Sunt medic Fam. 2014 15 mart; 89 (6): 485-487.

lansează

Sursa ghidului: Colegiul American de Gastroenterologie

Sistemul de evaluare a dovezilor utilizat? da

Căutarea literaturii descrisă? Nu

Ghid elaborat de participanți fără legături financiare relevante cu industria? Nu

Sursa publicată: American Journal of Gastroenterology, mai 2013

A existat o creștere substanțială a prevalenței bolii celiace în ultimii 50 de ani și în ritmul diagnosticului în ultimul deceniu. În ciuda acestui fapt, rămâne subdiagnosticat în Statele Unite. Colegiul American de Gastroenterologie (ACG) a publicat ghiduri clinice cu recomandări pentru diagnosticarea și gestionarea bolii celiace.

Screening

Boala celiacă este una dintre cele mai frecvente cauze de malabsorbție cronică. Pacienții cu simptome, semne sau dovezi de laborator de malabsorbție (de exemplu, diaree cronică cu scădere în greutate, steatoree, dureri abdominale postprandiale și balonare) trebuie testați pentru boala celiacă. Deoarece prevalența bolii celiace în scenariile clinice variază de la modestă (de exemplu, la pacienții cu sindrom de colon iritabil) la substanțială (de exemplu, la cei cu anemie ineficientă cu deficit de fier), pacienții la care boala celiacă este o cauză tratabilă ar trebui, de asemenea, luați în considerare pentru testarea.

Incidența bolii celiace este semnificativ crescută în rândul persoanelor cu un membru al familiei de gradul I care are boala. Persoanele cu un membru imediat al familiei care are un diagnostic confirmat trebuie testate dacă au semne, simptome sau dovezi de laborator ale bolii. Testarea trebuie luată în considerare pentru membrii familiei imediate asimptomatice ale persoanelor cu un diagnostic confirmat. Familiile în care mai mult de o persoană a fost diagnosticată cu boală celiacă sunt considerate cu risc ridicat, iar recomandările de screening ar trebui să se extindă asupra tuturor celorlalți membri ai familiei, inclusiv rudelor de gradul II.

Boala celiacă ar trebui luată în considerare ca o explicație potențială pentru nivelurile crescute ale transaminazelor serice atunci când nu se poate găsi altă etiologie. Hipertransaminazemia este o descoperire subclinică potențială care depinde de gluten la pacienții cu boală celiacă.

Există dovezi că boala celiacă este semnificativ mai frecventă la persoanele cu diabet zaharat de tip 1 decât la populația albă generală și că este asociată cu un risc mai mare de retinopatie și nefropatie. Cu toate acestea, testarea bolii celiace la pacienții asimptomatici este controversată. Pacienții cu diabet de tip 1 trebuie testați pentru boala celiacă numai dacă prezintă simptome digestive, semne sau dovezi de laborator ale bolii.

Testarea diagnosticului

Toate testele serologice de diagnostic pentru boala celiacă trebuie efectuate înainte de inițierea unei diete fără gluten. Anticorpii îndreptați împotriva gliadinei native nu mai sunt recomandați pentru detectarea primară. Anticorpul antitissue transglutaminazei (TTG) pentru imunoglobulină A (IgA) este testul preferat la persoanele cu vârsta mai mare de doi ani. La copiii mai mici, testarea TTG IgA trebuie combinată cu peptide gliadine deamidate IgG și IgA pentru a îmbunătăți sensibilitatea.

Combinarea mai multor teste în loc de testarea TTG IgA poate crește marginal sensibilitatea, dar reduce specificitatea și nu este recomandată la populațiile cu risc scăzut. IgA totală trebuie măsurată la persoanele cu probabilitate mare de boală celiacă și la care este luată în considerare posibilitatea deficitului de IgA. Alternativ, testarea IgA și IgG poate fi efectuată simultan. Testarea pe bază de IgG trebuie efectuată la pacienții cu niveluri scăzute de IgA sau cu deficit selectiv de IgA.

Dacă suspiciunea de boală celiacă rămâne ridicată chiar și după obținerea rezultatelor negative la testele serologice, ar trebui urmată biopsia intestinului.

Testare de confirmare

Confirmarea diagnosticului de boală celiacă ar trebui să se bazeze pe o combinație de constatări din istoricul medical, examenul fizic, serologia și endoscopia superioară cu analiza histologică a biopsiilor duodenale multiple. Simptomele gastro-intestinale singure nu pot diferenția cu exactitate boala celiacă de alte tulburări gastro-intestinale. Îmbunătățirea simptomelor după inițierea unei diete fără gluten sau exacerbarea clinică a simptomelor după reintroducerea glutenului are o valoare predictivă pozitivă foarte scăzută pentru boala celiacă și nu ar trebui utilizată în diagnostic în absența altor dovezi de susținere.

Un diagnostic de boală celiacă necesită demonstrarea modificărilor histologice asociate bolii. Endoscopia superioară cu biopsie a intestinului subțire este o componentă critică a evaluării. Se recomandă biopsii duodenale multiple (una sau două din bulb și cel puțin patru din duodenul distal) pentru a confirma diagnosticul.

Infiltrarea limfocitară a epiteliului intestinal în absența atrofiei vilozitare nu este specifică pentru boala celiacă. Majoritatea pacienților cu duodenoză limfocitară nu se află în spectrul bolii celiace și alte cauze (de exemplu, infecția cu Helicobacter pylori, creșterea bacteriană a intestinului subțire, tulburări autoimune sistemice) ar trebui luate în considerare după un antrenament pentru a exclude boala celiacă.

