cele

De ce conteaza?

Nutrigenomica (cunoscută și sub numele de genomică nutrițională) este în general definită ca relația dintre nutrienți, dietă și expresia genei [1]. Lansarea Proiectului Genomului Uman în anii 1990 și cartografierea ulterioară a secvențierii ADN-ului uman a introdus „epoca științei mari”, începând cu câmpul nutrigenomicii pe care îl cunoaștem astăzi [2].

Deși o mare parte din „hype-ul” timpuriu din jurul nutrigenomicii nu s-a realizat încă, câmpul rămâne născut și în mișcare rapidă, cu potențialul de a pune bazele unor abordări cu adevărat „nutriționale personalizate” adaptate la indivizi [3]. De asemenea, prezintă provocări atât etice, cât și de reglementare. Există posibilitatea ca datele cu caracter personal să fie utilizate în mod greșit, pe lângă întrebarea dacă este adecvat să se verifice anumite predispoziții genotipice fenotipice în cazul în care nu există un „tratament” dovedit. Prin urmare, un spectru larg de părți interesate trebuie să se angajeze cu subiectul, de la guverne la nutriționiști și dietetici, medicii de familie până la oamenii de știință.

Acesta este potențialul ipotetic pentru nutrigenomică de a schimba asistența medicală, încât o carte albă din 2003 a Departamentului pentru Sănătate din Marea Britanie prognozează că, având cunoștințe sporite despre genetică, „tratamentul, sfaturile privind stilul de viață și monitorizarea care vizează prevenirea bolilor ar putea fi apoi adaptate corespunzător pentru a se potrivi fiecărui individ”. Înființarea de organizații pannaționale, cum ar fi Organizația Europeană pentru Nutrigenomică (NUGO) și Societatea Internațională pentru Nutrigenomică și Nutrigenetică, au contribuit în continuare la creșterea infrastructurii și a colaborării internaționale în domeniul cercetării nutrigenomice. Având în vedere povara globală în creștere a bolilor netransmisibile legate de nutriție [4], nutrigenomica ar putea contribui la dezvoltarea unor abordări mai durabile pentru a încuraja schimbarea dietei la nivel de populație, deși lipsa studiilor experimentale la om rămâne un obstacol în transpunerea cercetării în politică și practică [5].

Cum funcționează nutrigenomica?

În plus față de efectul genelor asupra fenotipului (adică expresia fizică a trăsăturilor genetice), genele pot răspunde și la influențele mediului - dintre care nutriția este o astfel de influență. Elementele nutritive esențiale includ cei implicați în ciclul cu un singur carbon, cum ar fi folatul, colina și vitaminele B2, B6 și B12, și altele precum vitamina A, care reglează expresia genelor. Modele dietetice mai generale, cum ar fi dietele cu un indice glicemic ridicat (GI), au fost, de asemenea, asociate cu expresia genică, de exemplu, asocierea dintre o dietă bogată GI și polimorfismul exagerat al genei Adiponectin, contribuind la rezistența la insulină și diabetul de tip II.

Nutrigenomica ca domeniu de cercetare depinde foarte mult de dezvoltarea recentă a tehnologiilor avansate care ne permit să procesăm o cantitate mare de date referitoare la variantele genetice. Aceste așa-numite tehnologii „-omice”: genomice, proteomice, metabolomice și transcriptomice, ne permit să identificăm și să măsurăm simultan multe tipuri diferite de molecule. Acest lucru este important având în vedere că majoritatea bolilor cronice nu sunt cauzate de mutații monogene (ca în cazul deficitului de leptină) sau de efecte genetice unice afectate de o singură expunere dietetică (cum ar fi fenilalanina și PKU), ci de interacțiuni complexe între numărul de variante de gene diferite [6].

Și aici se află una dintre provocările majore ale nutrigenomicii. Biologia complexă a ființelor umane face o înțelegere mecanicistă a modului în care reacțiile bio-active dietetice reacționează în corpul nostru sunt greu de obținut. Cum se definește aportul optim de nutrienți individuali pentru întreținerea celulelor umane într-un mod „stabil din punct de vedere genomic” rămâne în mare parte necunoscut. Diverse medii genetice complică și mai mult predicția fenotipurilor, unele mai susceptibile la anumite condiții decât altele. Gena APOE, de exemplu, are trei fenotipuri diferite, fiecare cu o probabilitate diferită de risc de BCV și toate răspundând diferit la factorii de dietă și stilul de viață [7].

Ce ne rezervă viitorul pentru nutrigenomică?

Deși se realizează progrese în fiecare dintre câmpurile individuale „omice”, este necesară o integrare eficientă pentru a oferi profiluri fenotipice mai cuprinzătoare. Un editorial recent publicat în Genes and Nutrition de NUGO, a subliniat importanța adoptării unei abordări sistemice în cercetările viitoare, cu studii de cercetare umană care încorporează totalitatea interacțiunilor dietetice necesare pentru ca nutrigenomica să-și atingă potențialul maxim.

Dezbaterea rămâne în jurul impactului relativ al genelor asupra dezvoltării bolilor cronice. În cadrul conferinței conferinței din 2017 a profesorului Mathers despre acest subiect (disponibil în PNS), el a menționat că, în ciuda a aproximativ 97 de loci genetici (variante genetice) identificate ca contribuind la acumularea de grăsimi, împreună cele 97 de variante explică mai puțin de 3% din varianța IMC. Prin urmare, nici genele, nici dietele noastre nu pot explica pe deplin de ce unele sunt predispuse să dezvolte anumite condiții. Expresia genelor depinde de o interacțiune complexă a geneticii cu mediul individual.

În ceea ce privește alimentația personalizată și dacă nutrigenomica poate contribui la modificarea durabilei diete individuale și a stilului de viață, recentul studiu multicentric Food4Me finanțat de UE a încercat să răspundă la unele dintre aceste întrebări. Dezvoltând algoritmi care au integrat informații despre dietă, fenotip și genotip, studiul a sugerat că abordările nutriționale personalizate pot oferi câștiguri de sănătate mai mari decât respectarea liniilor directoare dietetice standard. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că nu s-a găsit nicio diferență semnificativă între o abordare nutrițională personalizată bazată pe consiliere și abordări personalizate care utilizează informații genotipice și fenotipice [8].

Într-adevăr, în ciuda studiilor precum Food4Me, nu suntem încă în stadiul în care asistența medicală publică de rutină cuprinde fie nutriție personalizată, fie nutrigenomică. Un sondaj efectuat în 2012 a constatat că, în timp ce aproximativ 80% dintre practicienii din domeniul sănătății din Grecia erau dispuși să recomande pacienților o abordare nutrigenomică, doar 17% au făcut-o.

În reuniunea științei bioinformaticii, nutriției, epidemiologiei, biologiei moleculare și genomicii, rămân multe de descoperit și de determinat, dar viitoarele cercetări nutrigenomice vor oferi, fără îndoială, alte informații interesante atât asupra științei nutriționale, cât și asupra genomului uman.

[1] Chadwick, R. (2004). Nutrigenomică, individualism și sănătate publică. Proceedings of the Nutrition Society. 63(1), 161-166.

[2] Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomica în epoca modernă. Proceedings of the Nutrition Society. 76(3), 265-275.

[3] Ordovas, J.M., și colab. (2018). Nutriție și sănătate personalizate. British Medical Journal. 361: bmj.k2173.

[4] Organizația Mondială a Sănătății (2014). Raport de stare globală asupra bolilor netransmisibile. Geneva: OMS Press.