Afilieri

  • 1 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA; Programul de Științe ale Sănătății Nutritive, Divizia Absolventă a Științelor Biologice și Biomedicale, Școala de Arte și Științe a Universității Emory, Atlanta, GA, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 2 Hayward Genetics Center, Tulane University School of Medicine, 1430 Tulane Ave, New Orleans, LA 70112, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 3 Centrul de boli metabolice moștenite, spitalul pentru copii Maria Fareri, Westchester Medical Center, New York Medical College, Valhalla, New York, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 4 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 5 Divizia de Genetică și Metabolism, Facultatea de Medicină a Universității din Carolina de Nord, 1100 Manning Drive, Chapel Hill, NC 27599, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 6 Universitatea din California, Davis, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 7 Cleveland Clinic, Center for Human Nutrition, 9500 Euclid Ave, Cleveland, OH 44195, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 8 Pediatric Genetics and Metabolism, Universitatea din Florida, 1600 SW Archer Rd, Gainesville, FL 32607, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • Divizia Genetică Marengo St. 9, USC/Keck School of Medicine, 1801 Rm. 1G-24, Los Angeles, CA 90033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 10 Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, UW-CHDD, Box 357920, Seattle, WA 98195, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 11 Divizia de Genetică și Metabolism, Facultatea de Medicină a Universității din Carolina de Nord, 1100 Manning Drive, Chapel Hill, NC 27599, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 12 Departamentul de genetică medicală, Centrul medical al Universității din Nebraska/Spitalul pentru copii și Centrul medical, 981200 Centrul medical din Nebraska, Omaha, NE. 68198-1200, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 13 Evaluator Consultant Splett & Associates, LLC, 399 Badger Blvd W., Stanchfield, MN 55080, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 14 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 15 Divizia de Genetică și Genomică, Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 16 Divizia de Genetică și Genomică, Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, SUA. Adresa electronică: [email protected].

Autori

Afilieri

  • 1 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA; Programul Nutriție în Științe ale Sănătății, Divizia Absolventă a Științelor Biologice și Biomedicale, Școala de Arte și Științe a Universității Emory, Atlanta, GA, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 2 Hayward Genetics Center, Tulane University School of Medicine, 1430 Tulane Ave, New Orleans, LA 70112, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 3 Centrul de boli metabolice moștenite, spitalul pentru copii Maria Fareri, Westchester Medical Center, New York Medical College, Valhalla, New York, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 4 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 5 Divizia de Genetică și Metabolism, Facultatea de Medicină a Universității din Carolina de Nord, 1100 Manning Drive, Chapel Hill, NC 27599, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 6 Universitatea din California, Davis, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 7 Cleveland Clinic, Center for Human Nutrition, 9500 Euclid Ave, Cleveland, OH 44195, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 8 Pediatric Genetics and Metabolism, Universitatea din Florida, 1600 SW Archer Rd, Gainesville, FL 32607, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • Divizia Genetică Marengo St. 9, USC/Keck School of Medicine, 1801 Rm. 1G-24, Los Angeles, CA 90033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 10 Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, UW-CHDD, Box 357920, Seattle, WA 98195, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 11 Divizia de Genetică și Metabolism, Facultatea de Medicină a Universității din Carolina de Nord, 1100 Manning Drive, Chapel Hill, NC 27599, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 12 Departamentul de genetică medicală, Centrul medical al Universității din Nebraska/Spitalul pentru copii și Centrul medical, 981200 Centrul medical din Nebraska, Omaha, NE. 68198-1200, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 13 Evaluator Consultant Splett & Associates, LLC, 399 Badger Blvd W., Stanchfield, MN 55080, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 14 Departamentul de genetică umană, Facultatea de Medicină a Universității Emory, 2165 North Decatur Road, Decatur, Atlanta, GA 30033, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 15 Divizia de Genetică și Genomică, Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, SUA. Adresa electronică: [email protected].
  • 16 Divizia de Genetică și Genomică, Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, SUA. Adresa electronică: [email protected].

Abstract

Fundal: În 2014, recomandările pentru managementul nutrițional al deficitului de fenilalanină hidroxilază au fost publicate ca însoțitor al ghidului Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică publicat simultan pentru tratamentul medical al fenilcetonuriei (PKU). Acestea au fost dezvoltate în principal dintr-un rezumat al constatărilor din cadrul conferinței de revizuire științifică PKU sponsorizată de Institutele Naționale de Sănătate și Agenția pentru Cercetare și Calitate în Sănătate, împreună cu o revizuire sistematică suplimentară a literaturii. De atunci, Genetic Metabolic Dietitians International și Southeast Regional Newborn Screening and Genetics Collaborative au colaborat pentru a crea o platformă tehnologică bazată pe web pentru actualizarea și dezvoltarea ghidurilor de gestionare a nutriției pentru tulburările metabolice moștenite.

gestionare

Obiectiv: Scopul acestui ghid PKU este de a stabili armonizarea în tratament și monitorizare, de a ghida integrarea terapiei nutriționale în managementul medical al PKU și de a îmbunătăți rezultatele (nutriționale, cognitive și de dezvoltare) pentru indivizii cu PKU în toate etapele vieții, în timp ce reducerea costurilor medicale, educaționale și sociale asociate.

Metode: Șase întrebări de cercetare esențiale pentru managementul nutriției PKU au fost formulate pentru a sprijini dezvoltarea ghidului: Revizuirea, evaluarea critică și extragerea studiilor revizuite de colegi și a literaturii de practică nepublicate, împreună cu feedback-ul expertului Delphi, procesul grupului nominal și revizuirea externă a medicilor metabolici dieteticienii au fost utilizați pentru elaborarea recomandărilor relevante pentru fiecare întrebare. Recomandările se referă la aportul de nutrienți, incluzând necesitățile actualizate de proteine, concentrațiile optime de fenilalanină din sânge, intervențiile nutriționale, parametrii de monitorizare specifici etapelor vieții, terapiile adjuvante și sarcina și alăptarea. Recomandările au fost clasificate folosind un sistem riguros derivat din Academia de Nutriție și Dietetică.

Rezultate și concluzie: Aceste orientări, actualizate utilizând o abordare aprofundată și sistematică a analizei literaturii și a procesului de consens național, sunt acum ușor accesibile comunității globale prin intermediul platformei digitale nou dezvoltate. Pentru detalii suplimentare despre subiecte specifice, cititorii sunt încurajați să revizuiască materialele de pe portalul online: https://GMDI.org/.

Cuvinte cheie: Instrucțiuni; Tulburări metabolice moștenite; PKU; Fenilalanină; Fenilcetonurie; Recomandări.