Ce este polipoza adenomatoasă familială (FAP)?

Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară, ereditară, în care o persoană dezvoltă numeroși polipi precanceroși numiți adenoame în intestinul gros (colon și rect).

adenomatoasă

Polipii se dezvoltă în adolescență sau la începutul anilor 20. Numărul polipilor variază de la mai puțin de 100 la mii și, odată cu înaintarea în vârstă, polipii devin mai mari și mai problematici. În cele din urmă, unul sau mai multe dintre aceste adenoame vor deveni canceroase.

Fără tratament, pacienții cu FAP prezintă un risc de cancer colorectal de aproape 100% pe viață. Șansa de a dezvolta cancer colorectal crește odată cu înaintarea în vârstă; vârsta medie la care oamenii sunt diagnosticați cu cancer este de 39 de ani.

Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială (FAP)?

FAP apare la 1 din 10.000 de persoane. Este cauzată de mutații ale genei APC care interferează cu funcția proteinei produse de genă. Acest lucru permite celulelor să crească într-un mod necontrolat și le predispune la a deveni cancere. Majoritatea pacienților cu FAP au moștenit o mutație în APC de la unul dintre părinții lor, care au fost, de asemenea, afectați de FAP. Aproximativ 25% din timp mutația are loc atunci când un pacient este conceput și, în acest caz, nu există istoric familial de FAP la părinți.

Deoarece pacienții care se nasc cu o mutație APC au mutația în fiecare celulă din colon, ei dezvoltă sute și chiar mii de acești adenoame potențial precanceroase. Deoarece mutația se află în fiecare celulă din corpul pacientului, alte organe sunt susceptibile la creșteri, fie benigne, fie maligne.

Aceste alte organe includ:

Tumori desmoide

Tumorile desmoide sunt excrescențe de țesut fibros care sunt rare în populația generală, dar apar la 15% dintre pacienții cu FAP. Uneori se dezvoltă foi albe dure de țesut desmoid, cauzând probleme fără a fi o tumoare. Alți 15% dintre pacienți primesc această versiune. 50% din tumorile desmoide cresc în interiorul abdomenului, 45% în peretele abdominal și 5% în afara abdomenului. În interiorul abdomenului, acestea urmează în general o intervenție chirurgicală abdominală și tind să crească în jurul arterelor (vaselor de sânge) până la intestin. Acest lucru face dificilă sau imposibilă îndepărtarea lor, cu excepția cazului în care o mare parte din intestinul subțire este, de asemenea, îndepărtat. Chiar și după ce sunt îndepărtate, tumorile desmoide tind să revină.

Boala desmoidă este a doua cea mai frecventă cauză de deces la pacienții care au FAP.

Riscul apariției tumorilor desmoide variază. Factorii de risc includ:

  • Un istoric familial de tumori desmoide (alți membri ai familiei au tumori desmoide).
  • Sex feminin.
  • Având sindrom Gardner.
  • Având o mutație APC dincolo de codonul 1400 (o unitate a codului genetic).

Desmoizilor li se atribuie o etapă, în funcție de mărimea lor, de simptomele pe care le cauzează și de ritmul la care cresc:

  • Desmoizii din stadiul I nu trebuie, de obicei, să fie tratați sau sunt tratați cu sulindac (Clinoril®), un medicament antiinflamator.
  • Desmoizii din stadiul II sunt de obicei tratați fie cu sulindac singur, fie în combinație cu un medicament care blochează estrogenii, cum ar fi raloxifenul (Evista®).
  • Desmoizii din stadiul III sunt tratați cu chimioterapie ușoară.
  • Desmoizii din stadiul IV sunt tratați cu chimioterapie extremă.

Deoarece 80% dintre desmoizi asociați cu FAP se dezvoltă în decurs de trei ani de la o intervenție chirurgicală abdominală, pacienții cu risc crescut de desmoizi ar trebui să întârzie sau să evite intervenția chirurgicală. Chirurgia laparoscopică (intervenția chirurgicală efectuată prin incizii foarte mici în "gaura cheii" în abdomen), poate minimiza traumele și reduce riscul apariției tumorilor desmoide.

Boala desmoidă devine mai ușoară pe măsură ce pacienții îmbătrânesc. La aproximativ 12% dintre pacienți, desmoizii dispar singuri. Din păcate, la 7% dintre pacienții cu desmoizi, boala este fatală.

Cum se moștenește polipoza adenomatoasă familială (FAP)?

FAP este moștenit într-un mod „autosomal dominant”:

  1. Toată lumea are două copii ale genei APC.
  2. Persoanele care au FAP au o mutație (modificare) într-o copie a genei APC.
  3. Copia genei cu mutația poate fi transmisă generațiilor viitoare.
  4. Șansa ca un copil al cuiva cu FAP să moștenească copia genei cu mutație este de 50%.

Oamenii cărora li se diagnostichează FAP ar trebui să le spună membrilor familiei despre diagnosticul lor și să îi încurajeze să fie supuși consilierii genetice. Această evaluare include istoricul personal, istoricul familial și testarea genetică pentru mutația genei APC. Pacientul va primi, de asemenea, recomandări pentru a menține familia sănătoasă și pentru a preveni cancerul.

Ultima revizuire de către un profesionist medical al Cleveland Clinic în data de 11/10/2019.

Referințe

  • Referință pentru casă genetică. Polipoză adenomatoasă familială. Accesat la 12/10/2019.
  • Societatea Americană de Oncologie Clinică. Polipoză adenomatoasă familială. Accesat la 12/10/2019.
  • Organizația Națională pentru Tulburările Rare. Polipoză adenomatoasă familială. Accesat la 12/10/2019.
  • Fundația Desmoid Tumor Research. Diagnosticul și tratamentul. Accesat la 12/10/2019.
  • Referință pentru casă genetică. Tumora desmoidă. Accesat la 12/10/2019.

Cleveland Clinic este un centru medical academic non-profit. Publicitatea pe site-ul nostru ne ajută să ne susținem misiunea. Nu susținem produsele sau serviciile non-Cleveland Clinic. Politică