Descriere

Policitemia vera este o afecțiune caracterizată printr-un număr crescut de globule roșii din sânge. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, exces de celule albe din sânge și celule de coagulare a sângelui numite trombocite. Aceste celule și trombocite suplimentare fac ca sângele să fie mai gros decât în ​​mod normal. Ca urmare, cheagurile de sânge anormale sunt mai susceptibile de a forma și bloca fluxul de sânge prin artere și vene. Persoanele cu policitemie vera prezintă un risc crescut de tromboză venoasă profundă (TVP), un tip de cheag de sânge care apare în venele profunde ale brațelor sau picioarelor. Dacă o TVP se deplasează prin fluxul sanguin și se depune în plămâni, aceasta poate provoca un cheag care pune viața în pericol, cunoscut sub numele de embolie pulmonară (PE). Persoanele afectate au, de asemenea, un risc crescut de atac de cord și accident vascular cerebral cauzate de cheaguri de sânge în inimă și creier.

vera

Policitemia vera se dezvoltă de obicei la vârsta adultă, în jurul vârstei de 60 de ani, deși în cazuri rare apare la copii și adulți tineri. Această afecțiune nu poate provoca simptome în stadiile incipiente. Unele persoane cu policitemie vera au dureri de cap, amețeli, sunete la urechi (tinitus), tulburări de vedere sau mâncărime a pielii. Persoanele afectate au pielea înroșită frecvent din cauza celulelor roșii din sânge. Alte complicații ale policitemiei vera includ splina mărită (splenomegalie), ulcere gastrice, gută (o formă de artrită cauzată de acumularea de acid uric în articulații), boli de inimă și cancer de celule care formează sânge (leucemie).

Frecvență

Prevalența policitemiei vera variază la nivel mondial. Condiția afectează aproximativ 44 până la 57 la 100.000 de persoane din Statele Unite. Din motive necunoscute, bărbații dezvoltă policitemia vera mai frecvent decât femeile.

Cauze

Mutații în JAK2 și TET2 genele sunt asociate cu policitemia vera. Deși rămâne neclar exact ce inițiază policitemia vera, cercetătorii cred că începe atunci când apar mutații în ADN-ul unei celule stem hematopoietice. Aceste celule stem sunt localizate în măduva osoasă și au potențialul de a se dezvolta în celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite. JAK2 mutațiile genetice par a fi deosebit de importante pentru dezvoltarea policitemiei vera, deoarece aproape toți indivizii afectați au o mutație în această genă. JAK2 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care promovează creșterea și divizarea (proliferarea) celulelor. Proteina JAK2 este deosebit de importantă pentru controlul producției de celule sanguine din celulele stem hematopoietice.

JAK2 mutațiile genetice duc la producerea unei proteine ​​JAK2 care este pornită constant (activată constitutiv), ceea ce crește producția de celule sanguine și prelungește supraviețuirea acestora. Cu atât de multe celule suplimentare în fluxul sanguin, sunt mai susceptibile să se formeze cheaguri de sânge anormale. Sângele mai gros curge, de asemenea, mai lent pe tot corpul, ceea ce împiedică organele să primească suficient oxigen. Multe dintre semnele și simptomele policitemiei vera sunt legate de lipsa de oxigen din țesuturile corpului.

Funcția TET2 gena este necunoscută. Deși mutații în TET2 au fost găsite la aproximativ 16% dintre persoanele cu policitemie vera, nu este clar ce rol joacă aceste mutații în dezvoltarea afecțiunii.

Aflați mai multe despre genele asociate cu Policitemia vera

Moştenire

Majoritatea cazurilor de policitemie vera nu sunt moștenite. Această afecțiune este asociată cu modificări genetice care sunt somatice, ceea ce înseamnă că sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și sunt prezente doar în anumite celule.

În cazuri rare, s-a constatat că policitemia vera funcționează în familii. În unele dintre aceste familii, riscul apariției policitemiei vera pare să aibă un model autosomal dominant de moștenire. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a crește riscul de a dezvolta policitemia vera, deși nu se cunoaște cauza acestei afecțiuni în cazurile familiale. În aceste familii, oamenii par să moștenească un risc crescut de policitemie vera, nu boala în sine.