Testarea accesorie

Cel mai semnificativ factor de risc genetic pentru boala celiacă este prezența heterodimerilor HLA-DQ DQ2 și DQ8; HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt prezente la aproape toți pacienții cu boală (cu o valoare predictivă negativă de peste 99% atunci când ambele rezultate ale testului sunt negative). Cu toate acestea, deoarece HLA-DQ2 este prezent la 25% până la 30% din populația albă, testarea oricărui heterodimer nu trebuie efectuată în mod obișnuit. Testarea HLA-DQ2 și HLA-DQ8 poate fi utilă pentru a exclude boala celiacă la pacienți selectați, cum ar fi cei cu sindrom Down; cei cu descoperiri histologice echivoce ale intestinului subțire; cei care urmează o dietă fără gluten la care testarea bolii celiace nu a fost efectuată înainte de inițierea dietei; cei cu serologie și histologie specifică celiacei discrepante; și cei pentru care diagnosticul inițial al bolii celiace este în discuție.

Endoscopia capsulei permite vizualizarea neinvazivă a întregii mucoase a intestinului subțire. Cu toate acestea, nu trebuie utilizat pentru diagnosticul inițial al bolii celiace, cu excepția pacienților cu serologie pozitivă specifică celiacei care nu pot sau nu doresc să fie supuși unei endoscopii superioare cu biopsie. Poate fi luat în considerare pentru evaluarea mucoasei intestinului subțire la pacienții cu boală celiacă complicată.

Testele care nu sunt recomandate pentru diagnosticul bolii celiace includ studii privind scaunele, urmărirea intestinului subțire, testarea permeabilității intestinale, testarea d-xilozei și testarea salivară.

Diferențierea bolii celiace de sensibilitatea la gluten non-celiac

Sensibilitatea la gluten non-celiac este o afecțiune în care caracteristicile de diagnostic ale bolii celiace nu sunt prezente, dar pacienții dezvoltă totuși simptome asemănătoare celiacei atunci când sunt expuși la glutenul alimentar. Boala celiacă trebuie diferențiată de sensibilitatea la gluten non-celiacă pentru a identifica pacienții cu risc de deficiență nutrițională și complicații ale bolii celiace, pentru a determina riscul de boală celiacă și tulburări asociate la membrii familiei și pentru a influența gradul și durata aderării la o dieta fara gluten. Simptomele singure sau răspunsul simptomelor la o dietă fără gluten nu pot diferenția în mod fiabil condițiile și există adesea o suprapunere substanțială a simptomelor. Diagnosticul de sensibilitate la gluten non-celiac trebuie luat în considerare numai după ce boala celiacă a fost exclusă prin teste adecvate (de exemplu, serologie celiacă, histologie a intestinului subțire la pacienții care nu urmează o dietă fără gluten, tipare HLA-DQ pentru a exclude boala celiaca).

Diagnosticul la pacienții care urmează o dietă fără gluten

Caracteristicile serologice și histologice specifice bolii celiace nu se normalizează imediat după inițierea unei diete fără gluten. Dacă un pacient a urmat dieta de mai puțin de o lună, constatările serologice și histologice sunt adesea încă anormale și pot fi utilizate pentru diagnostic. În schimb, unele descoperiri vor reveni la normal la scurt timp după inițierea dietei. Prin urmare, constatările histologice și serologice normale nu pot fi utilizate pentru a exclude boala celiacă la pacienții care urmează o dietă fără gluten.

Testarea provocării glutenului este testul de diagnostic preferat la pacienții HLA-DQ2 - și HLA-DQ8 - pozitivi, care au descoperiri serologice și histologice normale atunci când urmează o dietă fără gluten. Unii pacienți vor opta pentru a continua o dietă strictă fără gluten fără a fi supuși unui test formal de provocare a glutenului; acești pacienți trebuie tratați în mod similar cu cei cu boală celiacă confirmată.

Management

O dietă fără gluten este singurul tratament eficient pentru boala celiacă. Pe durata vieții lor, persoanele cu boală ar trebui să evite strict toate produsele care conțin proteine ​​din grâu, orz și secară. Deși ovăzul pur pare a fi sigur pentru majoritatea persoanelor cu boală celiacă, acestea trebuie introduse încet, iar pacienții ar trebui monitorizați pentru reacții adverse.

Pacienții cu boală celiacă ar trebui să fie îndrumați către un dietetician pentru o evaluare nutrițională și consiliere cu privire la o dietă fără gluten. Cei cu un nou diagnostic ar trebui, de asemenea, să fie supuși testării deficiențelor de micronutrienți (de exemplu, fier, acid folic, vitamina D, vitamina B12).

Pacienții cu boală celiacă trebuie monitorizați în mod regulat pentru simptome noi sau reziduale, respectarea dietei și evaluarea complicațiilor. La copii, se recomandă o atenție specială pentru a asigura creșterea și dezvoltarea normală. Se recomandă consultarea cu un dietetician dacă se suspectează contaminarea cu gluten.

O combinație de istoric și serologie ar trebui utilizată pentru a monitoriza respectarea unei diete fără gluten. Monitorizarea ar trebui să includă, de asemenea, verificarea faptului că anormalitățile clinice detectate la investigațiile inițiale de laborator s-au normalizat. Dacă simptomele recidivează sau dacă nu există un răspuns clinic, se recomandă endoscopia superioară cu biopsii intestinale.