HERBERT L. MUNCIE, JR., MD și JAMES S. CAMPBELL, MD, Louisiana State University Health Science Center, New Orleans, Louisiana

medic

Sunt medic Fam. 15 august 2009; 80 (4): 339-344.

Informații pentru pacienți: a se vedea fișa cu privire la talasemie, scrisă de autorii acestui articol.

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Secțiuni articol

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Talasemiile (denumite din cuvântul grecesc pentru mare, talasa1) sunt un grup de tulburări hematologice recesive autozomale moștenite2 care cauzează anemie hemolitică din cauza sintezei scăzute sau absente a unui lanț de globină. Dezechilibrele lanțurilor de globină determină hemoliză și afectează eritropoieza. Medicii de familie trebuie să știe cum să diagnosticheze talasemia, cum să le distingă de alte cauze ale anemiei microcitice și opțiunile de tratament pentru formele severe de talasemie.

Epidemiologie

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Aproximativ 5 la sută din populația lumii are o variantă de globină, dar numai 1,7 la sută are o trăsătură alfa sau beta talasemie.2 Talasemia afectează în mod egal bărbații și femeile și apare la aproximativ 4,4 din 10.000 de nașteri vii. Alfa talasemia apare cel mai adesea la persoanele cu descendență africană și din sud-estul Asiei, iar beta talasemia este cel mai frecvent la persoanele cu descendență mediteraneană, africană și din sud-estul Asiei. Trăsătura talasemiei afectează 5 până la 30 la sută din persoanele din aceste grupuri etnice

SORT: RECOMANDĂRI CHEIE PENTRU PRACTICĂ

Persoanele cu anemie din trăsătura talasemiei nu trebuie să ia suplimente de fier decât dacă au un deficit de fier coexistent.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită transfuzii periodice de sânge pe tot parcursul vieții pentru a menține nivelurile de hemoglobină mai mari de 9,5 g per dL (95 g per L) și pentru a susține o creștere normală.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită terapie de chelare pentru supraîncărcarea cu fier.

Persoanelor cu risc de a avea un copil cu talasemie ar trebui să li se ofere consiliere genetică preconcepțională.

A = dovezi consistente, orientate spre pacient, de bună calitate; B = dovezi inconsistente sau de calitate limitată, orientate către pacient; C = consens, dovezi orientate spre boală, practică obișnuită, opinia experților sau serie de cazuri. Pentru informații despre sistemul de evaluare a probelor SORT, accesați https://www.aafp.org/afpsort.xml .

SORT: RECOMANDĂRI CHEIE PENTRU PRACTICĂ

Persoanele cu anemie din trăsătura talasemiei nu trebuie să ia suplimente de fier decât dacă au un deficit de fier coexistent.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită transfuzii periodice de sânge pe tot parcursul vieții pentru a menține nivelurile de hemoglobină mai mari de 9,5 g per dL (95 g per L) și pentru a susține o creștere normală.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită terapie de chelare pentru supraîncărcarea cu fier.

Persoanelor cu risc de a avea un copil cu talasemie ar trebui să li se ofere consiliere genetică preconcepțională.

A = dovezi consistente, orientate spre pacient, de bună calitate; B = dovezi inconsistente sau de calitate limitată, orientate către pacient; C = consens, dovezi orientate spre boală, practică obișnuită, opinia experților sau serie de cazuri. Pentru informații despre sistemul de evaluare a probelor SORT, accesați https://www.aafp.org/afpsort.xml .

Fiziopatologie

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Hemoglobina constă dintr-un inel hem care conține fier și patru lanțuri de globină: două alfa și două nonalfe. Compoziția celor patru lanțuri de globină determină tipul de hemoglobină. Hemoglobina fetală (HbF) are două lanțuri alfa și două lanțuri gamma (alfa2 gamma2). Hemoglobina A adultă (HbA) are două lanțuri alfa și două lanțuri beta (alfa2 beta2), în timp ce hemoglobina A2 (HbA2) are două lanțuri alfa și două delta (alfa2 delta2). La naștere, HbF reprezintă aproximativ 80 la sută din hemoglobină și HbA reprezintă 20 la sută.3 Tranziția de la sinteza gama globinei (HbF) la sinteza beta globinei (HbA) începe înainte de naștere. Până la vârsta de aproximativ șase luni, sugarii sănătoși vor trece la cea mai mare parte a HbA, o cantitate mică de HbA2 și HbF neglijabil. Figura 1 prezintă hemoglobine normale și anormale.

Hemoglobine normale (hemoglobina F, A și A2) și anormale (hemoglobina H și Bart). Hemoglobina constă dintr-un inel hem care conține fier și patru lanțuri de globină: două alfa și două nonalfe. Compoziția celor patru lanțuri de globină determină tipul de hemoglobină.

Hemoglobine normale (hemoglobina F, A și A2) și anormale (hemoglobina H și Bart). Hemoglobina constă dintr-un inel hem care conține fier și patru lanțuri de globină: două alfa și două nonalfe. Compoziția celor patru lanțuri de globină determină tipul de hemoglobină.

ALPHA TALASEMIE

Alfa talasemia este rezultatul sintezei deficitare sau absente a lanțurilor de alfa-globină, ducând la exces de lanțuri de beta-globină. Producția lanțului de alfa-globină este controlată de două gene pe fiecare cromozom 16 (Tabelul 1 4, 5). Producția deficitară este de obicei cauzată de o ștergere a uneia sau mai multora dintre aceste gene. O eliminare a unei singure gene duce la starea de purtător silențios alfa talasemiei, care este asimptomatică cu constatări hematologice normale. Ștergerea cu două gene determină o trăsătură de talasemie alfa (minoră) cu microcitoză și, de obicei, nu are anemie. Ștergerea cu trei gene duce la producerea semnificativă de hemoglobină H (HbH), care are patru lanțuri beta (beta4). Alfa talasemia intermedia sau boala HbH provoacă anemie microcitară, hemoliză și splenomegalie. Ștergerea cu patru gene duce la producerea semnificativă a hemoglobinei Bart (Hb Bart), care are patru lanțuri gamma (gamma4). Alfa talasemia majoră cu Hb Bart are ca rezultat de obicei apariția fatală a hidropsului fetal.