. . . un copil cu Cystinosi s

picături pentru ochi

Un doctor transmite părinților și altora despre cistinoză

Am văzut un pacient cu cistinoză pentru prima dată în 1965. În acel moment acești copii au murit de insuficiență renală la vârsta de zece ani. Datorită dedicării multor investigatori și cooperării pacienților cu cistinoză și a familiilor acestora în studiile clinice, pacienții cu cistinoză trăiesc acum o viață activă până la maturitate.

Copiii cu cistinoză par normali la naștere, dar cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni se prezintă pentru asistență medicală deoarece tubulii din rinichi nu funcționează corespunzător, ducând la un volum foarte mare de urină și la pierderea sărurilor și zahărului în urină. Permițându-le să bea toată apa dorită și înlocuind oral pierderea de sare urinară, acești copii s-au descurcat bine, cu excepția creșterii slabe și a insuficienței renale progresive care duc la insuficiență renală completă, așa cum s-a menționat mai sus.

Cistinoza este o boală genetică a cărei transmitere este recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători de cistinoză. Dacă sunt, șansa de a avea un copil cu cistinoză este una din patru pentru fiecare graviditate. Există aproximativ 500 de pacienți cunoscuți cu cistinoză în Statele Unite. Cistina provine din proteine, deoarece acestea sunt degradate în celule. Proteinele sunt în mod constant produse și degradate în celulă. Un situs major de degradare a proteinelor în celulă este lizozomul. Deoarece proteinele sunt descompuse în aminoacizi individuali, fiecare clasă de aminoacizi are un sistem de transport specific pentru a părăsi lizo-unii. Transportorul de cistină este sintetizat urmând „instrucțiunile” de la o genă a cromozomului numărul 17. Această genă este anormală în cistinoză. Astfel, transportorul lizozomal de cistină este defect la pacienții cu cistinoză și cistina se acumulează în lizozomi și provoacă leziuni grave .

La sfârșitul anilor 1960, transplantul renal a fost efectuat pentru prima dată la copii. Pacienții cu cistinoză s-au descurcat foarte bine cu transplanturile renale, dar, deoarece au trăit mai mult, alte organe au început să eșueze. În special debilitant este slăbiciunea musculară care face dificilă realizarea unor lucruri precum înghițirea alimentelor. Anchetatorii au încercat să găsească un tratament specific pentru cistinoză mulți ani fără succes. Exemple de două lucruri încercate au fost o dietă cu deficit de cistină și doze extrem de mari de vitamina C. În ambele cazuri, părinții erau siguri că copiii lor se îmbunătățesc. Din păcate, în timp a devenit clar că ambele tratamente dăunează copiilor. Acest lucru a demonstrat cât de important este să faci studii atent controlate.

În 1976, anchetatorii au descoperit că compusul cisteamină a eliminat cistina din celulele cistinotice atât în ​​laborator, cât și la un pacient cu cistinoză. Ani de studiu atent, raportat în New England Journal of Medicine, au condus că cisteamina este un tratament eficient pentru cistinoză. În 1994, FDA a aprobat cisteamina pentru cistinoză sub numele de Cystagon ™

Cystagon ™ intră în lizom și se combină cu cistina într-un mod care îi permite să iasă din liozom. Din păcate, Cystagon ™ are un miros și un gust urât și trebuie luat la fiecare șase ore pentru a fi la maximum de eficiență. Teoretic, dacă Cistinoza este diagnosticată devreme și copiii nu pierd niciodată o doză de Cystagon ™, ne-am aștepta la o speranță de viață normală, dar majoritatea pacienților consideră acest lucru imposibil. Acest lucru este valabil mai ales în adolescență. Mulți pacienți necesită în continuare transplanturi renale, dar acum la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor douăzeci, mai degrabă decât la vârsta de 8 până la 9 ani. Pacienții care nu iau Cystagon nu dezvoltă slăbiciune musculară .

