Leucodistrofiile sunt tulburări moștenite care se caracterizează printr-o descompunere progresivă (demielinizare sau hipomielinizare) a substanței albe din sistemul nervos central, cauzată de diferite mecanisme care implică proteine ​​mielinice, precum și metabolizarea lipidelor și a acidului organic. Acestea trebuie distinse de termenul „umbrelă” de leucoencefalopatie, care este folosit pentru a delimita orice boală a substanței albe.

leucodistrofie

Leucodistrofiile sunt de natură genetică și, cu o incidență raportată de 1 din 7500 de nașteri vii, reprezintă o problemă continuă de sănătate publică atât în ​​țările dezvoltate, cât și în cele în curs de dezvoltare. La persoanele mai tinere, aceste boli sunt o cauză semnificativă a dizabilității neurologice progresive; astfel, stabilirea unui diagnostic precoce și corect este esențială pentru întreprinderile de tratament ulterioare.

Fiziopatologie și clasificarea leucodistrofiilor

Majoritatea leucodistrofiilor sunt tulburări monogenetice, care afectează gena care codifică de obicei o proteină sau o enzimă care menține sănătatea neuronală și este responsabilă de reglarea metabolismului creierului. Deoarece multe dintre aceste enzime joacă un rol în metabolismul lipidic, ineptitudinea de a sintetiza sau degrada un substrat duce la o lipsă din aval sau un exces în amonte de lipide vitale.

Acest lucru poate duce la rândul său la o gamă largă de patologii - de la demielarea inflamatorie, până la degenerarea axonilor și activarea microgliei. Prin urmare, demielinizarea sau hipomielinizarea menționată anterior sunt o singură manifestare observată în leucodistrofii, deoarece oligodendrocitele mielinizante nu sunt singurele celule afectate în aceste condiții.

Tulburările majore ale leucodistrofiei implică transportul sau degradarea anormală a sfereiolipidelor mielinei și oligodendrocitelor sau a proteinelor mielinei. Prelucrarea anormală a metaboliților poate avea loc în lizozom, la nivel de peroxizom sau poate afecta funcționarea adecvată a mitocondriilor.

Exemple de tulburări lizozomale includ leucodistrofia metacromatică, leucodistrofia celulelor globoide sau boala Krabbe și diverse mucolipidoze și gangliozidoze. Adrenoleucodistrofia legată de X este o tulburare peroxizomală, în timp ce leucodistrofia spongiformă (boala Canavan) și trichopoliodistrofia (sindromul Menkes) afectează mitocondriile.

Prezentare clinică

Simptomele dominante ale leucodistrofiei sunt neurologice și, cu câteva excepții, apar la copiii anterior sănătoși. Debutul lor este de obicei insidios în natură, cu progresie lentă a simptomelor (și posibile perioade de stagnare). Simptomele mentale și motorii progresive inexplicabile și oarecum vagi la un tânăr ar trebui să ridice suspiciunea față de tulburarea leucodistrofică.

Majoritatea pacienților cu leucodistrofii nu prezintă nicio anomalie fizică. Se pot observa anomalii dentare și cap mare (acesta din urmă în special în leucodistrofia megalencefalică și boala Canavan), în timp ce caracteristicile dismorfice și anomaliile scheletice sunt rar observate în leucodistrofia metacromatică cu deficit de sulfatază.

După cum sa menționat deja, simptomele motorii progresive (în special spasticitatea) și modificările cognitive sunt simptome neurologice primare ale leucodistrofiilor. Foarte rar, convulsiile pot fi observate ca o manifestare tardivă, iar implicarea nervilor periferici poate duce la o combinație de spasticitate și reflexe reduse de întindere musculară.

Diagnosticarea leucodistrofiilor

După ce leucodistrofia a fost considerată ca un posibil diagnostic, stabilirea de ce tip presupune obținerea unui istoric familial adecvat medical și exhaustiv, efectuarea examinărilor fizice și neurologice, revizuirea rezultatelor imagisticii prin rezonanță magnetică (RMN) ale creierului, dar și efectuarea testelor de laborator specializate ( cum ar fi testarea genetică moleculară).

RMN-ul capului reprezintă cel mai important test de susținere la un pacient suspectat de leucodistrofie. Cerințele minime pentru o interogare standard sunt imaginile ponderate T1 și T2, precum și imaginile FLAIR (inversare-recuperare cu atenuare a fluidului).

Cu toate acestea, deoarece leucodistrofiile prezente în mod obișnuit înainte de orice caracteristici clinice și radiologice evidente sunt evidente, strategiile actuale pentru diagnostic bazate exclusiv pe criteriile RMN sunt deficitare. Mai mult, abordările de diagnostic bazate pe RMN nu au fost evaluate pentru sensibilitatea și specificitatea lor și sunt foarte dependente de interpretarea calificată.

Management și prognoză

Pacienții cu leucodistrofii sunt grav afectați de boală: aproape jumătate dintre aceștia necesită tuburi de hrănire și puțin peste jumătate sunt capabili să meargă vreodată independent. Deși tratamentul primar nu este de obicei o opțiune, gestionarea simptomelor poate ameliora confortul persoanelor cu aceste tulburări.

În situații ideale, pacientul cu leucodistrofie este gestionat într-un mod multidisciplinar de către furnizori de sănătate experimentați. Terapia fizică intensivă îmbunătățește funcția și mobilitatea, cu o atenție specială acordată prevenirii și tratamentului problemelor ortopedice.

Agenții farmacologici pot fi utilizați pentru a gestiona în mod adecvat tonusul muscular și pentru a trata convulsiile care ar putea fi prezente. Comunicarea augmentativă este utilizată pentru a aborda deficitele de vorbire. Mai mult, accentul trebuie pus pe programe educaționale, nutriționale și recreative.

Prognosticul în cele din urmă depinde de tipul specific de leucodistrofie, deși ar trebui consolidată cunoașterea clinică a leucodistrofiilor cu debut tardiv, deoarece au fost cercetate și dezvoltate noi modalități terapeutice (cum ar fi terapia genică, înlocuirea enzimelor și transplantul de celule stem).
Revizuit de Susha Cheriyedath, MSc

Surse

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25192509
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK184570/
  • http://cdn.intechopen.com/pdfs-wm/31427.pdf
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2931652/
  • http://www.scielo.br/pdf/anp/v72n8/0004-282X-anp-72-08-625.pdf
  • www.elaespana.es/. /. uetter-eichler-copilarie-leucodistrofii1.pdf
  • Tsuji S. Leucodistrofii. În: Gilman S, editor. Neurobiologia bolii. Elsevier Academic Press, 2007; pp. 43-50.

Lecturi suplimentare

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović este medic (MD) cu doctorat. în științe biomedicale și ale sănătății, specialist în domeniul microbiologiei clinice și profesor asistent la cea mai tânără universitate din Croația - Universitatea de Nord. În plus față de interesul său pentru activități clinice, de cercetare și prelegeri, imensa sa pasiune pentru scrierea medicală și comunicarea științifică se întoarce în vremea studenției. Îi place să contribuie înapoi la comunitate. În timpul liber, Tomislav este un amator de filme și un călător pasionat.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Mestrovic, Tomislav. (2018, 23 august). Leucodistrofia. Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/Leukodystrophy.aspx.

Mestrovic, Tomislav. „Leucodistrofia”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Mestrovic, Tomislav. „Leucodistrofia”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Leukodystrophy.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Mestrovic, Tomislav. 2018. Leucodistrofia. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/Leukodystrophy.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork