxare generalizată. De asemenea, vă poate face să vă simțiți somnolent.
  • Baclofenul este un medicament anti-spasm care este utilizat și în condiții precum scleroza multiplă și paralizia cerebrală.

Răspunsul la aceste medicamente poate varia și poate dura ceva timp pentru a obține doza potrivită.

Stimulare profundă a creierului

Dacă medicamentele nu funcționează, puteți fi luat în considerare pentru stimularea profundă a creierului. Aceasta este o procedură chirurgicală în care doi electrozi fini sunt introduși în creier. Acestea sunt conectate la o sursă de alimentare care se află chiar sub piele. Oferă un semnal constant, nedureros, care are ca scop blocarea semnalelor care provoacă simptomele distoniei.

Fizioterapie

Dacă distonia duce la poziții anormale ale membrelor, care sunt dificil de depășit, un kinetoterapeut poate fi în măsură să vă ajute. Ei pot folosi terapii de masaj și exerciții pentru a ajuta la re-antrenarea mușchilor membrelor.

Care este perspectiva (prognostic)?

Distonia este foarte rar o cauză de deces. Dacă distonia se dezvoltă în copilărie și începe în picioare, se poate răspândi în alte părți ale corpului și se poate generaliza. Acest lucru poate fi grav dezactivant. Distonia la adulți este de obicei limitată la o parte a corpului (distonie focală). Răspândirea este puțin probabilă, dar afectează de obicei doar o altă zonă, care este de obicei cel mai apropiat grup muscular.

Distonia este imprevizibilă, iar severitatea simptomelor poate varia de la o zi la alta. Este posibil să se înrăutățească într-o perioadă de timp, dar poate fi dificil să spui cât va dura acest lucru. O distonie focală tinde să se agraveze treptat pe o perioadă de cinci ani, dar rămâne adesea aceeași. Uneori, distonia se poate ameliora sau dispărea fără niciun motiv aparent. Șansele ca acest lucru să se întâmple au fost estimate undeva între 1 din 10 și 1 din 20. Uneori distonia revine, dar alteori va dispărea complet.