Tulburări ale spectrului branchiootorenal

NORD îi recunoaște cu recunoaștere pe Caroline Kim, stagiară editorială NORD de la Keck Graduate Institute și Richard JH Smith, MD, profesor de cercetare a auzului Sterba și vicepreședinte - Departamentul de otorinolaringologie, director - laboratoare de otorinolaringologie moleculară și cercetare renală, profesor de otorinolaringologie, fiziologie moleculară și biofizică, Pediatrie și Medicină Internă (Divizia de Nefrologie), pentru asistență în pregătirea acestui raport.

spectrului

Sinonime ale tulburărilor spectrului branchiootorenal

  • sindromul branchiootorenal (BOR)
  • sindromul branchiootic (BOS)

discutie generala

rezumat

Tulburările spectrului branchiootorenal sunt moștenite ca afecțiuni genetice autosomale dominante care pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și la membrii aceleiași familii.

Sindromul branchiootorenal (BOR) se caracterizează prin gropi sau marcaje ale urechii în fața urechii externe (gropi preauriculare), treceri anormale de la gât la suprafața exterioară a gâtului (fistule branșiale), chisturi branșiale, malformații exterioare, medii și urechii interne, pierderea auzului și anomalii ale rinichilor (renale).

Persoanele cu sindrom branchiootic (BOS) au anomalii ale urechii și ale auzului, dar rinichii nu sunt afectați.

Semne și simptome

Majoritatea persoanelor cu sindrom BOR/BOS au un tip de pierdere a auzului. Pierderea auzului se poate datora leziunilor nervoase (senzoriale), blocării undelor sonore (conductoare) sau ambelor. Gradul de pierdere a auzului variază de la ușor la profund și poate diferi între cele două urechi. Surditatea poate fi stabilă sau progresivă. Alte anomalii legate de ureche care pot fi prezente includ gropi sau excrescențe de cartilaj (etichete) în fața urechii externe; o ureche exterioară cu cupă sau mică; și/sau un canal urechii exterioare înclinate în sus sau în sus.

O trecere anormală de la gât la suprafața exterioară a gâtului (fistula branțială) și/sau o deschidere pe partea laterală a gâtului sau o masă care poate fi simțită sub mușchii de pe partea gâtului este adesea prezentă.

Anomaliile renale asociate cu sindromul BOR variază de la ușoară la foarte severă. În cazuri mai ușoare, rinichiul poate avea o formă neobișnuită. În cazuri mai severe, poate exista duplicarea sistemului de colectare a rinichilor și/sau absența sau eșecul formării unuia sau a ambilor rinichi.

Alte anomalii care au fost constatate în asociere cu sindromul BOR sunt îngustarea canalului lacrimal din ochi care interferează cu fluxul normal de lacrimi; o față lungă și îngustă; palat despicat; paralizia anumitor mușchi ai feței; și/sau o excesivă adâncime.

Cauze

Sindromul BOR/BOS este cauzat de mutații ale genelor EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) și SIX1 (BOR3, BOS3).

Sindromul BOR/BOS este moștenit ca o tulburare autosomală dominantă. Tulburările genetice dominante apar atunci când o copie a unei gene este anormală și această copie anormală are ca rezultat apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei) la individul afectat. Riscul transmiterii genei anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Populațiile afectate

Sindromul BOR/BOS afectează bărbații și femeile în număr egal. Se estimează că 1 din 40.000 de persoane au această tulburare. Sindromul BOR/BOS se găsește la aproximativ 2 până la 3% dintre copiii cu surditate profundă.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale tulburărilor spectrului branchiootorenal. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Sindromul branchio-oculo-facial este o tulburare rară moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Simptomele majore pot include sinusuri anormale, întârziere a creșterii, îmbătrânire prematură și un aspect facial neobișnuit. Alte caracteristici ale acestei tulburări pot include greutatea redusă la naștere; gri de păr; un palat foarte arcuit; anomalii ale dinților; și/sau chisturi sub pielea scalpului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „branchio” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Spectrul oculo-auriculo-vertebral este un grup de afecțiuni congenitale rare caracterizate printr-un spectru larg de trăsături fizice care pot implica pomeții, maxilarul, gura, urechile, ochii și oasele coloanei vertebrale. Adesea, o parte a corpului este afectată mai mult decât cealaltă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „oculo” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Sindromul Treacher Collins este o tulburare rară caracterizată prin anomalii distincte ale capului și zonei faciale datorate subdezvoltării anumitor porțiuni ale craniului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Treacher” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Sindromul Towns Brocks este o afecțiune genetică rară caracterizată prin pierderea auzului sau surditate și absența unei deschideri anale, în asociere cu anomalii ale mâinilor, piciorului sau urechii. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Orașe” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Diagnostic

Diagnosticul sindromului BOR/BOS se face atunci când cel puțin două din cinci caracteristici (defecte ramificate, pierderea auzului, gropi preauriculare, anomalii ale părții urechii care se proiectează din cap (pinna) și malformații renale) sunt prezente într-un o persoană cu doi sau mai mulți membri ai familiei afectați sau trei caracteristici sunt prezente la o persoană fără membri ai familiei afectați.

