Dr. Dr. Ioannis Xinias

GR-54352 Salonic, Grecia

Articole similare pentru „”

  • Facebook
  • Stare de nervozitate
  • LinkedIn
  • E-mail

Abstract

Limfangiectazia intestinală primară (PIL) sau boala Waldmann este o gastroenteropatie rară care pierde proteine ​​de etiologie necunoscută. Mai puțin de 200 de cazuri au fost raportate la nivel global. Pacienții pot fi asimptomatici sau prezentați edem, limfedem, diaree, ascită și alte manifestări. Raportăm două cazuri pediatrice cu PIL cu rezultate extrem de diferite într-o perioadă de urmărire de 3 ani. Primul pacient a prezentat diaree persistentă, hipoalbuminemie și eșecul prosperării, în timp ce al doilea pacient a prezentat un edem brusc al pleoapelor. Hipoproteinemia a fost constatarea obișnuită de laborator pentru cei doi pacienți, iar endoscopia gastrointestinală superioară a stabilit diagnosticul. Primul pacient a recidivat de cinci ori în timpul perioadei de urmărire după diagnosticare și a necesitat administrarea intravenoasă de albumină și suplimentarea cu micronutrienți. Al doilea pacient a dezvăluit endoscopie gastro-intestinală normală la 4 luni după ce diagnosticul a fost stabilit; a urmat o dietă fără restricții și a rămas asimptomatic pe toată perioada de urmărire. PIL poate fi severă, afectând întregul intestin subțire, ducând la boli pe viață, sau uneori afectând o parte a intestinului subțire, ducând la tulburări tranzitorii.

Introducere

Limfangiectazia intestinală este o gastroenteropatie rară care pierde proteine ​​cauzată de malformații congenitale sau obstrucția drenajului limfatic intestinal [1]. Factorii care determină o presiune crescută a drenajului limfatic în peretele intestinal pot duce la dilatarea și chiar la ruperea vaselor limfatice, care, la rândul său, duce la scurgerea de lichid limfatic [2,3]. În funcție de cauza bolii, aceasta poate fi clasificată în limfangiectazie intestinală primară sau secundară. Deoarece lichidul limfatic conține o mulțime de proteine, grăsimi și limfocite, scurgerea limfei va provoca hipoproteinemie, limfocitopenie și scăderea nivelului seric de imunoglobulină [4].

Limfangiectazia intestinală primară (PIL) sau boala Waldmann a fost descrisă pentru prima dată de Waldmann în 1961 [5]. De atunci, mai puțin de 200 de cazuri PIL au fost raportate la nivel global [2,4].

Etiologia și prevalența bolii sunt necunoscute. Un diagnostic este de obicei stabilit înainte de al treilea an de viață, dar ocazional un diagnostic poate fi obținut atunci când copilul este mai mare. Boala poate fi asimptomatică, dar poate exista la fel de bine ca o tulburare discretă sau ca parte a unui sindrom, cum ar fi Noonan, Klippel-Trennay-Weber, von Recklinghausen, Hennekam și sindromul unghiilor galbene [1,5,6,7].

Raportăm două cazuri pediatrice, diagnosticate cu PIL la aproximativ 2 ani, cu rezultate extrem de diferite după 3 ani de urmărire.

Cazul 1

Primul pacient este un băiat de 20 de luni care a fost internat în unitatea noastră de gastroenterologie pediatrică din cauza diareei persistente, hipoalbuminemiei și eșecului de a prospera.

Copilul mic a fost primul copil al familiei. Vârsta de gestație a fost de 40 de săptămâni, iar nașterea a fost efectuată prin cezariană. Familia nu a raportat antecedente de boli sistematice severe și nici probleme gastro-intestinale (GI) severe (sindromul intestinului iritabil, boala inflamatorie a intestinului, alergiile alimentare etc.). Perioada neonatală a copilului a fost fără evenimente, iar dezvoltarea sa psihomotorie a fost normală.

Introducerea diverselor alimente în dietă a urmat recomandările standard. Până la vârsta de 1 an, copilul a avut o creștere normală în greutate, cu parametri normali ai corpului (percentila 50-75). După această vârstă a suferit de diaree intermitentă și a prezentat fie scaune apoase, fie cremoase. În același timp, s-a îmbolnăvit de gastroenterită care a recidivat de două ori într-o perioadă de 15 zile. Încă de când copilul a prezentat 4 sau 5 defecții zilnice dintre care 2-3 erau apoase, iar celelalte erau cremoase. Simptomele sale s-au îmbunătățit pentru o scurtă perioadă de aproximativ 15 zile înainte de un nou episod de scaune apoase și pierderea în greutate (aproximativ 800 g) pentru care a fost internat într-un spital pentru boli infecțioase. Investigația sa de laborator a fost negativă pentru infecția bacteriană sau parazitară (culturile de urină, sânge și fecale au fost negative, iar microscopia fecalelor nu a evidențiat paraziți). Investigația sângelui a relevat hipoproteinemie (proteine ​​serice totale 2,9 g/dl) și hipoglobulinemie (albumină 1,6 g/dl). Constatările de laborator determină trimiterea către departamentul nostru de pediatrie pentru investigații suplimentare.

