orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Obezitate datorată deficitului de receptor al melanocortinei 4

Deficitul de receptor al melanocortinei 4 (MC4R) este cea mai comună formă de obezitate monogenă identificată până acum. Deficitul de MC4R se caracterizează prin obezitate severă, o creștere a masei corporale slabe și a densității minerale osoase, creștere liniară crescută în copilăria timpurie, hiperfagie care începe în primul an de viață și hiperinsulinemie severă, în prezența funcției reproductive conservate.

ORPHA: 71529

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în populația generală este probabil de aproximativ 1 în 2000. Prevalența mutațiilor MC4R a fost estimată între 0,5 și 1% la adulții obezi (indicele de masă corporală> 30) cu valori mai mari în rândul populațiilor cu obezitate severă la debutul copilariei și variabilitatea între grupurile etnice.

Etiologie

MC4R este un receptor cuplat cu proteina G implicat în calea de semnalizare hipotalamică a leptinei-melanocortinei. Activarea MC4R joacă un rol cheie în menținerea homeostaziei energetice și este asociată cu suprimarea consumului de alimente. Majoritatea pacienților descriși până acum sunt purtători de mutații heterozigoți în gena MC4R (18q22). S-au descris purtători homozigoti rare și prezintă un fenotip mai sever. Cu toate acestea, a fost raportat un pacient homozigot cu absența completă a funcției MC4R și nu a prezentat hiperinsulinemie.

Metode de diagnostic

Majoritatea cazurilor cu deficit de MC4R raportate până acum au fost identificate prin screeningul genetic al unor cohorte mari de pacienți obezi, cu toate acestea, diagnosticul poate fi suspectat pe baza caracteristicilor clinice ale tulburării și confirmat prin detectarea unei mutații MC4R.

Consiliere genetică

Deficiența MC4R este transmisă într-o manieră codominantă, cu expresivitate și penetranță variază între grupuri etnice.

Management și tratament

În prezent, nu există un tratament specific pentru deficiența MC4R. Cu toate acestea, dezvoltarea viitoare a agoniștilor cu molecule mici MC4R ar putea duce la generarea de tratamente extrem de eficiente pentru această tulburare.

Prognoză

Ca și în cazul altor forme de obezitate, prognosticul este dependent de complicațiile prezente, pacienții obezi având un risc crescut de boli cardiovasculare, cancer și diabet de tip 2.

Recenzenți experți: Pr Sebastiano FILETTI - Ultima actualizare: Mai 2007