Abetalipoproteinemia (ABL) este o tulburare metabolică, ceea ce înseamnă că afectează capacitatea organismului de a folosi alimente și/sau de a efectua reacții chimice necesare vieții și sănătății. Diabetul este un exemplu de tulburare metabolică, deoarece interferează cu capacitatea organismului de a menține nivelurile normale de glucoză în sânge. Există multe tulburări în acest grup. ABL se mai numește Sindromul Bassen-Kornzweig.

cercetare

ABL afectează capacitatea unei persoane de a absorbi grăsimile dietetice, colesterolul și vitaminele liposolubile (vitaminele A, E și K, de exemplu). Această deficiență provoacă diaree, dureri de stomac și scaune grase. Pierderea vederii și problemele neurologice sunt, de asemenea, rezultatele frecvente ale ABL. Din fericire, însă, poate fi tratat cu dietă și suplimentarea cu vitaminele A, E și K. Dacă pacienții mănâncă cu atenție și sunt atenți să își ia suplimentele, pot evita aceste probleme. ABL este foarte rar. Prevalența sa este estimată la mai puțin de o persoană pe milion (1). Cu toate acestea, se pare că apare la toate rasele și grupurile etnice. De exemplu, deși sondajul nostru de literatură a obținut date utile despre doar 72 de pacienți, aceștia provin din întreaga lume:

  • Asia (Japonia, India, Iran, Israel, Turcia în Asia)
  • Europa (Polonia, Italia, Grecia, Franța, Portugalia, Marea Britanie)
  • Africa (sub-sahariană [națiune nespecificată], Tunisia)
  • America de Nord (SUA [caucazian și afro-american], Canada)
  • Altele (Noua Zeelandă Maori, Arabia Saudită)

Rețineți că ABL este oarecum mai frecventă în rândul oamenilor de origine evreiască askenazi (a se vedea linkul către Boli genetice evreiești site-ul web în lista noastră de grupuri de asistență).

Primele semne clinice ale LBA sunt de obicei gastrointestinale. Acestea încep adesea să apară la începutul copilăriei și includ diaree, steatoree (scaune grase) și eșecul de a prospera. Din păcate, aceste semne sunt nespecifice și pot fi cauzate de o varietate de afecțiuni diferite, ceea ce complică diagnosticul. Ca urmare, este posibil ca unii pacienți să nu fie diagnosticați până la apariția unor probleme neurologice sau de vedere. Anomaliile neurologice încep de obicei cu pierderea reflexelor și anomaliile vederii cu deteriorarea vederii nocturne. ABL poate fi descoperit în timpul testelor de sânge de rutină la un pacient fără simptome (2).

Cele mai frecvente semne și simptome ale ABL sunt enumerate mai jos. Un aspect facial comun a fost raportat la un număr mic de pacienți (3-5), dar nu pare a fi o caracteristică tipică a ABL.

  • Eșecul de a prospera (creștere slabă în greutate la un sugar/copil)
  • Diaree, care se poate îmbunătăți cu o dietă cu conținut scăzut de grăsimi
  • Steatoree (scaune grase care pot mirosi urât)
  • Boală hepatică, inclusiv ficat gras
  • Reflexele tendinoase absente sau reduse
  • Pierderea senzorială profundă (membrele inferioare)
  • Probleme cu vederea nocturnă
  • Neuropatie periferica
  • Anomalii ale mersului
  • Tremurături
  • Arcuri înalte (pes cavus)
  • Tulburări de vorbire, în special disartrie
  • Scolioză sau alte curburi anormale ale spatelui
  • Pierderea echilibrului atunci când ochii sunt închiși (semnul lui Romberg)
  • Sens de vibrație afectat (pacientul nu poate simți un obiect care vibrează)
  • Anomalii cardiace (cardiomiopatie, mărirea ventriculilor, sufluri etc.)
  • Afectarea simțului poziției articulațiilor (pacientul nu știe poziția unei articulații atunci când nu o poate vedea)

Persoanele cu ABL au, de asemenea, anomalii în rezultatele analizelor de sânge:

  • Acantocitoză (globule roșii cu formă anormală; vezi mai jos)
  • Niveluri scăzute de colesterol total
  • Niveluri scăzute de trigliceride
  • Niveluri scăzute de vitamina E.
  • Niveluri scăzute de vitamina A.
  • Niveluri scăzute de vitamina K.

Acantocitoza este o afecțiune în care celulele roșii din sânge se malformează (vezi fotografia de pe această pagină). Celulele arată spinoase sau în formă de stea. Această anomalie este cauzată de anomalii ale compoziției membranelor eritrocitare (2).