Parametrii săi de creștere la admitere au fost: greutatea corpului percentila 25-50, lungimea corpului> percentila 90, circumferința capului percentila 50-75. La observare, s-a observat paloarea feței, cu o lipsă de țesut adipos subcutanat în regiunea gluteală și abdominală. Nu s-a observat edem, dar a fost detectată o mică hernie ombilicală. Percuția abdomenului a arătat flatulență, iar auscultația a relevat creșterea peristaltismului intestinal. Ficatul și splina nu erau palpabile. Un mic hemangiom de 1,5 cm a fost prezent pe aspectul lateral al brațului stâng. Restul examinării fizice a fost normal.

Pacientul a fost supus unei investigații de laborator, așa cum se arată în tabelul 1. Analiza probei de urină de 24 de ore nu a arătat pierderi de proteine ​​prin rinichi. Ecografia abdominală nu a arătat rezultate patologice în ceea ce privește ficatul, rinichii sau alte organe abdominale. Ficatul a prezentat o arhitectură omogenă și o bună ecogenitate, fără deteriorări locale sau diametru crescut al vaselor biliare intrahepatice, diametrul venei porte a fost în limitele normale, iar splina, pancreasul și rinichii au prezentat un aspect normal.

tabelul 1

Investigația de laborator în cazul 1

Nivelurile serice de anticorpi împotriva rotavirusului, adenovirusului, parvovirusului, Coxsackievirusului, EBV, CMV și HIV nu au fost crescute. Culturi de scaune pentru bacterii (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter), precum și examenul fecal pentru Clostridium difficile toxine au fost negative. Examinarea scaunelor pentru paraziții obișnuiți a fost și ea negativă. Testele de sânge și urină pentru tulburări metabolice nu au evidențiat valori patologice. IgE serice totale și anticorpi IgE specifici la proteinele din laptele de vacă s-au dovedit a fi crescute (> 0,35 UI/ml).

Un scintiscan al tractului gastro-intestinal prin injectarea albuminei umane marcate radio nu a prezentat semne de pierdere a proteinelor prin intestin. Pe endoscopia GI superioară, s-au obținut rezultate macroscopice normale din esofag și stomac, dar prima parte a duodenului (D1) a fost acoperită cu frotiu. A doua parte a duodenului (D2) a dezvăluit o mucoasă intestinală edematoasă acoperită cu zone de exsudat alb care se extind pe toată lungimea intestinului subțire (fig. 1). Patru biopsii prelevate din D1 și D2 au evidențiat limfangiectazie (constatări histologice ale dilatației vaselor limfatice combinate cu dilatarea și malformația vilozităților intestinale). A fost inițiată o dietă de eliminare a laptelui și a fost utilizată o formulă de lapte pe bază de aminoacizi ca înlocuitor al laptelui din cauza anticorpilor IgE specifici crescuți pentru proteinele din laptele de vacă. În cele din urmă, severitatea și dimensiunea limfangiectaziei au fost investigate cu endoscopie fără capsule, care a relevat leziuni pe toată lungimea intestinului subțire, care erau rare în jejun și foarte dense în ileon (fig. 2, fig. 3, fig. 4).

FIG. 1

Caz 1. Endoscopie GI superioară care prezintă D1 acoperită cu frotiu alb (săgeți negre). D2 apare cu mucoasa intestinală edematoasă acoperită cu zone de exsudat alb (săgeți albe).

FIG. 2

Caz 1. Endoscopie fără capsule care prezintă leziuni ale petei albe pe întreaga mucoasă duodenală (săgeți).

FIG. 3

Caz 1. Endoscopie fără capsule care prezintă leziuni ale petei albe în jejun (săgeți).

FIG. 4

Caz 1. Endoscopie fără capsule care prezintă leziuni albe foarte dense în ileon (săgeți negre) până la zona valvei ileocecale (săgeți albe).

În perioada de spitalizare, copilul a prezentat hipoalbuminemie persistentă (niveluri de albumină

Articole similare:

Referințe

  1. Vignes S, Bellanger J: Limfangiectazie intestinală primară (boala Waldmann). Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 5.

Contacte de autor

Dr. Dr. Ioannis Xinias

GR-54352 Salonic, Grecia

Detalii articol/publicație

întotdeauna

Publicat online: 20 martie 2013
Data lansării emisiunii: ianuarie - aprilie

Număr de pagini tipărite: 11
Număr de cifre: 6
Număr de tabele: 2

Licență de acces deschis/Dozare/Declinare de responsabilitate a medicamentului

Referințe

  1. Vignes S, Bellanger J: Limfangiectazie intestinală primară (boala Waldmann). Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 5.

Descărcați figuri și tabele (.pptx)