Rafaella, în vârstă de aproape doi ani, are AGS tip 2. Locuiește cu părinții ei doritori, fratele ei în vârstă de patru ani (toți transportatorii AGS) și mutt-ul lor scrupulos în Brooklyn, NY. După ce s-a întâlnit cu 30-40 de medici și specialiști în 5 spitale majore din nord-est, în decurs de șapte luni, în cele din urmă, un neurolog de gardă a suspectat că Rafa ar putea avea AGS pentru că mai văzuse un alt caz cu 10 ani înainte. Au așteptat încă cinci luni pentru confirmarea genetică și, în cele din urmă, au avut un diagnostic chiar înainte de prima ei zi de naștere, după ce avusese deja loc un an de daune devastatoare neurologice și ale sistemului nervos.

americas

Rafa a făcut bine toate lucrurile luate în considerare (tulburări de vedere corticale, întârzieri la nivel global, sistem gastro sensibil, distonie, microcefalie dobândită, hipotonie etc.) și își scrie povestea încet, dar sigur. Familia ei este pe deplin cufundată în terapii holistice și integrative complementare și în nutriție și este acum sub îngrijirea expertă a Centrului de Excelență pentru Leucodistrofie de la CHOP, unde a început un studiu de droguri cu compasiune în aprilie. Rezistența și determinarea incredibile a lui Rafaella îi inspiră pe familia ei să abordeze acest diagnostic înarmat cu o mulțime de cercetări, gândire creativă și optimism rațional.