Cercetările care susțin diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchenne (DMD) i-au adus omului de știință vietnamez Tran Van Khanh un premiu Kovalevskaya.

câștigă

Khanh și-a concentrat munca pe studierea terapiei genice și a diagnosticului prenatal al tulburărilor genetice.

Fundația germană Alexander von Humboldt acordă anual Kovalevskaya AwardsB femeilor de știință din mai multe țări în curs de dezvoltare. Ele sunt numite după Sofia Kovalevskaya, o matematiciană rusă din secolul al XIX-lea. A studiat în Germania și a devenit prima femeie care a deținut un profesor titular în Europa de Nord la Universitatea din Stockholm.

Duchenne MD este cea mai comună formă a peste 30 de tipuri de distrofie musculară. Afectează aproximativ unul din 3.500 de băieți nou-născuți. Simptomele încep de obicei între 1 și 6 ani și includ slăbirea mușchilor umerilor, șoldurilor și pelvisului.

O deteriorare constantă a forței și funcției musculare are loc în timp. Pacienții dezvoltă în cele din urmă probleme de respirație și inimă încă din adolescență.

Boala este cauzată de o mutație genetică a genei DMD, care duce la cantități insuficiente de distrofină, o proteină cheie pentru susținerea structurală a fibrelor musculare.

Munca lui Khanh ajută la detectarea defectelor genetice înainte de apariția simptomelor Duchenne MD. Terapia genică pe care a dezvoltat-o ​​a fost deja efectuată la 1.000 de pacienți și membrii familiei lor.

Khanh este profesor, investigator și șef al Facultății de Patologie Moleculară de la Universitatea de Medicină din Hanoi.

Un premiu Kovalevskaya a revenit și unui alt vietnamez, Thi Bich Lan. Cercetările sale au inclus studiul antigenelor și vaccinurilor legate de boli la animale.

Fondul Kovalevskaya funcționează în opt țări din Asia, Africa și America Latină. Premiile din 2017 au fost acordate pe 6 martie 2018.

Programele de cercetare în curs de desfășurare în Duchenne MD evaluează abordările pentru a reduce inflamația sau pentru a viza producția defectuoasă de ARN în primul pas al expresiei genetice.