rezumat

Folatul (vitamina B9) este o coenzimă esențială care permite reacții biochimice critice. Sursele alimentare includ alimente bogate în folat natural, cum ar fi legume verzi cu frunze, fructe și ficat, dar și suplimente și alimente fortificate. Subnutriția și consumul excesiv de alcool sunt cele mai frecvente cauze ale deficitului. Deficitul de folat cauzează sinteza ADN-ului afectat, ceea ce duce la anemie megaloblastică. Tabloul clinic al anemiei este similar cu cel al deficitului de vitamina B12, deși deficitul de folat nu este în general asociat cu manifestări neurologice. Diagnosticul se bazează pe constatări de laborator, cum ar fi macrocitoza, hiperhomocisteinemia și nivelurile normale de acid metilmalonic. Terapia constă în suplimentarea orală.

defecte tubului neural

Fiziologie

  • Folat → coenzimă în transferuri cu un singur carbon și reacții de metilare → sinteză ADN și metabolizarea aminoacizilor
    • Formă activă: tetrahidrofolat (TH F), obținut după reducerea folatului de dihidrofolat reductază
    • Surse
      • Legume verzi cu frunze, fructe și ficat
      • Alimente îmbogățite (de exemplu, pâine, făină și cereale)
    • Depozitare: ficat
    • Absorbție: în jejun

Etiologie

  • Malnutriție
    • Dieta „ceai și pâine prăjită”
    • Tulburarea consumului de alcool

  • Malabsorbție: de exemplu, boala celiacă, boala inflamatorie a intestinului
  • Cerință crescută: de exemplu, sarcină/alăptare, anemie hemolitică severă
  • Legat de droguri
    • Metotrexat
    • Medicamente antiepileptice (de exemplu, fenitoină)
    • Trimetoprim

Referințe: [2] [3] [4]

Fiziopatologie

  • ↓ Folat → ↓ THF
    • → ↓ sinteză ADN → eritropoieză megaloblastică → anemie megaloblastică (+ ↓ în alte linii celulare)
    • → ↓ metionină + ↑ homocisteină → leziuni endoteliale (→ ↑ risc de boli cardiovasculare + evenimente tromboembolice)
    • În timpul dezvoltării fetale: → afectarea sintezei nucleotidelor → defecte ale tubului neural
    • → Metilare aberantă a ADN → risc crescut de cancer

Referințe: [5] [6] [7] [8]

Caracteristici clinice

Spre deosebire de deficitul de vitamina B12, deficitul de folat nu are ca rezultat simptome neurologice!

Diagnostic

  • ↑ MCV (> 100 μm 3)
  • ↑ homocisteină
  • Acidul metilmalonic (MMA) este normal (spre deosebire de deficitul de vitamina B12, unde MMA este ↑)
  • Pot fi prezente neutrofile hipersegmentate și pancitopenia
  • Nivelurile serice de folat nu sunt fiabile

Dacă se suspectează un deficit de folat, excludeți întotdeauna posibilitatea deficitului de vitamina B12!

Tratament

  • Suplimentare orală cu folat timp de patru luni sau până când are loc recuperarea hematologică
  • Consilierea nutrițională pentru creșterea aportului de folat

Din cauza riscului de defecte ale tubului neural, se recomandă ca femeile care intenționează să rămână gravide să inițieze suplimentarea cu folat înainte de concepție!