Există două strategii principale utilizate în tratarea ABL: 1) suplimentarea cu vitaminele A, E și K și 2) controlul atent al aportului de grăsimi. Vitamina D este, de asemenea, solubilă în grăsimi, dar opiniile diferă despre necesitatea suplimentării cu vitamina D în această afecțiune. O recenzie recentă o recomandă (6), iar alta spune că nu este necesară (1). Monitorizarea deficienței de vitamina D și suplimentarea, dacă este necesar, pot aborda acest punct la pacienții individuali.

Suplimente de vitamine. Suplimentarea cu vitamine este esențială pentru menținerea sănătății și prevenirea problemelor neurologice. Vitaminele sunt, de asemenea, critice pentru menținerea vederii. Acestea pot diminua severitatea unei eventuale pierderi a vederii și chiar o pot preveni. Pacienții ABL care nu iau suplimente de vitamine vor dezvolta anomalii neurologice progresive; aceste probleme vor avea efecte grave asupra calității vieții și vor scurta viața. Rețineți că sunt necesare doze foarte mari de vitamina E pe cale orală pentru a obține niveluri normale de vitamina E în ser. Aceste doze sunt de ordinul 100 - 300 UI pe kg de greutate corporală pe zi (6). Până în prezent, la pacienții cu ABL nu a fost raportată toxicitate cu vitamina E. Se crede că acest lucru se datorează absorbției foarte scăzute a vitaminei E. Nivelurile acestei vitamine ar trebui măsurate în mod regulat pentru a evalua eficacitatea tratamentului și a-l ajusta în consecință.

Vitaminele A și K pot fi administrate în doze mai mici. Este disponibilă o formă solubilă în apă de vitamina A. Restabilirea nivelurilor acestor două vitamine la normal pare a fi mai ușoară decât este cazul vitaminei E. S-a raportat toxicitatea vitaminei A la un pacient (7). Astfel, ca măsură de precauție, pacienții cărora li se administrează suplimente de vitamina A ar trebui monitorizați pentru semne de toxicitate. Trebuie reamintit faptul că probabilitatea de toxicitate din suplimentarea cu vitamina A pare să fie mult mai mică decât probabilitatea de a se dezvolta probleme grave din cauza lipsa de vitamina A.

Dietă. O dietă cu conținut scăzut de grăsimi este al doilea pilon al tratamentului ABL. Scopul este de a reduce grăsimile la. În rezumat, orice persoană suspectată de a avea ataxie Friedreich sau orice altă formă de ataxie ar trebui să fie testată pentru deficitul de vitamina E. Înainte de diagnosticarea FRDA, este esențial să se excludă afecțiuni precum ABL, AVED și HBL, deoarece, spre deosebire de ataxia Friedreich, ABL, HBL și AVED sunt tratabile.

Sindroame de neuroacantocitoză de bază (NA). Membrii acestui grup de boli împărtășesc două caracteristici cu ABL: acantocite (vezi fotografia de mai sus) și anomalii neurologice. Aceste sindroame erau denumite anterior sindrom Levine-Critchley (revizuit în 10). În timp ce aspectul celulelor roșii din sânge este identic în nucleele NA și ABL, aceste condiții sunt relativ ușor de distins de ABL, deoarece metabolismul lipidic este normal în nucleele NA și anormal în ABL și deoarece multe anomalii neurologice individuale diferă între ele. De exemplu, persoanele cu NA au tulburări de mișcare care seamănă cu cele din boala Huntington. De asemenea, pot avea probleme psihiatrice. Reflexele tendinoase profunde absente sau diminuate sunt comune atât ABL, cât și NA, totuși, la fel ca și bolile hepatice.

Boala Refsum (RD). RD este o afecțiune care cauzează probleme cu mielina în creier. La fel ca pacienții cu ABL, persoanele cu RD dezvoltă retinită pigmentară, neuropatie periferică și ataxie. O diferență importantă între ele este că pierderea simțului mirosului este foarte comună în universal în RD (11) și nu pare a fi o caracteristică a ABL. În plus, persoanele cu RD pot avea degetele de la picioare sau degetele anormal de scurte, iar o minoritate de pacienți au ihtioză sau mâncărime a pielii solzoase. Simptomele RD se pot dezvolta în copilărie sau nu devin evidente până la vârsta de 50 de ani (11).

Boala celiaca. ABL este diagnosticat în mod greșit ca boală celiacă, în special la pacienții foarte tineri (pentru exemple, a se vedea referințele 5, 12 și 13; revizuite în referințele 1 și 6). Dieta fără gluten care este prescrisă pentru boala celiacă nu ajută la ameliorarea simptomelor la pacienții cu ABL.