Testarea este cheia pentru obținerea unui răspuns definitiv.

Nu voi uita niciodată când fiica mea a fost diagnosticată oficial cu boală celiacă. Întreaga călătorie, de la apariția simptomelor până la confirmarea finală de la gastroenterologul Emmei, este aruncată în mintea mea. În urmă cu 15 ani, nici măcar nu știam să scriu „celiac”.

copilul

Și apoi există dieta restrictivă și necunoscută, care este singurul tratament. Chiar dacă începe să se scufunde, probabil că capul tău se învârte cu întrebări. Ce este implicat în testarea bolii celiace? Chiar are nevoie copilul meu să treacă prin toate acestea? Care sunt perspectivele pe termen lung pentru o viață normală și sănătoasă?

Testarea este locul de început.

Ce s-a întâmplat?

Emma a început să se îmbolnăvească în 2000, în jurul primei ei zile de naștere. De luni de zile a avut o răceală pe care nu a putut să o scuture. Avea diaree și vărsa și slăbea. În același timp, burta îi era distinsă.

În ciuda faptului că Emma avea simptome gastro-intestinale clasice ale bolii celiace, au fost necesare patru luni și trei medici pentru a obține un diagnostic final.

Alessio Fasano, MD, șef al diviziei de gastroenterologie și nutriție pediatrică la MassGeneral Hospital for Children din Boston și director al Centrului pentru Cercetare și Tratament Celiac de acolo, spune că uneori este încă dificil să obții un diagnostic de boală celiacă din cauza simptomele sunt doar ... comune.

„Acestea sunt simptome pe care fiecare copil le va experimenta la un moment dat în primii săi ani de viață”, spune Fasano.

Asta ar putea explica de ce primul nostru medic a răspuns la îngrijorările mele cu privire la atacurile Emmei cu vărsături spunând: „Știi că copiii aruncă, nu?”

Simptomele extra-intestinale, cum ar fi anemia, statura scurtă și decolorarea dinților, pot indica, de asemenea, boala celiacă. Fasano spune dacă un copil suferă de simptome clasice gastrointestinale sau extraintestinale, atunci când acestea sunt prelungite și încep să afecteze stilul de viață al copilului, medicii ar trebui să înceapă să caute răspunsuri.

Cum este diagnosticată boala celiacă

Diagnosticul bolii celiace începe cu un test de sânge, pe care s-ar putea să-l auziți și numit serologie. Testul simplu se poate face la cabinetul pediatru și veți obține rezultatele în câteva zile. Testul caută biomarkeri specifici, cunoscuți ca anticorpi anti-țesut transglutaminază (tTG), indicativi ai bolii celiace.

Tasha Miller, din Naperville, Illinois, a fost șocată când sângerarea fiului său de 14 ani, Ryan, a revenit pozitivă pentru boala celiacă. El a fost testat împreună cu frații săi mai mari și mai mici în 2014, deoarece soțul lui Miller era îngrijorat de fiul lor mai mic, Adam, care avea simptome care ar putea fi boala celiacă. Dar testul lui Adam a revenit negativ, iar Ryan a fost singurul care a avut rezultate pozitive.

Ryan a trecut apoi prin al doilea pas tradițional. A făcut o endoscopie pentru a-și confirma diagnosticul. În timpul unei endoscopii, copilul este supus anesteziei, iar medicii introduc un tub prin gură și în intestinul subțire pentru a biopsia câteva mostre ale mucoasei intestinale. După procedură, medicii ar putea avea o idee cât de probabilă este boala celiacă pe baza a ceea ce au observat, dar nu pot confirma diagnosticul până când proba de biopsie nu este analizată de un patolog. Această procedură durează de obicei câteva zile.

Unii gastroenterologi se întreabă dacă copiii mai trebuie să fie supuși endoscopiei pentru a confirma boala celiacă. Fasano spune că Societatea Europeană pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție susține ideea că, dacă un copil are simptome, un test de sânge pozitiv, poartă gena HLA DQ2 și/sau DQ8 găsită la persoanele cu boală celiacă și are rezolvarea simptomelor pe gluten -dieta gratuită, endoscopia este inutilă.

Dar Fasano recomandă întotdeauna endoscopia pentru a confirma diagnosticul final. „Informațiile pe care le obțineți din asta depășesc cu adevărat riscul posibil de a vă pune copiii printr-o procedură precum o endoscopie”, notează el.

