nursery

Culoare normală a mâinilor

Majoritatea nou-născuților au două cute majore pe palmă, niciuna dintre ele nu se extinde complet de la o parte a palmei la cealaltă.

fotografie de Janelle Aby, MD

Crucea palmară transversală

O variantă obișnuită, întâlnită la aproximativ 5% dintre nou-născuți, o cută palmară transversală este frecvent moștenită ca trăsătură familială. Deși cutele palmar unice sunt, de asemenea, asociate cu sindromul Down și alte tulburări genetice, absența altor anomalii la examenul fizic ar trebui să îl liniștească pe examinator că nu este necesară o evaluare suplimentară.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polidactili

Polidactilia postaxială este cea mai comună varietate. Cifra suplimentară poate părea aproape complet formată sau poate fi atașată doar de o tulpină subțire cărnoasă. Aceasta este de obicei o constatare izolată. Se obține adesea o istorie familială pozitivă.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polidactili

În cazurile în care atașamentul cifrei suplimentare este foarte subțire, apendicele poate fi legat cu succes cu o sutură de mătase. După ce am lăsat ceva timp să apară hemostaza sub ligatură, de obicei scoatem apendicele cu o foarfecă sterilă. Sutura fie va cădea spontan, fie poate fi îndepărtată în câteva zile.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polidactilie postaxială

Un alt exemplu de polidactilie postaxială. În acest caz, polidactilia este bilaterală, iar cifrele suplimentare sunt complet formate.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polidactilia Preaxială

Acest copil are polidactilia degetului mare ca o descoperire fizică izolată. Nu au existat antecedente familiale și constatarea a fost unilaterală. Polidactilia prreaxială este mult mai puțin frecventă (și este mai probabil să fie legată de o afecțiune medicală de bază) decât soiul postaxial. Corecția chirurgicală este, în general, întârziată cu câteva luni pentru a reduce riscul de anestezie generală.

fotografie de Janelle Aby, MD

Sindactilia degetelor de la picioare

Acest tip de sindactilie ușoară se găsește ocazional la examinarea fizică. Din nou, aceasta este o constatare subtilă. Dacă examenul nu este atent, acest lucru poate fi ratat cu ușurință, deoarece ambele cifre sunt în mod normal formate. Aceasta este de obicei o constatare izolată și, în această locație, nu are impact asupra funcției.

fotografie de David A Clark, MD

Sindactilie

În acest caz, sindactilia este severă. Toate cele patru cifre din dreapta erau complet fuzionate împreună (observați cele patru paturi de unghii fuzionate). Degetul mare a fost în mod normal format și poate fi văzut în dreapta zonei anormale. Aceasta a fost o descoperire unilaterală, izolată, la un nou-născut de altfel; se crede că benzile amniotice au cauzat această problemă.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polisindactilie

Când cifrele sunt fuzionate pe lângă faptul că sunt prea numeroase, se folosește termenul polisindactilie. Examinarea atentă este importantă pentru a identifica astfel de condiții. Dacă șosetele (sau mănușile) nu sunt îndepărtate, această constatare poate fi ușor ratată. Deși acest lucru nu este de așteptat să provoace o problemă funcțională semnificativă, cosmezia poate fi îngrijorătoare pe măsură ce copilul îmbătrânește.

fotografie de Janelle Aby, MD

Polisindactilie

Aici din nou este prezentă polisindactilia. În acest caz, a cincea și a șasea cifră sunt complet fuzionate între ele. Cu o inspecție atentă, se observă, de asemenea, o sindactilie parțială a celui de-al doilea și al treilea deget.

fotografie de Henry Lee, MD

Clinodactilie

O ușoară incurvație medială a celui de-al cincilea deget este o constatare frecventă la examenul nou-născut. Este adesea moștenită ca trăsătură de familie. Deși poate fi asociat cu mai multe tulburări genetice, inclusiv sindromul Down, absența altor constatări fizice va confirma că este o constatare benignă, izolată. În acest caz, nu este necesară nicio evaluare suplimentară.

fotografie de Janelle Aby, MD

Clinodactilie

Acest sugar are o curbură mai pronunțată. Din nou, aceasta a fost o descoperire fizică bilaterală izolată. După cum se vede în fotografia următoare, această apariție nu a fost o surpriză pentru mama, care avea și această trăsătură.

