Corespondență către: Dr. Anselm Chi-Wai Lee, Centrul de Hematologie și Cancer pentru Copii, Centrul Medical East Shore # 05-01, 319 Joo Chiat Place, 427989, Singapore. kh.ukh.etaudarg@eelca

Abstract

Un băiat chinez în vârstă de 10 ani care a avut antecedente de trombocitopatie congenitală a prezentat anemie severă cu deficit de fier secundar inflamației gastrice cronice și ulcerațiilor duodenale. Albinismul oculocutanat subtil a condus la găsirea unor corpuri dense diminuate în trombocite sub microscopie electronică, de unde diagnosticul sindromului Hermansky-Pudlak (HPS). Biopsiile din stomac și duoden au arătat o infiltrare limfocitară în submucoasă, dar infecția cu H pylori a fost absentă. Gastroduodenita a răspuns la tratamentul cu omeprazol, în timp ce anemia cu deficit de fier a fost corectată prin terapia orală cu fier. HPS este o cauză rară a tulburării congenitale de sângerare cu manifestări multisistemice. Afectarea gastrointestinală superioară este rară și ar trebui să se distingă de o simplă manifestare a diatezei sângerante.

INTRODUCERE

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o formă rară de tulburare congenitală a trombocitelor, afectând 1 din 500 000-1 000 000 de populații de etnie diferită [1]. O prevalență ridicată se observă în nordul Puerto Rico, unde este afectat 1 din 1800 de persoane. Este moștenită ca o tulburare autosomală recesivă a biosintezei și traficului de proteine ​​intracitoplasmatice organite specifice Au fost descrise opt subtipuri cu mutații genetice cunoscute [1,3-7]. Boala se caracterizează prin albinism oculocutanat și diateză hemoragică din cauza deficitului de stocare a trombocitelor. Colita este o complicație importantă a intestinului la pacienții cu HPS [8]. Implicarea tractului gastro-intestinal superior nu a fost raportată și poate fi confundată potențial cu sângerarea trombocitopatică. Diagnosticul și gestionarea noastră de succes în astfel de circumstanțe sunt raportate mai jos.

RAPORT DE CAZ

Pacientul s-a prezentat pentru prima dată la vârsta de 5 ani, cu antecedente de vânătăi ușoare și epistaxis recurent. Ambii părinți erau de origine chineză și nu aveau nicio legătură. Nu au existat antecedente de sângerări ale mușchilor, articulațiilor sau ale tractului gastro-intestinal. A avut ocazional eczeme ușoare, dar nu a avut infecții recurente. Examenul fizic inițial a fost remarcabil numai pentru vânătăi multiple de vârste diferite pe picioare. Primele investigații de laborator au evidențiat trombocitopenie ușoară (număr de trombocite, 118 și 84 × 10 9/L în două ocazii) cu volum normal de trombocite și morfologie sub microscopie optică. De asemenea, s-a constatat o anemie microcitică, hipocromatică (Hb, 10,4 g/dL) datorată trăsăturii β-talasemiei. Ecranul de coagulare a fost normal.

Patru luni mai târziu, a avut o lacerare a scalpului după o cădere minoră acasă. Rana a fost suturată, dar a fost reintrodus câteva ore mai târziu din cauza umflării progresive a rănii. S-a găsit un hematom excesiv al scalpului, dar sângerarea intracraniană a fost exclusă la tomografia computerizată (CT). Numărul total de sânge a fost remarcabil cu Hb 9,3 g/dL și trombocite 91 × 10 9/L. A fost apoi documentat un timp prelungit de sângerare de 13 minute. Studiile privind funcția trombocitelor au arătat un răspuns scăzut la colagen și nici un răspuns la acidul arahidonic, în timp ce răspunsul la adenozin difosfat (ADP), adrenalină, ristocetină și ionofor de calciu a fost normal. Constatările au fost sugestive, dar nu tipice, pentru deficiența bazinului de stocare.

De atunci, copilul a avut doar manifestări ușoare de sângerare, cu vânătăi cutanate și epistaxis. Niciunul dintre ei nu a necesitat un control hemostatic, altul decât presiunea locală. Culoarea pielii sale era mai palidă în comparație cu ceilalți copii, dar culoarea părului și a irisului nu era sensibil diferită. Mama lui și-a amintit că odată a dezvoltat arsuri solare severe, cu vezicule ale pielii după ce s-a distrat pe plajă și că nu s-ar bronza niciodată.

El s-a prezentat din nou la vârsta de 10 ani din cauza unui istoric de 3 luni de durere epigastrică severă recurentă, greață și vărsături. Nu au existat diaree, sângerări gastro-intestinale evidente sau dureri articulare. El a slăbit 2,2 kg pe parcursul bolii. Numărul de sânge a arătat Hb 5,9 g/dL și trombocite 237 × 10 9/L. Biochimia serică, inclusiv transaminazele hepatice și amilaza, au fost normale, cu excepția nivelului scăzut de feritină (30 pmol/L, normal 67-896). Testele pentru proteina C reactivă, viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH), anticorpul anti-nuclear, IgE seric, C3 și C4 au fost toate normale. Studiile bacteriene, virale și parazitare ale scaunului au fost negative, în timp ce s-a găsit sânge ocult. C 13 -urea testul de respirație a fost negativ. Un consult oftalmologic a relevat diminuarea pigmentărilor în iris și retină. Microscopia electronică a arătat că corpurile dense au fost diminuate în unele trombocite și au fost absente în alte trombocite (Figura (Figura 1). 1). Prin urmare, a fost pus diagnosticul HPS.

manifestare

Fotomicrografie electronică a plachetelor pacientului, care arată un număr mic (normal, 4-8) de corpuri dense (DB) într-unul și absența corpurilor dense în trombocitele adiacente.

La esofagogastroduodenoscopie, s-au observat zone împrăștiate de modificări inflamatorii în esofag și stomac. Ulcerările mucoasei au fost observate în prima și a doua parte a duodenului (Figura (Figura 2A 2A - -D). D). Biopsiile luate din stomac și duoden au arătat o infiltrare cronică mixtă cu limfocite, celule plasmatice și unele eozinofile din lamina propria, în concordanță cu gastrita cronică inactivă și respectiv duodenita nespecifică (Figura (Figura 3). 3). Nu s-au găsit organisme asemănătoare cu H pylori și incluziuni intracelulare de ceroide-lipofuscină.

Imagini obținute la esofagogastroduodenoscopie. A: Esofagul a apărut normal, cu excepția nodulului ușor lângă joncțiunea gastroesofagiană; B: Stomacul a fost acoperit cu o substanță măcinată de cafea și s-a observat o pată de neregularitate a mucoasei la curba proximală mai mică; C: Un ulcer solitar de 2 cm diametru cu marginea laminată a fost găsit la peretele anterior al primei părți a duodenului; D: Mai multe ulcere aftoide mici, plate și ovale au fost găsite în a doua parte a duodenului.

Secțiunea histologică a mucoasei duodenale care prezintă arhitectură viloasă intactă cu un infiltrat inflamator moderat al limfocitelor, celulelor plasmatice și eozinofilelor în lamina propria.