• Centrul Alkaptonuria
  • Imagini de diapozitive cu artrita reumatoidă
  • Exerciții prietenoase articulațiilor pentru a reduce diapozitivul durerii RA
  • Faceți testul RA
  • Comentarii ale pacienților: Alcaptonurie - Tratament și resurse

  • Ce este alcaptonuria?
  • Cât de frecventă este alcaptonuria?
  • Ce gene sunt legate de alcaptonurie?
  • Cum moștenesc oamenii alcaptonuria?
  • Unde pot găsi informații despre tratamentul alcaptonuriei?
  • Ce alte nume folosesc oamenii pentru alcaptonurie?

Ce este alcaptonuria?

Alcaptonuria este o afecțiune moștenită care face ca urina să se înnegrească atunci când este expusă la aer. Ochroza, o acumulare de pigment întunecat în țesuturile conjunctive, cum ar fi cartilajul și pielea, este, de asemenea, caracteristică tulburării. Această pigmentare albastru-negru apare de obicei după vârsta de 30 de ani. Persoanele cu alcaptonurie dezvoltă de obicei artrită, în special în coloana vertebrală și articulațiile mari, începând cu vârsta adultă timpurie. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni pot include probleme cardiace, pietre la rinichi și pietre la prostată.

alcaptonurie

Cât de frecventă este alcaptonuria?

Această afecțiune este rară, afectând 1 din 250.000 până la 1 milion de oameni din întreaga lume. Alcaptonuria este mai frecventă în anumite zone din Slovacia (unde are o incidență de aproximativ 1 din 19.000 de persoane) și în Republica Dominicană.

Ce gene sunt legate de alcaptonurie?

Mutațiile genei HGD provoacă alcaptonurie.

Gena HGD oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite homogentizați oxidază. Această enzimă ajută la descompunerea aminoacizilor fenilalanină și tirozină, care sunt elemente importante ale proteinelor. Mutațiile genei HGD afectează rolul enzimei în acest proces. Ca urmare, o substanță numită acid homogentizic, care se produce pe măsură ce fenilalanina și tirozina sunt descompuse, se acumulează în organism. Excesul de acid homogentizic și compușii înrudiți se depun în țesuturile conjunctive, ceea ce determină întunecarea cartilajului și a pielii. În timp, acumularea acestei substanțe în articulații duce la artrită. Acidul homogentizic este, de asemenea, excretat în urină, făcând urina să devină întunecată atunci când este expusă la aer.

Cum moștenesc oamenii alcaptonuria?

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Unde pot găsi informații despre tratamentul alcaptonuriei?

Aceste resurse se adresează gestionării alcaptonuriei și pot include furnizorii de tratament.

S-ar putea să găsiți, de asemenea, informații despre tratamentul alcaptonuriei în Resurse educaționale și Suportul pacientului.

Ce alte nume folosesc oamenii pentru alcaptonurie?

  • AKU
  • Alcaptonuria
  • Deficitul de acid homogentizic oxidază
  • Acid homogentizic

SURSA: Referință pentru casă genetică

Soluții de sănătate de la sponsorii noștri

  • Penisul curbat când este erect
  • Aș putea avea CAD?
  • Degete îndoite?
  • SPF și tipul dvs. de piele
  • AFib-related Strokes
  • Fapte extinse ale prostatei

Top Alkaptonuria Articole conexe

Artrită (inflamație articulară)

Imagine a vezicii urinare

Boli genetice (definiția tulburărilor, tipuri și exemple)

Boala de inima

Boala cardiacă (boala coronariană) apare atunci când placa se acumulează în arterele coronare, vasele care furnizează sânge inimii. Bolile de inimă pot duce la infarct. Factorii de risc pentru bolile de inimă includ:

  • Fumat
  • Tensiune arterială crescută
  • Colesterol ridicat
  • Diabet
  • Istorie de familie
  • Obezitatea

Angina, respirația scurtă și transpirația sunt doar câteva simptome care pot indica un atac de cord. Tratamentul bolilor de inimă implică controlul factorilor de risc ai bolilor de inimă prin modificări ale stilului de viață, medicamente și/sau stenting sau intervenții chirurgicale de bypass. Bolile de inimă pot fi prevenite prin controlul factorilor de risc ai bolilor de inimă.