Când lui Ryan i s-a făcut endoscopia, Miller spune că medicii au explicat ce aveau să facă înainte de începerea procedurii. „A ieșit din procedură încet, dar bine”, își amintește Miller. „I-a trebuit cam o oră să se trezească și să se readapteze la lume”. Întrucât gâtul poate fi puțin fraged după ce a introdus tubul, Miller spune că Ryan a făcut un milkshake fără gluten în drumul spre casă.

Copii asimptomatici

Spre deosebire de Emma, ​​Ryan nu avea simptome de boală celiacă. Dar mama sa spune că a fost un noroc că a fost diagnosticat. „Mă bucur că am descoperit-o”, spune Miller, adăugând că Ryan s-a ocupat de dieta sa fără gluten și nu înșală. Și a crescut câțiva centimetri de la diagnosticul său.

Fasano este adesea întrebat dacă un copil asimptomatic are nevoie într-adevăr să nu ia gluten. El spune că copiii asimptomatici care au fost diagnosticați trebuie să urmeze o dietă fără gluten pentru a ajuta la prevenirea simptomelor viitoare și, probabil, mai grave, precum diabetul. „Atunci este prea târziu, nu poți face nimic în acest sens”, spune Fasano. În plus, lipsa simptomelor nu înseamnă că nu se dăunează mucoasei absorbante a intestinului.

Copiii mici sunt mai predispuși să aibă simptome gastrointestinale clasice, ceea ce le face mai ușor de diagnosticat decât adolescenții, spune Fasano. Simptomele adolescenților tind să fie mai aleatorii. Și sunt mai independenți și mai concentrați pe prieteni și se potrivesc. Ca urmare, este posibil să nu împărtășească informații părinților lor.

„În general, IQ-ul părinților scade 100 de puncte atunci când un copil trece din copilărie la adolescență”, spune Fasano. Prin urmare, ei nu caută sfatul părinților lor cu simptomele pe care le-ar putea experimenta.

Ce trebuie să știe părinții

Dacă copilul dumneavoastră are simptome de boală celiacă sau aveți antecedente familiale ale afecțiunii, Fasano spune că acestea sunt lucrurile pe care trebuie să le știți:

Faceți testul de sânge. Este simplu, ieftin și fiabil.

Nu puneți copilul pe o dietă fără gluten pentru a vedea dacă se simte mai bine înainte de a fi testat.

„Dintre toate greșelile care pot fi făcute, [a-ți lua copilul de pe gluten înainte de testare] este cea mai severă pe care ți-o poți imagina”, spune Fasano. Este posibil ca rezultatele testelor să nu fie exacte dacă se urmează dieta fără gluten și nu veți putea obține un diagnostic definitiv. „Nu ai face asta cu nicio altă boală”, spune Fasano. "Nimeni nu ar îndrăzni să-și pună copilul pe insulină doar pentru că urină sau bea prea mult [chiar dacă acestea sunt semne comune ale diabetului zaharat]".

Urmați testarea sângelui cu o endoscopie și biopsie a intestinului subțire.

„În locul unor date mai solide, aș sugera că endoscopia este încă necesară pentru a confirma un diagnostic celiac”, spune Fasano. "Nu contest faptul că în viitor s-ar putea să scăpăm de endoscopie, dar nu cred că suntem încă acolo".

Dacă copilul dumneavoastră are boală celiacă, ar trebui testați și alți membri ai familiei, deoarece este o boală genetică autoimună.

De asemenea, ar trebui să luați în considerare testarea genetică pentru familie. Acest test, care se face și prin colectarea unei probe de sânge, determină dacă purtați genele necesare bolii celiace. Dacă cineva are un rezultat negativ al testului, exclude posibilitatea ca boala celiacă să se dezvolte și face inutile testele repetate ale anticorpilor. Dacă testul este pozitiv, nu înseamnă că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boală celiacă, ci doar potențialul de ao dezvolta, caz în care testele de anticorpi trebuie făcute periodic.

Înarmat cu aceste informații, vă puteți pregăti pe dumneavoastră și copilul dvs. pentru testarea bolii celiace, cu scopul de a obține cel mai precis rezultat posibil.