Oamenii de știință au analizat probe de ADN de la 141.431 de femei chineze gravide, sau aproximativ 1/10.000 din populația țării

Cercetătorii au analizat eșantioane de ADN de la 141.431 de femei chineze gravide - aproximativ o zecime din populația țării - pentru a obține informații despre probleme care variază de la tiparele de migrație la diversitatea genetică și susceptibilitatea la boli. Descoperirile echipei, publicate recent în Cell, reprezintă cel mai mare studiu genetic realizat până acum pe indivizi chinezi.

vreodată

Oamenii de știință de la compania de secvențiere a genomului cu sediul în Shenzhen BGI, Universitatea din California, Berkeley și Universitatea din Copenhaga au extras probe de sânge prelevate în timpul testelor prenatale neinvazive (NIPT) pentru trisomia fetală, o tulburare cromozomială legată de sindromul Down. După cum raportează Alice Shen pentru The South China Morning Post, astfel de teste, care analizează urme de ADN fetal găsite plutind în sângele mamei, au fost efectuate pe șase până la șapte milioane de femei chineze, oferind un grup de date ideal pentru cercetători.

Totuși, scara vastă a studiului vine cu o captură: NIPT oferă doar suficiente informații pentru a secvența șase până la zece la sută din genomul unei mame, explică presa chineză Xinhua. Comparativ, cele mai riguroase studii secvențează 80% sau mai mult dintr-un genom.

Pentru a combate fracțiunea relativ mică a secvențierii genomului capturată de NIPT, echipa a proiectat un software care a folosit calcule grele și statistici pentru a prezice ADN-ul lipsă. Acest software, coroborat cu amploarea și diversitatea participanților la studiu - Shen constată că eșantionul a inclus femei din 31 din 34 de provincii chineze și 36 din 55 de grupuri minoritare etnice - poate permite cercetătorilor să învețe mai mult decât ar face secvențierea temeinică a datelor dintr-un grup mai mic.

Analiza ADN a dezvăluit o serie de informații despre populația chineză, scrie Robert Sanders pentru Berkeley News. O variație a genei cunoscută sub numele de NRG1 a fost legată de o incidență mai mare sau mai mică a gemenilor, în timp ce o variantă a unei gene diferite, EMB, a fost asociată cu mame mai în vârstă pentru prima dată. O altă întorsătură genetică a influențat severitatea herpesvirusului 6, care poate provoca atât erupția cutanată relativ inofensivă a roseolei, cât și o serie de simptome mai severe.

Alte descoperiri preliminare se învârt în jurul migrației și diversității genetice a diferitelor grupuri etnice. Autorul principal Siyang Liu, genetician la Universitatea din Copenhaga, îi spune lui Steph Yin de la New York Times că Hanul, care reprezintă 92% din populația Chinei, este omogen din punct de vedere genetic, cu diferențe în mare parte pe baza reședinței geografice din regiunile nordice și sudice . Astfel de modele vorbesc despre politicile guvernamentale post 1949 și oportunitățile de locuri de muncă care au mutat migrația spre est sau spre vest, explică Liu.

Variațiile genetice găsite în rândul populațiilor Han din nord și sud au relevat diferențe în răspunsul imunitar, tulburarea bipolară, tipul cerumenului și dieta. În nordul rece, o mutație a genei FADS2 care metabolizează acidul gras permite consumul de alimente bogate, cum ar fi tocană de miel copioasă. În sudul mai blând, culturile proaspete sunt o bază mai frecventă.

Grupurile etnice minoritare, inclusiv uigurii și kazahii din Xinjiang, și mongolii mongoli interiori, au prezentat niveluri mai ridicate de diversitate genetică decât Han. Geneticianul Universității din California de Sud Charleston Chiang, care nu a fost implicat în studiu, îi spune lui Yin că analiza grupurilor minoritare, care sunt adesea ignorate în studiile de secvențiere, poate avea implicații medicale semnificative.

Deocamdată, secvențierea bazată pe NIPT este încă în stadiile incipiente. Pentru a demonstra că astfel de date sunt capabile să dezvăluie conexiunile dintre gene și anumite trăsături, echipa a studiat, de asemenea, înălțimea și indicele de masă corporală (IMC) pe eșantion. În cele din urmă, Yin scrie că au identificat 48 de variații genetice legate de înălțime și 13 legate de IMC.

Noul studiu servește în principal drept dovadă a conceptului, explică co-autorul Xin Jin. Mergând mai departe, el și echipa sa vor urmări această lucrare inițială cu evaluarea datelor prenatale luate de la peste 3,5 milioane de participanți chinezi.

„Pentru mine, acesta este un nou model foarte interesant pentru cercetarea în biologie", spune co-autorul Xun Xu într-o declarație. „Oferă instrumente puternice și o platformă pentru studii viitoare. Aici, arătăm dovada conceptului că aceste date, precum și structura și metodele, ar putea fi utilizate pentru a studia o mulțime de lucruri. E doar inceputul. "