gene care

Echipa MS Trust InformationВ este deseori întrebată „MS este ereditară sau nu?” В Nu este o întrebare ușor de răspuns.

În acest blog, Jane încearcă să ne spună de ce răspunsul nu este atât de simplu.

Mi-aș dori să pot da un răspuns simplu la această întrebare, dar nu pot. Strict vorbind, răspunsul este „Nu, nu este moștenit”, dar nu este chiar atât de simplu. Așa merge știința.

Condiții moștenite

Pentru a fi considerată o condiție moștenită, SM ar trebui să fie transmisă într-un mod previzibil, ceea ce nu este.

Condițiile moștenite sunt cauzate de gene defecte care sunt transmise de la o generație la alta. De obicei, un copil are fie șansa unu la doi, fie una la patru de a moșteni starea de la părinți. Exemple de afecțiuni moștenite într-un mod previzibil sunt hemofilia și distrofia musculară.

În condiții moștenite, gemenii identici vor avea fie condiția, fie ambii vor fi liberi de ea, deoarece poartă gene identice. Acest lucru nu se întâmplă în SM. Dacă un gemeni identic are MS, cealaltă geamănă are doar o șansă de unu din patru de a avea MS, arătând din nou că MS nu este o afecțiune cu adevărat moștenită.

De asemenea, majoritatea persoanelor cu SM nu au antecedente de SM în familie, așa că se pare că a apărut de nicăieri.

Rolul genelor în SM

Gene care joacă un rol în MS. Unele gene fac mai probabil ca cineva să primească SM, dar cu aceste gene cu siguranță nu este suficient de unul singur. Alți factori sunt necesari pentru declanșarea SM la cineva care poartă gene care îi fac mai susceptibili la apariția SM.

Cercetări recente au descoperit peste 100 de gene care contribuie la susceptibilitatea la SM. Fiecare genă reprezintă o mică parte a riscului, deci cu cât sunt mai multe dintre aceste gene pe care le poartă cineva, cu atât riscul lor este mai mare. În consecință, nu există un test genetic simplu care să spună dacă cineva este susceptibil sau nu.

Alți factori care joacă un rol

Deci, ce factori pot declanșa SM la cineva care are genele care le fac mai susceptibile? O serie întreagă de factori a fost investigată, iar dovezile pentru care factori ar putea fi declanșatori sunt neuniforme. Cei mai puternici concurenți sunt:

  • lipsa de soare care este legată de lipsa vitaminei D.
  • expunerea la virusul Epstein Barr foarte frecvent care provoacă febră glandulară la unii oameni
  • fumat

Adăugând totul împreună

Concluzia este că SM nu este moștenită, dar există un risc crescut în familiile care au deja un membru cu SM, deoarece au unele dintre aceleași gene. Cu toate acestea, sunt necesari alți factori pentru declanșarea afecțiunii și, în general, SM este încă considerată o afecțiune relativ rară în comparație cu, de exemplu, diabetul sau cancerul de sân.

Riscul de SM la un membru al familiei depinde de cât de strâns sunt legate. Cu cât este mai strâns legat, cu atât este mai probabil ca ambii să aibă SM. Într-un studiu recent efectuat pe peste 42.000 de persoane din Suedia care aveau un părinte cu SM, doar 515 (1,2%) fuseseră diagnosticați de asemenea. Acest lucru se traduce prin aproximativ o șansă din optzeci ca un părinte și copilul lor să aibă MS. Acest lucru se compară cu o șansă de aproximativ una din 400 la persoanele complet independente.

MS este ereditară sau nu?

Revenind la întrebarea inițială din partea de sus a acestui blog: SM nu este moștenită în adevăratul sens al cuvântului și asta spun mulți neurologi oamenilor cu SM. Cu toate acestea, există un risc crescut în familii, așa că nu este surprinzător să auzim uneori despre doi membri ai aceleiași familii care au MS.