Util pentru Sugerează tulburări clinice sau setări în care testul poate fi util

Monitorizarea eficacității terapiei dietetice la pacienții cu hiperfenilalaninemie

nmol Rezultatul

Informații privind testele genetice Oferă informații care pot ajuta la selectarea testului genetic corect sau la depunerea corectă a cererii de testare

Fenilcetonurie: Evaluarea pacienților cu hiperfenilalaninemie sau monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Acest test nu este o urmărire suficientă pentru rezultatele anormale ale screening-ului nou-născutului, deoarece alte cauze ale hiperfenilalaninemiei (de exemplu, deficit de BH4) nu pot fi excluse doar prin acest test.

Tirosinemie, tip I: Pentru management medical.

Informații clinice Discută fiziologia, fiziopatologia și aspectele clinice generale, deoarece acestea se referă la un test de laborator

Prematur: 98-213 nmol/ml

0-31 zile: 38-137 nmol/ml

1-24 luni: 31-75 nmol/ml

2-18 ani: 26-91 nmol/ml

> sau = 19 ani: 35-85 nmol/ml

Rezultatul în mg/dL x 60,6 = rezultatul în nmol/ml

Prematur: 147-420 nmol/ml

0-31 zile: 55-147 nmol/ml

1-24 luni: 22-108 nmol/ml

2-18 ani: 24-115 nmol/ml

> sau = 19 ani: 34-112 nmol/ml

Rezultatul în mg/dL x 55,6 = rezultatul în nmol/ml

Rezultatul în nmol/ml x 0,0181 = rezultatul în mg/dL

Interpretare Oferă informații pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor testului

Rezultatele cantitative ale fenilalaninei și tirozinei cu valori de referință dependente de vârstă sunt raportate fără o interpretare adăugată. După caz, rapoartele privind rezultatele anormale pot conține o interpretare bazată pe interpretarea clinică disponibilă.

Un raport fenilalanină: tirozină mai mare de 3 este considerat anormal.

Precauții Discută condițiile care pot provoca confuzii diagnostice, inclusiv colectarea și manipularea necorespunzătoare a probelor, selectarea necorespunzătoare a testelor și substanțele interferente

Acest test nu este suficient pentru a stabili un diagnostic de hiperfenilalaninemie.

Recomandări clinice de referință pentru o lectură aprofundată de natură clinică

1. Mitchell GA, Grompe M, Lambert M, Tanguay RM: Hipertirosinemie. În: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, și colab., Eds. Bazele metabolice și moleculare online ale bolilor moștenite. McGraw-Hill Medical, 2014. Accesat la 30 iunie 2015. Disponibil la http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62673883

2. Donlon J, Sarkissian C, Levy H, Scriver CR: Hiperfenilalaninemie: deficit de fenilalanină hidroxilază. În: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, și colab., Eds. Bazele metabolice și moleculare online ale bolilor moștenite. McGraw-Hill Medical, 2014. Accesat la 30 iunie 2015. Disponibil la http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62673211

3. Burgard P, Luo X, Hoffmann GF: Fenilcetonurie. În: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Endocrinologie pediatrică și erori înnăscute ale metabolismului. Divizia Medicală McGraw-Hill, 2009; 163-168

4. Blau N, Thony B: Hiperfenilalanemii: tulburări ale metabolismului tetrahidrobiopterinei. În: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Endocrinologie pediatrică și erori înnăscute ale metabolismului. Divizia Medicală McGraw-Hill, 2009; 169-175

  • CLINICA MAYO
  • DESPRE NOI
  • CONTACTEAZĂ-NE
  • FAQ
  • POLITICI ȘI TERMENI
  • LOCURI DE MUNCA
  • CALITATE
  • CERCETARE
  • HARTA SITE-ULUI