Din păcate, Cystagon ™ administrat pe cale orală nu atinge corneea și conjunctiva ochiului în concentrație suficient de mare pentru a elimina cristalele de cistină care se dezvoltă în aceste locuri. Astfel, trebuie folosite picături de ochi cu cisteamină. Sunt foarte eficiente dacă sunt utilizate la fiecare oră în timp ce pacientul este treaz. Bănuiesc că Shawn va începe să le folosească în curând. O companie de medicamente este pe cale să depună o nouă cerere de medicament către Administrația pentru Alimente și Medicamente pentru permisiunea de a comercializa picăturile de cisteamină. Acest lucru le va face mult mai ușor de obținut. Mulți copii cistinotici care folosesc picăturile pentru ochi poartă un ceas cu alarmă care sună la fiecare oră amintindu-le să folosească picăturile. Fac acest lucru atât de repede, încât uneori oamenii cu ei nu își dau seama ce fac.

Cercetările actuale încearcă să găsească o formă de cisteamină care nu trebuie luată atât de des. Sperăm că în viitor vor fi dezvoltate noi abordări, cum ar fi terapiile cu celule stem. În prezent, suntem recunoscători că pacienții cu cistinoză se descurcă mult mai bine decât în ​​trecut.

Jerry A. Schneider, M.D. Profesor de cercetare la Universitatea de Pediatrie din California, San Diego

Numele meu este Shawn. Aceasta este o poveste despre mine și despre boala numită Cistinoză. Această poveste te va ajuta să înțelegi ce fac

pisică de ajutor care vă va ajuta să explicați unele dintre

Cuvinte mari. Există un glosar la sfârșitul anului

cartea care explică mai multe dintre cuvintele MARI.

Cum este să ai cistinoză? Iată cum îmi trece ziua. . .

Mă trezesc și mama îmi dă primele medicamente ale zilei. Ea nu aprinde lumina pentru că

lumina mă doare ochii. Așa că mama îmi dă mediul meu

cine în întuneric. Port ochelari de soare și o pălărie ori de câte ori sunt afară. eu port

pe ele și în interior, dacă lumina este prea puternică. Fratele meu ia picături pentru ochi pentru a-și ajuta ochii. Nu le iau încă .

Iau comprimate KPhos și capsule Cystagon care

mama mea se dizolvă în puțină apă pentru că nu pot înghiți pastilele mari. Le amestecă cu sirop de căpșuni. Siropul acoperă gustul prost al medicamentului. Îmi place medicamentul meu dulce. Fratele meu are și cistinoză, dar îi place

mâncare picantă și așa își ia medicamentul cu ketchup.

Medicamentul miroase urât. Îmi face rău stomacul. Nu mi-e foame după ce îmi iau medicamentele. Îmi face respirația să miroasă a * ouă putrede sau pește. Uneori și corpul meu miroase.

Cistagon - Medicament folosit pentru epuizarea cristalelor de cistină care se acumulează în celulele unui copil cu cistinoză. Organele afectate mai întâi sunt ochii și rinichii. * Acest medicament este un compus de sulf și de aceea are un miros urât.

Nu-mi place să-mi iau medicamentele. Uneori arunc după ce o iau pentru că mă face să mă bagă. Mulți copii care au această boală au aceeași problemă.

Fratele meu și cele două surori ale mele iau autobuzul

la scoala. M-am încălțat. În pantofii mei am ortezii, deoarece picioarele mele sunt plate și îmi conferă piciorul o arcadă. Mă ajută să merg mai bine.

Acum sunt gata și mama mă duce la preșcolar.

Surorile și fratele meu coboară din autobuzul școlii. Ia picături pentru ochi. Amândoi ne luăm din nou medicamentele lichide. Îmi place să mă joc afară, dar soarele este atât de strălucitor încât trebuie să port o pălărie și ochelari de soare sau mă dor ochii și plâng pentru că nu văd.