Ar trebui efectuate evaluarea funcției auditive (evaluare audiologică) și imagistica (CT sau tomografie computerizată) a osului temporal pentru a identifica defectele urechii medii și interne. Anomalia renală este investigată prin analiza urinei, teste ale funcției renale și studii imagistice, cum ar fi ultrasonografia renală și CT.

Testarea genetică moleculară pentru mutații în genele EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) și SIX1 (BOR3, BOS3) este disponibilă pentru a confirma un diagnostic clinic al sindromului BOR/BOS.

Mutațiile EYA1 se găsesc la aproximativ 40% dintre persoanele cu sindrom BOR/BOS. Se estimează că o mutație SIX1 se găsește la 4% dintre persoanele cu sindrom BOR/BOS și o mutație SIX5 este prezentă la aproximativ 5% dintre persoanele cu sindrom BOR/BOS.

Terapii standard

Tratament
Copilul cu deficiențe de auz ar trebui să fie supus măsurilor adecvate de reabilitare cu teste auditive anuale (audiometrie). Trebuie solicitat imediat asistență medicală pentru orice episod de inflamație a urechii medii (otită medie).

Pacienții cu sindrom BOR/BOS pot beneficia de aparate auditive. Atunci când sunt prezente defecte structurale ale urechii, intervenția chirurgicală poate fi benefică.

Deformitățile fisurii ramificate au potențialul de a se infecta ușor și pot necesita tratament chirurgical, cum ar fi excizia chistului fisurii branșiale sau a fistulelor. Se pot administra antibiotice dacă chistul sau sinusurile sunt infectate. De asemenea, un medic specializat în probleme renale (nefrolog) ar trebui să monitorizeze îndeaproape orice insuficiență renală. Reparațiile chirurgicale pot fi întreprinse pentru defecte corectabile. Problemele renale severe pot justifica dializa sau transplantul de rinichi.

Se recomandă examinarea semestrială pentru deficiențe de auz pentru a evalua stabilitatea pierderii auzului. Se recomandă examinarea semestrială a funcției renale pentru a preveni progresia agravării rinichilor.

Consilierea genetică este recomandată pacienților și familiilor acestora. Alt tratament este simptomatic și de susținere.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic National Institutes of Health (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail protejat]

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:
www.centerwatch.com

Pentru informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Organizații de sprijin

  • Academia Americană de Audiologie
    • 11480 Commerce Park Drive
    • Suita 220
    • Reston, VA 20191
    • Telefon: (703) 790-8466
    • Număr gratuit: (800) 222-2336
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.audiology.org
  • American Kidney Fund, Inc.
    • 11921 Rockville Pike
    • Suita 300
    • Rockville, MD 20852 SUA
    • Număr gratuit: (800) 638-8299
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.kidneyfund.org
  • Societatea Americană pentru Copii Surzi
    • 800 Florida Avenue NE
    • 2047
    • Washington, DC 20002-3695
    • Telefon: (866) 895-4206
    • Număr gratuit: (800) 942-2732
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.deafchildren.org
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Lasă-i să audă Fundația
    • 1900 University Avenue, Suite 101
    • East Palo Alto, CA 94303
    • Telefon: (650) 462-3174
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.letthemhear.org
  • Fundația Națională a Rinichilor
    • 30 East 33rd Street
    • New York, NY 10016
    • Telefon: (212) 889-2210
    • Număr gratuit: (800) 622-9010
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.kidney.org

Referințe

INTERNET
Sindromul branchiootorenal. Centrul de informare a bolilor genetice și rare. Ultima actualizare: 28.02.2011. Disponibil la: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10147/branchiootorenal-syndrome. Accesat la 17 ianuarie 2018.

Smith RJH. Tulburări ale spectrului branchiootorenal. 19 mar 1999 [Actualizat în 22 octombrie 2015]. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2017. Disponibil de pe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/ Accesat la 17 ianuarie 2018.

McKusick VA, ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Sindromul branchiootorenal. Număr intrare; 113650: Data ultimei modificări, 12/04/2014. Disponibil la: https://www.omim.org/entry/113650?search=113650&highlight=113650 Accesat la 17 ianuarie 2018.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100