Liesbeth Claire Faverey

Universitatea Liberă din Bruxelles, Universitair Ziekenhuis Brussel, Bruxelles, Belgia.

Yvan Vandenplas

* Departamentul de Pediatrie, Universitatea Ziekenhuis Brussel, Bruxelles, Belgia.

Abstract

Un copil în vârstă de 4 săptămâni a prezentat o tulburare de coagulare care rezultă dintr-un deficit de vitamina K. Deficitul de vitamina K a fost cauzat de colestaza neonatală datorată atreziei biliare. Icterul, hepatomegalia și scaunele palide sunt principalele simptome care prezintă atrezie biliară, niciuna dintre acestea nefiind recunoscută la pacientul nostru înainte de internare. Cu toate acestea, pacientul a prezentat sângerări cauzate de deficit de vitamina K. A fost alăptată complet și a primit doze adecvate de vitamina K la naștere și de la vârsta de 1 săptămână. În cazul unei diateze hemoragice datorate colestazei neonatale, identificarea în timp util a tulburărilor de bază tratabile, în special atrezia biliară, este importantă deoarece o intervenție chirurgicală timpurie are ca rezultat un prognostic mai bun. Preluarea meticuloasă a istoriei și un examen fizic amănunțit pot fi decisive pentru un diagnostic precoce și o intervenție ulterioară.

INTRODUCERE

Deficitul de vitamina K și coagularea afectată a colestazei rezultă din malabsorbția vitaminelor liposolubile cauzate de drenajul biliar redus. De obicei, se dezvoltă târziu în cursul bolii și poate duce la sângerări severe [1].

Colestaza neonatală poate pune viața în pericol și se prezintă de obicei cu icter, urină închisă la culoare, scaune palide și hepatomegalie, care rezultă din scăderea drenajului biliar cauzat de deteriorarea hepatocitelor sau obstrucția biliară [2].

Atrezia biliară este cel mai important diagnostic diferențial al colestazei neonatale [3]. Cauza rămâne necunoscută. Prezentarea clinică a atreziei biliare este icter, scaune acolice și urină închisă și hepatomegalie [4].

Raportăm o prezentare atipică a atreziei biliare.

RAPORT DE CAZ

O fetiță de 4 săptămâni a fost trimisă din cauza unei umflături albastre și dureroase la axila dreaptă (Fig. 1). Nu au existat antecedente de traume și nu au existat alte semne sau simptome.

prezent

Ea s-a născut pe termen prin intermediul unei cezariene din cauza eșecului progresului nașterii. Vitamina K a fost administrată la naștere (1 mg pe cale orală) și zilnic din ziua a 7-a (150 µg pe cale orală), așa cum este recomandat de ghidul belgian pentru sugari sănătoși, alăptați la sân. Pacientul a fost alăptat exclusiv.

La examinarea fizică am văzut un sugar palid, doar ușor icterizat, cu o umflare mare, non-fluctuantă (10 × 7 cm), cu un hematom central în axila dreaptă. Pe palat erau niște petechii. Ficatul a fost mărit (4 cm sub marginea costală), nu a existat splenomegalie. Restul examinării fizice nu a fost remarcabil. Scaune grase de culoare argiloasă au fost raportate de la naștere, icterul nu fusese recunoscut anterior.

Testele de sânge au arătat anemie, tulburări severe de coagulare, enzime hepatice ușor crescute și o hiperbilirubinemie clară (Tabelul 1).

tabelul 1

Valori de laborator la admiterea și după administrarea vitaminei K IV

APTT: timp de tromboplastină parțial activat, PT: timp de protrombină, ASAT: aspartat aminotransferază, ALAT: alanină aminotransferază, γ-GT: gamma-glutamil transpeptidază, Alk. fosfat: fosfatază alcalină, LD: lactat dehidrogenază.

Scintigrafie hepatobiliară. (A) 4 ore după injectare, (B) 6 ore după injectarea radiofarmaconului, (C) 90 minute după injectare.

Tulburarea de coagulare a fost tratată cu 1 miligram de vitamina K intravenos de două ori pe zi. Valorile de laborator au arătat normalizarea timpului de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT) după administrarea vitaminei K. În acest moment nu s-a administrat plasmă proaspătă congelată. Anemia a fost tratată cu transfuzie de eritrocite.

Pacientul a fost transferat la un spital universitar unde s-a efectuat o biopsie hepatică care prezintă colestază extinsă, o reacție ductulară, transformare a celulelor uriașe și fibroză moderată, deci atrezie biliară. Pacientul a suferit o hepatoportoenterostomie de succes Kasai la vârsta de 5 săptămâni.

DISCUŢIE

Deoarece nivelurile de vitamina K sunt scăzute la naștere și sugarii alăptați exclusiv prezintă un risc și mai mare de a dezvolta un deficit de vitamina K, standardul de îngrijire este de a administra 1 miligram de vitamina K pe cale orală tuturor sugarilor la naștere și 150 micrograme pe cale orală de la vârstă de 1 săptămână în cazul alăptării [1,2].

Au fost făcute rapoarte anterioare despre sugari cu hemoragie cu deficit de vitamina K secundară colestazei. Cu toate acestea, acești sugari fie nu au primit profilaxie cu vitamina K [4], fie o doză mai mică [5].

