Abstract

Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă diagnosticată de obicei în copilăria timpurie secundară manifestărilor pulmonare. Prezentăm cazul neobișnuit al unui tânăr de 20 de ani care a fost diagnosticat cu fibroză chistică după ce s-a observat întâmplător că are un pancreas atrofic pe colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică. Nu avea semne de pancreatită cronică sau simptome de insuficiență pancreatică exocrină. Deoarece atrofia pancreatică este rară la adulții tineri, pacientul a fost evaluat pentru fibroza chistică prin teste genetice și sa remarcat că pacientul are mutațiile deltaF508 și p.R347L ale receptorului transmembranar al fibrozei chistice. Pacientul a fost consiliat cu privire la implicațiile acestor descoperiri pentru potențialii săi copii, dar nu a fost întreprins niciun tratament în acest moment.

Introducere

Atrofia pancreatică este de obicei observată la pacienții vârstnici sau la acei pacienți care au sechele de pancreatită cronică. Este rar să se diagnosticheze pancreasul atrofic la pacienții tineri 1 și până în prezent există mai puțin de 10 cazuri publicate de diagnostic inițial de fibroză chistică secundară disfuncției pancreatice. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică prezintă simptome respiratorii în copilăria timpurie. Abia mai târziu în viață dezvoltă manifestări gastrointestinale ale bolii lor. Dintre manifestările gastro-intestinale documentate, insuficiența pancreatică este cea mai frecventă și bine recunoscută. 2 Următorul raport de caz se adaugă la experiența clinică în creștere cu această prezentare atipică a fibrozei chistice.

Prezentarea cazului

Un tânăr de 20 de ani a prezentat dureri abdominale epigastrice și greață. El a avut mai multe episoade de simptome similare anterior și a fost diagnosticat cu colelitiază simptomatică. El a suferit o colecistectomie laparoscopică fără evenimente. Cu toate acestea, în ziua 10 postoperatorie, el a dezvoltat simptome recurente. În acel moment, era afebril, cu semne vitale altfel normale. El tolera o dietă obișnuită fără greață sau vărsături. Examinarea sa a fost remarcabilă pentru sensibilitatea epigastrică la palpare, fără sensibilitate de revenire sau pază.

La examenul de laborator, s-a constatat că are o lipază crescută de 1833 unități/L, împreună cu o fosfatază alcalină crescută de 224 de unități/L (vârf), alanină aminotransferază de 255 de unități/L (vârf) și aspartanină aminotransferază de 187 de unități/L (vârf). Nu există raport de niveluri ridicate de lipază înainte de debutul prezentării inițiale. S-a obținut colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică (MRCP), care nu a prezentat defecte de dilatație sau de umplere în conducta biliară comună, dar pancreasul a fost slab vizualizat secundar infiltrării grase în concordanță cu un pancreas atrofic. Nu s-au observat calcificări, dilatații ductale pancreatice sau colecții de lichide peripancreatice (vezi figurile 2 - 4).

rezonanță

Imagine secvențială MRCP axial 2D Fiesta fat-sat care demonstrează vizualizarea slabă a pancreasului indicativ de infiltrare grasă (săgeată albă)

Imagine de secvență MRCP Coronal 2D Fiesta grasă-semnificativă pentru corpul și coada pancreatice cu aspect atrofic (săgeată albă)

Datorită pancreasului său cu apariție atrofică, vârstei tinere și lipsei de constatări în concordanță cu pancreatita cronică, s-a obținut consiliere genetică, iar pacientul a fost testat pentru mutații ale receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR). Acest pacient s-a dovedit a fi heterozigot atât pentru deltaF508, cât și pentru mutațiile p.R347L ale CFTR. Se așteaptă ca această combinație de mutații să provoace fibroză chistică dacă acestea sunt localizate pe cromozomi diferiți. Pacientul a fost sfătuit cu privire la implicațiile reproductive ale mutațiilor sale CFTR. Pe baza lipsei simptomelor pacientului, nu a fost inițiat niciun tratament în acel moment. De atunci s-a descurcat bine fără simptome recurente și și-a revenit din pancreatită doar cu îngrijire de susținere.

Discuţie

Atrofia pancreatică este frecvent observată la pacienții vârstnici și poate fi, de asemenea, o sechelă a pancreatitei cronice. Cu toate acestea, la acest pacient tânăr fără alte dovezi imagistice care să sugereze pancreatită cronică (calcificări pancreatice, dilatație ductală sau pseudochisturi), s-a suspectat fibroza chistică. Sindromul Shwachman-Bodian-Diamond, un sindrom caracterizat prin insuficiență pancreatică exocrină, malabsorbție, statură scurtă și disfuncție a măduvei osoase, ar fi o considerație la copii. 3

Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă care este secundară exprimării reduse a CFTR. 1 Diagnosticul este de obicei la o vârstă fragedă, majoritatea pacienților suferind de complicații pulmonare. Cu toate acestea, acest caz ilustrează faptul că fibroza chistică poate fi diagnosticată la pacienții adulți, mai ales atunci când boala este ușoară. În plus față de complicațiile pulmonare ale fibrozei chistice, există multiple complicații gastro-intestinale cunoscute, care includ prolaps rectal, intususcepții, strictură colonică, insuficiență pancreatică și boli hepatice cronice colestatice. 2 Aproximativ 85-90% dintre pacienții cu fibroză chistică dezvoltă manifestări pancreatice. 1 Disfuncția pancreatică se dezvoltă secundar acumulării mucoasei în canalele din pancreas, cu atrofia glandei exocrine care se dezvoltă din blocarea canalelor mai mari. Dovezile RM ale atrofiei se caracterizează prin infiltrare grasă sau fibroză a pancreasului. 4, 5

Pe baza lipsei simptomelor pacientului, nu a fost inițiat niciun tratament. Dacă ar dezvolta semne de insuficiență pancreatică exocrină, tratamentul cu înlocuirea enzimei pancreatice ar fi justificat.