Fratele meu ia picături pentru ochi. Primesc o băutură. Cistinoza îmi face sete tot timpul și așa că beau mult. Uneori îmi vine greu la baie și am accidente. O altă schimbare de haine, cât de jenant!

Din nou, fratele meu pune picături pentru ochi.

După cină îmi iau tabletele KPhos și Cystagon amestecat cu sirop de căpșuni. Beau lapte cu medicamentele mele. Fratele meu trebuie să pună din nou picături pentru ochi.

Eu și fratele meu luăm din nou medicamentele lichide cu un pahar de lapte. Fratele meu ia picături pentru ochi.

Fratele meu ia picături pentru ochi și primește o lovitură de hormon de creștere.

Mama sau tata mă trezesc să iau medicamentul zilei. Îmi iau ultima doză

Comprimatele KPhos și capsulele Cystagon dizolvate și amestecate cu sirop de căpșuni. Pentru că am băut mult astăzi, trebuie să încerc să merg și acum la baie sau s-ar putea să am un accident în patul meu. Uneori sunt așa

obosit, cu greu mă pot trezi ca să-mi iau medicamentele!

Cum au aflat părinții mei despre această boală ?

Ei bine, când s-a născut fratele meu, părinții mei au fost bucuroși. Dar când avea vreo 6 luni, o lumină puternică i-a rănit ochii și l-a făcut să plângă. El a fost însetat tot timpul și a fost un consumator foarte agitat .

Când avea vreo 9 luni, a început să arunce foarte mult. Nu creștea. Majoritatea copiilor încep să meargă când au aproximativ un an. Fratele meu tocmai stătea în picioare. Plângea uneori când stătea pe picioare. Nu a încercat să meargă fără ajutor .

Părinții mei au trebuit să-l introducă în spital când avea 18 luni, pentru că s-a deshidratat .

Părinții mei erau îngrijorați, dar nici medicii nu știau ce nu este în regulă. Au făcut o mulțime de teste. În cele din urmă, medicii au aflat că există o problemă cu rinichii săi. Au făcut mai multe teste. Medicii au descoperit că avea cristale în ochi. De aceea lumina i-a făcut să doară. I-au radiografiat oasele

și a aflat că are rahitism.

Deshidratat - înseamnă că corpul său era sărac în lichide. Rahitismul - un deficit de vitamina D, calciu și fosfor care provoacă o creștere osoasă defectuoasă la copii.

Dintr-un test de sânge, medicii au aflat că fratele meu are cistinoză. Părinții mei s-au cam speriat pentru că nu au auzit niciodată de asta. Doctorul le-a spus că există medicamente pentru a-l ajuta pe fratele meu. A început să ia medicamente la vârsta de 1 9 luni pentru a-l ajuta să crească .

Când m-am născut, medicii au testat placenta. Părinții mei au aflat că și eu am avut cistinoză. Din fericire, medicii știau mult mai multe despre boală și am început să primesc medicamente la vârsta de 5 săptămâni. Am urât să iau medicamentul, dar m-a ajutat să cresc .

Eu și fratele meu vom lua medicamente tot restul vieții noastre. Speranța de viață este necunoscută. Știm că probabil vom avea nevoie de un transplant de rinichi și va trebui să luăm medicamente anti-respingere împreună cu toate celelalte medicamente .

Unii copii nu sunt la fel de norocoși ca și eu și fratele meu. După ce încep să ia medicamentele, corpul lor respinge împreună cu medicamentul și se aruncă în decurs de o oră de la administrarea acestuia. Medicii trebuie să le dea un „buton Mickey”. Este un tub introdus în stomac sau în intestine pentru a obține medicamente și pentru a intra în corpul lor. Unii copii trebuie să facă un transplant de rinichi, deoarece nu au primit medicamentul de care aveau nevoie imediat ce am făcut-o eu și fratele meu .

Toți copiii cu cistinoză fac multe vizite la spital pentru controale. Cam la fiecare 4 luni, un nefrolog ne duce sângele

verificați nivelul nostru de nutrienți.