Pacientul discutat în acest articol a fost alăptat exclusiv și, prin urmare, a primit o doză adecvată de vitamina K la naștere și zilnic de la vârsta de 1 săptămână, conform ghidului belgian. Cu toate acestea, a prezentat un hematom în a 4-a săptămână de viață, care sa dovedit a fi cauzată de un deficit de vitamina K ca o consecință a unei atrezii a canalului biliar extra-hepatic. Diateza hemoragică a rezultat din drenarea biliară absentă și malabsorbția ulterioară a grăsimilor care a dus la un deficit de vitamina K, deoarece vitamina K este o vitamină liposolubilă. Acționează ca un cofactor pentru o enzimă care transformă reziduurile de glutamil în mai mulți factori de coagulare (II, VII, IX, X). Prin urmare, hemoragia rezultă dintr-o coagulopatie cauzată de o scădere a factorilor de coagulare dependenți de vitamina K [5]. Studiile de coagulare au arătat o activitate scăzută a factorilor din calea extrinsecă (factorul VII), care a dus la un PT prelungit, precum și un aPTT prelungit din cauza factorului IX deficitar.

Pacientul a prezentat scaune de culoarea lutului ca semn precoce al diminuării excreției biliare intestinale, care nu fusese recunoscută înainte de internare. Nu a existat decât icter clinic moderat în ciuda bilirubinei crescute din cauza anemiei. A existat hepatomegalie moderată.

Colestaza neonatală este definită ca hiperbilirubinemie conjugată care persistă după primele 2 până la 3 săptămâni de viață. Tulburarea se prezintă frecvent cu icter, hepatomegalie și scaune de culoare argilă. Incidența colestazei neonatale este de 1: 2.500 de nașteri vii. Cele mai frecvente cauze sunt atrezia biliară și hepatita neonatală [2]. Există mai multe cauze ale colestazei neonatale, inclusiv boli infecțioase, genetice și metabolice. Cu toate acestea, atrezia biliară trebuie diferențiată de alte cauze, deoarece intervenția timpurie are ca rezultat un prognostic mai bun [4,6,7]. Incidența atreziei biliare variază de la aproximativ 1: 5.000 de nașteri vii în Taiwan la aproximativ 1: 18.000 de nașteri vii în Europa de Vest [7]. Fetele sunt puțin mai afectate [4]. Triada clinică a atreziei biliare la scurt timp după naștere constă în icter, scaune acolice și hepatomegalie. Ulterior, pierderea în greutate, splenomegalia și ascita (datorită hipertensiunii portale) și hemoragia se dezvoltă ca semne ulterioare [4].

Primul pas în gestionarea acută a unei hemoragii care pun viața în pericol ar trebui să conste în stabilizarea pacientului. Este important să recunoașteți deficiența subiacentă a vitaminei K și să administrați rapid vitamina K intravenos pentru a spori coagularea și a opri sângerarea.

În al doilea rând, istoricul meticulos care ia în considerare icterul, culoarea scaunelor și a urinei și semnele unei tendințe crescute de sângerare și un examen fizic amănunțit sunt esențiale pentru a detecta semnele de colestază. Diagnosticul rapid nu este important doar în cazul atreziei biliare; măsurile de susținere timpurie pot preveni complicațiile și sunt benefice pentru alte cauze ale colestazei neonatale [2].

Societatea nord-americană de gastroenterologie pediatrică, hepatologie și nutriție (NASPGHAN) recomandă furnizorilor de asistență medicală primară examinarea colestazei la orice sugar cu icter ≥ vârsta de 2 săptămâni [2].

În afară de studiile de laborator care ajută la evaluarea funcției hepatobiliare (bilirubină totală și conjugată, aspartat aminotransferază, alanină aminotransferază, fosfatază alcalină și gamma-glutamil transpeptidază) ecografia abdominală poate fi efectuată ca un test inițial, ușor disponibil, neinvaziv. Cu toate acestea, este important să ne dăm seama că ecografia abdominală singură nu poate exclude obstrucția tractului biliar [3]. Poate fi dificil să se facă diferența între atrezia biliară și hepatita neonatală. Scintigrafia hepatobiliară poate furniza informații suplimentare pentru a ajuta la diferențierea atreziei biliare de hepatita neonatală și de alte cauze ale colestazei. Dacă după investigațiile menționate mai sus se suspectează atrezia biliară, ar trebui efectuată colangiografia peroperatorie, standardul de aur în diagnosticarea atreziei biliare. Nu există dovezi că o laparotomie diagnostică este dăunătoare sugarilor cu hepatită neonatală idiopatică [8].

Conform NASPGHAN, nici o cale nu pare să fie net superioară pentru diagnosticul afecțiunilor care duc la colestază. Vigilența este crucială pentru depistarea acestor pacienți, precum și pentru selectarea testelor de diagnostic adecvate și în timp util și trimiterea la un gastroenterolog pediatric [2].

Sinteza diatezei din cauza deficitului de vitamina K este un simptom neobișnuit care prezintă colestaza neonatală, care se prezintă de obicei cu icter și scaune de culoare argilă. Tratamentul sângerării constă în administrarea de vitamina K pentru a spori coagularea. Este de o mare importanță să recunoaștem și colestaza subiacentă, împreună cu cauzele care necesită un tratament precoce, deoarece intervenția timpurie are ca rezultat un prognostic mai bun în anumite cazuri, cum ar fi cu atrezia biliară. Este esențială efectuarea unei investigații diagnostice metodice și cuprinzătoare, de preferință de către un gastroenterolog pediatric. Mai mult, este important să ne dăm seama că ecografia abdominală nu poate exclude atrezia biliară și că colangiografia ar trebui efectuată în caz de îndoială.