Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este o imunodeficiență genetică rară care împiedică sistemul imunitar al copilului să funcționeze corect. De asemenea, îngreunează măduva osoasă a unui copil să producă trombocite, făcând un copil predispus la sângerare. Apare mai ales la bărbați. Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, doar 1 până la 10 din 1 milion de băieți au sindromul Wiskott-Aldrich.

copii

Sistemul imunitar uman patrulează, protejează și apără în mod constant corpul de toate tipurile de „dușmani”, inclusiv bacterii, viruși și paraziți. Sângele și sistemul imunitar provin din măduva osoasă a fătului în curs de dezvoltare. Celulele stem ale măduvei osoase se maturizează în cele din urmă în toate celulele sanguine diferite, inclusiv trombocitele care controlează sângerarea și două tipuri de celule imune care joacă rolul important în prevenirea infecției: celulele T (celule albe din sânge care identifică și atacă „invadatorii” percepuți) și celulele B. (celule albe din sânge care produc anticorpi împotriva infecției). În plus, celulele stem dau naștere la alte tipuri de celule albe din sânge care joacă, de asemenea, roluri importante în eliminarea infecțiilor.

Când un copil are sindromul Wiskott-Aldrich:

  • celulele T și celulele B sunt acolo, dar nu funcționează corect
  • celulele albe din sânge nu ajung în mod corespunzător la locul infecțiilor

Fără celule imune normale, un copil cu sindrom Wiskott-Aldrich prezintă un risc constant pentru:

  • pneumonie
  • eczeme (dermatită atopică)
  • diaree cronică, sângeroasă
  • infecții ale urechii și sinusurilor
  • infecții virale precum herpes, citomegalovirus (CMV) și virusul Epstein-Barr (EBV)
  • multe alte tipuri de infecție

Aceste probleme sunt complicate și mai mult de un alt aspect al sindromului Wiskott-Aldrich: corpul copilului nu produce în mod corespunzător trombocite, agenții de coagulare care opresc sângerarea pentru a scăpa de sub control. Trombocitele produse sunt mici și sunt produse numai în număr mic. Fără trombocite sănătoase, este posibil ca copilul să prezinte sângerări frecvente și greu de controlat, chiar și din cele mai ușoare umflături și zgârieturi. Această sângerare poate apărea:

  • pe sub piele
  • din nas
  • din gingii și din gură
  • în mișcările intestinului
  • în creier

Ca urmare a acestor deficiențe combinate, copiii cu sindrom Wiskott-Aldrich prezintă, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare:

  • atac autoimun asupra celulelor sanguine (anemie autoimună, neutropenie sau trombocitopenie)
  • artrită
  • boala inflamatorie a intestinului (IBD)
  • nefrită (inflamație renală)
  • vasculită (inflamație a vaselor de sânge)
  • alte boli autoimune
  • limfom și anumite alte tipuri de cancer

Există mai multe tipuri de sindrom Wiskott-Aldrich. Majoritatea băieților au tipul cunoscut ca forma „clasică”, deși unii experimentează o formă mai ușoară a bolii cunoscută sub numele de trombocitopenie legată de X (XLT). Acest lucru este cauzat de un defect al aceleiași gene implicat în sindromul clasic Wiskott-Aldrich, dar simptomele sunt mult mai ușoare.

De obicei, copiii cu trombocitopenie legată de X au trombocite care sunt prea mici atât ca mărime cât și ca număr. Ca urmare, au probleme cu sângerarea ușoară și vânătăi, dar nu experimentează celelalte complicații mai severe.

Cu toate acestea, este adesea dificil să se prezică dacă un copil de sex masculin născut cu o mutație în gena sindromului Wiskott-Aldrich va dezvolta forma severă a bolii sau varianta sa mai ușoară, XLT. Mai mult, pacienții cu XLT pot progresa pentru a dezvolta complicații tipice ale sindromului Wiskott-Aldrich pe măsură ce îmbătrânesc. Prin urmare, este important ca atât pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich, cât și cei cu XLT să fie urmăriți în mod regulat de medicul lor și de specialiști în această boală.

Cum ne pasă de sindromul Wiskott-Aldrich

Boston Children’s are o lungă istorie de îngrijire a copiilor cu tulburări complexe ale sângelui și ale sistemului imunitar. Clinicienii din Centrul Dana-Farber/Boston pentru cancer și tulburări de sânge pentru copii și Divizia noastră de alergii și imunologie sunt considerați lideri internaționali în înțelegerea și tratarea afecțiunilor rare, cum ar fi sindromul Wiskott-Aldrich.

Singurul tratament cunoscut pentru sindromul Wiskott-Aldrich este un transplant de celule stem (folosind ca măduvă osoasă, sânge periferic sau sânge din cordonul ombilical de la un donator sănătos adecvat de țesuturi potrivite). Odată introduse în fluxul sanguin al copilului dumneavoastră, celulele stem se pot dezvolta în celule imune și trombocite normale. Centrul de transplant de celule stem de la Dana-Farber/Boston Children’s - unul dintre primele și cele mai renumite centre de transplant pediatric din țară - efectuează peste 90 de transplanturi de celule stem în fiecare an. Specialiștii noștri nu numai că efectuează cercetări inovatoare asupra celulelor stem și elaborează noi tratamente interesante; au, de asemenea, o înțelegere unică a nevoilor speciale ale celor mai tineri și mai mici pacienți.

Terapie genică pentru sindromul Wiskott-Aldrich

În plus, Dana-Farber/Boston Children's a deschis unul dintre primele studii clinice de terapie genetică pentru copiii cu WAS din lume și singurul din Statele Unite. Studiul clinic pentru sindromul Wiskott-Aldrich - care transplantează celule stem modificate genetic din măduva osoasă sau celule sanguine ale unui copil - poate însemna o nouă abordare promițătoare pentru combaterea și înfrângerea bolii. Aflați mai multe despre programul de terapie genică.