Dacă sunt prea mici, atunci trebuie să luăm mai multe medicamente .

Fratele meu vede și un endocrinolog care verifică cât crește.

Pe tot parcursul anului, eu și fratele meu vedem o mulțime de doctori. Vedem nefrologi (specialiști în rinichi), oftalmologi (medici oculari), endocrinologi (glandă și hormon

medici), chirurgi ortopedici (medici specializați în sistemul osos, mușchii, articulațiile și ligamentele), podologii (pediatrii) și

propriul nostru medic pediatru (medic pentru copii).

În fiecare seară, fratele meu primește o lovitură de hormon de creștere, deoarece este mai mic decât copiii mai mici decât el. S-ar putea să primesc și aceste fotografii într-o zi.

Cistinoza este o boală genetică rară care afectează aproximativ 500 de persoane din Statele Unite. și 2000 de oameni din întreaga lume. Mulți dintre ei sunt nemișcați, deoarece boala este atât de rară. Surorile mele nu au boala, dar atât băieții, cât și fetele pot avea cistinoză .

Medicii fac multe teste pentru a ajuta pacienții cu cistinoză. Unele dintre teste ajută și copiii și adulții cu alte boli genetice .

Fiecare bănuț, fiecare nichel, fiecare bănuț, fiecare dolar ajut cercetarea să facă medicamente mai bune și poate că într-o zi medicii vor găsi un remediu .

Carnitor Oferă carnitină suplimentară; esențial pentru dezvoltarea musculară și ajută la prevenirea irosirii musculare

Cistagonul epuizează cistina din celule. Folosit pentru tratarea cistinozei nefopatice

Picături de ochi cu cisteamină Luate de aproximativ 8-10 ori pe zi vor epuiza cristalele din ochi

Cytra K Oferă suplimentar potasiu și bicarbonat

Diuril Se utilizează pentru a ajuta la creșterea nivelului de bicarbonat

Endocrinolog Gland și medic hormon

Sindromul Fanconi se caracterizează prin irosirea substanțelor reabsorbite în mod normal, cum ar fi sodiu, potasiu, fosfat, calciu, magneziu, bicarbonat, carnitină și altele. Din cauza lipsei acestor substanțe nutritive, copiii cu cistinoză au crescut cu creștere.

Medic pediatru specializat în copii

Medic pediatru podolog

Clorura de potasiu Oferă suplimentar potasiu și clorură pierdute din cauza deteriorării rinichilor

Cistinoza nefropatică Boală genetică a cărei transmitere este recesivă. Cistina aminoacidului stocat cristalizează în lizozomii celulelor și, datorită unui defect al mecanismului de transport, cristalele de cistină se acumulează ducând la deteriorarea țesuturilor și a organelor. Shawn și fratele său au forma nefropatică infantilă * de cistinoză (cea mai frecventă și cea mai severă). Ei dezvoltă simptome la începutul vieții și au o posibilă insuficiență renală până la sfârșitul copilăriei.

Nefrolog specialist în rinichi

Oftalmolog Medic ochi

Chirurg ortoped Doctor specializat în sistemul osos, mușchii, articulațiile și ligamentele

* NOTĂ: Fiecare caz de cistinoză este unic, deci fiecare pacient necesită o prescripție medicală diferită și este posibil să nu ia medicamentele exacte enumerate în această carte.

Mulțumiri speciale fratelui meu David pentru lucrările sale de artă de pisică, Dr. Jerry Schneider pentru transmiterea părinților, Scott Rahe pentru realizarea machetelor de carte, un d

Nici o parte a acestei publicații nu poate fi reprodusă sau stocată într-un sistem de recuperare sau transmisă sub orice formă sau prin orice mijloace, electronice, mecanice, fotocopiate, înregistrate sau altfel fără permisiunea scrisă a autorilor.

Prima tipărire, martie 2005 • Tipărit la South Central College, Mankato, MN