Abstract

fundal

Lipodistrofia congenitală generalizată (CGL) este o tulburare rară caracterizată prin lipsa țesutului adipos și complicații metabolice cu moștenire predominant autosomală recesivă. Există 6 gene diferite cunoscute pentru a provoca CGL cu 4 tipuri principale recunoscute până în prezent, care diferă prin gradul de pierdere a grăsimii, asocierea cu retard mental și tulburări metabolice, CGL tip 1 și 2 fiind cele mai frecvente. Au fost raportate anterior douăzeci și șapte de cazuri de CGL de tip 4 din Japonia, Oman, Marea Britanie, Turcia, Mexic, Arabia Saudită, SUA. Acest raport detaliază experiența noastră clinică cu primul pacient din Rusia cu CGL de tip 4.

trăsături

Prezentarea cazului

Un pacient în vârstă de 36 de ani, care suferă de lipoatrofie generalizată încă din primele luni de viață și miopatie și dismotilitate gastro-intestinală încă din copilărie, a dezvoltat dismenoree și diabet zaharat la vârsta de 19 ani, cataractă bilaterală când avea doar 22 de ani, osteoporoza cu deficit de vitamina D și hipocalcemie la vârsta de 28 de ani, sindromul piciorului diabetic și hiperuricemie la vârsta de 35 de ani Secvențierea genelor candidate la lipodistrofie a detectat o nouă variantă homozigotă patogenă p.631G

fundal

Lipodistrofia congenitală generalizată (CGL) este o tulburare rară caracterizată prin lipsa țesutului adipos și complicații metabolice cu moștenire predominant autosomală recesivă. Există 6 gene diferite cunoscute pentru a provoca CGL [1] cu 4 tipuri principale recunoscute până în prezent, care diferă prin gradul de pierdere a grăsimii, asocierea cu retard mental și tulburări metabolice, CGL tip 1 și 2 fiind cele mai frecvente [2] ]. Prevalența generală a CGL este de aproximativ 0,1: 100 000 de populație, cu anumite excepții: brazilienii (statul Rio Grande do Norte, Brazilia, are una dintre cele mai mari rate de prevalență a CGL la nivel mondial, până la 498: 100 000) [3], libaneze 0,5: 100.000; Portugheză 0,2: 100 000; Omanis 4: 100.000 [4]. În prezent, există doar 27 de pacienți din 20 de familii care au raportat că au CGL de tip 4. În acest articol am raportat o prezentare clinică neobișnuită a primului pacient rus cu CGL de tip 4.

Prezentarea cazului

Examinare fizică

Avea trăsături acromegaloide, flebomegalie și hipertrofie a mușchilor scheletici la extremitățile superioare și inferioare, hipotonie musculară, lipoatrofie generalizată, dar nu au fost găsite semne de hirsutism și clitoromegalie. Înălțimea ei era de 160 cm, greutatea 46,8 kg, IMC (indicele de masă corporală) 18,1 kg/m 2 .

Testele de diagnostic

Măsurătorile pliurilor cutanate, impedanța și densitometria „corpului total” au arătat o scădere semnificativă a țesutului adipos subcutanat. Măsurătorile pliului cutanat au fost după cum urmează: pliul supraclavicular al pielii, 4 mm; pliul pielii subscapulare, 6 mm; pliul pielii triceps, 4 mm; suprafața anterioară a pliului pielii abdomenului, 4 mm; pliul pielii șoldului, 6 mm; suprafața anterioară a pliului pielii coapsei, 6 mm; suprafața posterioară a pliului pielii tibiei, 3 mm. Impedancemetria a arătat 11,9% din grăsimea corporală, iar densitometria „corp total” a demonstrat 7,8% din grăsimea totală (Fig. 1). O ecografie abdominală a arătat hepatosplenomegalie cu steatoză hepatică severă. Nu a existat nicio patologie cardiacă, cu excepția tahicardiei sinusale prezentate în electrocardiogramă. Densitometria a arătat osteoporoză severă a coloanei lombare (scor T L1-L4: - 5,6), osteoporoză a femurului proximal (scor T col.: 5,4). Datele de laborator sunt prezentate în Tabelul 1.