Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.

informare

Cauză Cauză

În alte cazuri, afecțiunea apare sporadic. Acest lucru poate însemna că se datorează unei mutații genetice care nu a fost moștenită, dar a apărut pentru prima dată la individul afectat. O afecțiune sporadică poate fi, de asemenea, non-genetică și poate apărea întâmplător, caz în care este puțin probabil să reapară într-o familie. În multe cazuri sporadice de steatocistom multiplex, mutațiile genei KRT17 nu au fost identificate. [8]

Diagnostic Diagnostic

Diagnosticarea unei boli genetice sau rare poate fi adesea provocatoare. Profesioniștii din domeniul sănătății analizează de obicei istoricul medical, simptomele, examenul fizic și rezultatele testelor de laborator ale unei persoane pentru a face un diagnostic. Următoarele resurse oferă informații referitoare la diagnostic și testare pentru această afecțiune. Dacă aveți întrebări despre obținerea unui diagnostic, trebuie să contactați un profesionist din domeniul sănătății.

Resurse de testare

  • Registrul de testare genetică (GTR) oferă informații despre testele genetice pentru această afecțiune. Publicul destinat GTR este furnizorii de servicii medicale și cercetătorii. Pacienții și consumatorii cu întrebări specifice despre un test genetic ar trebui să contacteze un furnizor de servicii medicale sau un profesionist în domeniul geneticii.

Tratament Tratament

Opțiunile de tratament pentru steatocistomul multiplex sunt limitate și au avut diferite grade de succes. Se consideră că cea mai eficientă metodă de tratament este îndepărtarea chisturilor prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, preocupările cosmetice, timpul, costul și durerea trebuie luate în considerare, deoarece persoanele afectate au adesea chisturi multiple. [11] În multe cazuri, mici incizii (tăieturi în piele) permit eliminarea chistului și a conținutului acestuia prin deschidere. [1] Alte opțiuni de tratament includ medicamente, cum ar fi izotretinoina orală, pentru a reduce temporar chisturile și a reduce inflamația sau antibioticele orale (tetraciclină și derivați) pentru a reduce roșeața și umflarea. Alte proceduri pot include drenarea chisturilor printr-o procedură numită aspirație, crioterapie cu azot lichid, dermabraziune și terapie cu laser cu dioxid de carbon. [1] [6] [11] [12]

Tratamentele cu laser pot fi utile pentru pacienții cu numeroase chisturi la care îndepărtarea și drenajul nu reprezintă o alegere realistă și pentru care alte tratamente nu au reușit să îmbunătățească starea. [11]

Prognoză Prognoză

Găsiți un specialist Găsiți un specialist

Dacă aveți nevoie de sfaturi medicale, puteți căuta medici sau alți profesioniști din domeniul sănătății care au experiență cu această boală. Puteți găsi acești specialiști prin organizații de advocacy, studii clinice sau articole publicate în reviste medicale. De asemenea, vă recomandăm să contactați o universitate sau un centru medical terțiar din zona dvs., deoarece aceste centre tind să vadă cazuri mai complexe și au cea mai recentă tehnologie și tratamente.

Dacă nu găsiți un specialist în zona dvs. locală, încercați să contactați specialiști naționali sau internaționali. Este posibil să vă poată îndruma către cineva cunoscut prin conferințe sau eforturi de cercetare. Unii specialiști ar putea fi dispuși să se consulte cu dvs. sau cu medicii locali prin telefon sau prin e-mail dacă nu puteți călători la ei pentru îngrijire.

Puteți găsi mai multe sfaturi în ghidul nostru, Cum să găsiți un specialist în boli. De asemenea, vă încurajăm să explorați restul acestei pagini pentru a găsi resurse care vă pot ajuta să găsiți specialiști.

Resurse medicale

  • Academia Americană de Dermatologie are un instrument online care vă poate ajuta să găsiți cel mai apropiat dermatolog. Faceți clic pe linkul de mai sus pentru a accesa acest instrument.
  • Pentru a găsi un profesionist medical specializat în genetică, puteți cere medicului dumneavoastră o recomandare sau puteți căuta unul singur. Anuarele online sunt furnizate de Colegiul American de Genetică Medicală și de Societatea Națională a Consilierilor Genetici. Dacă aveți nevoie de ajutor suplimentar, contactați un specialist în informații GARD. De asemenea, puteți afla mai multe despre consultațiile genetice din Genetics Home Reference.

Organizații Organizații

Grupurile de sprijin și advocacy vă pot ajuta să vă conectați cu alți pacienți și familii și vă pot oferi servicii valoroase. Mulți dezvoltă informații centrate pe pacient și sunt forța motrice a cercetării pentru tratamente mai bune și posibile remedii. Vă pot direcționa către cercetare, resurse și servicii. Multe organizații au, de asemenea, experți care servesc drept consilieri medicali sau oferă liste de medici/clinici. Accesați site-ul web al grupului sau contactați-l pentru a afla despre serviciile pe care le oferă. Includerea pe această listă nu este o aprobare de către GARD.