fotografie de Janelle Aby, MD

Clinodactilie

Iată mâna dreaptă a mamei sugarului din fotografia anterioară. Atât mama, cât și bebelușul erau sănătoși - aceasta este o constatare benignă când sunt izolați.

fotografie de Janelle Aby, MD

La prima inspecție, mâinile acestui sugar pot părea normale, dar la o inspecție mai atentă, cele cinci degete apar bilateral hipoplazice și există o absență completă a unghiei pe partea stângă a sugarului.

fotografie de Pete Pellegrino, MD

Acesta este același pacient ca fotografia precedentă. Aici este evidentă hipoplazia celui de-al cincilea deget de la picior (și a patului de unghii). Acest lucru nu va crea o problemă funcțională, dar aceste descoperiri au condus la un diagnostic de bază al sindromului Coffin-Siris.

fotografie de Pete Pellegrino, MD

Ori de câte ori lipsesc cifrele, trebuie luate în considerare diagnosticele genetice sau cromozomiale care stau la baza. Benzile amniotice ar putea fi, de asemenea, responsabile pentru absența unei cifre, dar la acei copii, examinarea fizică ar trebui să fie normală.

fotografie de Pete Pellegrino, MD

Unii nou-născuți vor avea degetele de la picioare care par să se suprapună. Uneori, acest lucru este legat de clinodactilia uneia dintre cifre; uneori, este o deformare de poziție. Oricum ar fi, este considerată o deformare minoră. Ca o descoperire izolată, aceasta nu are nicio semnificație.

fotografie de Janelle Aby, MD

Acest sugar are o suprapunere mai accentuată a degetelor. Acest copil a avut un diagnostic genetic de bază, dar au existat și alte descoperiri fizice anormale.

fotografie de Pete Pellegrino, MD

Acest sugar pare să aibă o deformare a piciorului stâng. Deși pot apărea deformări osoase, deformările poziționale sunt mult mai frecvente. Următoarele fotografii vor arăta că această poziție este flexibilă și, prin urmare, se datorează poziției in utero. Se așteaptă o rezoluție spontană.

fotografie de Janelle Aby, MD

O vizualizare mai atentă arată cum talpa pare a fi înlăturată.

fotografie de Janelle Aby, MD

Cu o presiune ușoară asupra maleolei mediale și aspectul lateral al tălpii, piciorul poate fi ușor adus într-o poziție neutră.

fotografie de Janelle Aby, MD

Un alt exemplu de deformare pozițională. În acest caz, piciorul este dorsiflexat într-un asemenea grad încât este aproape plat împotriva piciorului inferior.

fotografie de Janelle Aby, MD

Din nou, piciorul poate fi readus cu ușurință într-o poziție neutră. O concavitate datorită poziției neobișnuite poate fi văzută în apropierea gleznei, dar aceasta se va rezolva deoarece copilul are o gamă completă de mișcare a piciorului. în unele cazuri, kinetoterapia care implică întinderea și gama de exerciții de mișcare poate ajuta la accelerarea progresului.

fotografie de Janelle Aby, MD

Piciorul bilateral al clubului este notat la acest copil. Picioarele sunt flexibile plantar și inversate. Deoarece aceasta este o deformare osoasă, această poziție este rigidă.

fotografie de Janelle Aby, MD

Cu o încercare de a aduce piciorul în poziție neutră, rigiditatea gleznei este evidentă. Deși pielea alunecă și se încrețește, poziția actuală a piciorului nu este modificată. Decolorarea întunecată din jurul gleznelor sunt pete gri de ardezie (pete mongoliene), nu vânătăi.

fotografie de Janelle Aby, MD

La acest sugar, picioarele și picioarele inferioare par neobișnuit de umflate. Deși edemul în general are o listă lungă de etiologii posibile, este util să începeți prin a determina dacă edemul este generalizat sau localizat. Mâinile și picioarele edematoase, în special, sunt cunoscute a fi asociate cu sindromul Turner în copilărie, astfel încât acest diagnostic ar trebui luat în considerare la fetele cu această constatare. În acest caz, sindromul Turner a fost etiologia de bază.

fotografie de David A Clark, MD

Iată un alt bebeluș cu picioare edematoase ca urmare a sindromului Turner. Din acest unghi, umflarea excesivă din spatele degetelor de la picioare poate fi văzută cu ușurință.

fotografie de Divizia de Genetică Medicală, Universitatea Stanford