Vă rugăm să vă autentificați pentru a accesa această resursă

Nu ești încă membru? Înregistrarea este gratuită și simplă

boală celule

  • Descărcați peste 3.000 de publicații și articole
  • Urmăriți prezentări video ale unor experți de renume
  • Primiți știri adaptate intereselor dvs.

INTRODUCERE

Anemia falciformă (SCA) este cea mai importantă boală ereditară monogenă din lume. Prevalența și severitatea ridicată fac din această hemoglobinopatie o mare povară în sănătatea globală. Potrivit OMS 1, peste 300.000 de copii se nasc anual afectați de hemoglobinopatii, majoritatea din țările cu venituri mici și medii și aproximativ trei sferturi din Africa. De exemplu, în Angola, cu 20 de milioane de locuitori, se estimează că se nasc anual 12.000 de copii afectați; și o clinică dedicată din Spitalul de Pediatrie din Luanda înrolează anual 1.500 de pacienți noi. Deoarece speranța de viață este scăzută (mai puțin de 30 de ani), SCA afectează în principal copiii și tinerii.2 În prezent, în Africa se estimează că 50-80% dintre copiii cu SCA nu ajung la maturitate.3

Fiziopatologia particulară a SCA include o durată de viață redusă a globulelor roșii la mai puțin de 25%, blocaj vascular, accident vascular cerebral, durere ischemică (în special la nivelul mâinilor, picioarelor, membrelor și abdomenului), supraproducția compensatorie a celulelor roșii din sânge de către măduva osoasă și rata metabolică bazală accelerată. Majoritatea pacienților nu pot restabili nivelul de hemoglobină peste 6-8 g/dl. Astfel, copiii și tinerii afectați au necesități energetice mai mari și suferă de anemie cronică severă. Managementul optim al acestor copii necesită, prin urmare, atenție nu numai la aspectele vasculare și imunologice ale bolii, ci și la cerințele lor nutriționale.

ANTROPOMETRIE ÎN SCA

Curbele de creștere arată copiii afectați ca fiind în medie mai scurți, mai ușori și cu o masă corporală mai mică în comparație cu colegii lor, precum și că au întârziat maturizarea sexuală, chiar dacă consumă o dietă aparent similară cu ceilalți copii.4 Aceste constatări pot fi atribuite a doi principalele cauze care stau la baza: (a) cheltuieli energetice de repaus (REE) cu 6-22% mai mari din cauza creșterii volumului de proteine ​​în ordinea a 44-100% în măduva osoasă hiperactivă; și (b) aport mai mic de calorii (80% în stare de echilibru, până la 39% în timpul crizelor dureroase) .5

CERINȚE NUTRIȚIONALE ÎN SCA

MACRONUTRIENȚI

ENERGIE

Rezultatele unei cheltuieli energetice mai mari în repaus sunt indicative ale necesității unui aport caloric mai mare de către copiii cu SCA. Studiile privind suplimentarea de proteine ​​și calorii prin hrănirea nazogastrică6 au dus la îmbunătățirea clinică și creșterea - semnalând astfel existența unei probleme de malnutriție. Cu toate acestea, aceste constatări nu au fost în general traduse în practică.

APĂ

Deshidratarea și hemoconcentrarea, în special în timpul stărilor febrile, sunt precipitați cunoscuți ai crizelor dureroase.7 Astfel, o hidratare adecvată în orice moment și utilizarea fluidelor intravenoase atunci când este indicată sunt de o importanță critică în prevenirea dezechilibrului apei.

AMINOACIZI ȘI ACIZI GRASI

Testele experimentale la șoareci transgenici secera Berkeley cu dietă bogată în proteine ​​au îmbunătățit rata creșterii în greutate și au redus nivelul circulant al proteinelor inflamatorii, comparativ cu șoarecii hrăniți cu o dietă normală.8 Testele clinice cu 3 aminoacizi (arginină, glutamină și citrulină) au arătat benefice efecte clinice de către arginină și glutamat.9

MICRONUTRIENȚI

FIER

Unele sfaturi dietetice eronate sunt date în prezent din cauza concepțiilor greșite populare despre supraîncărcarea fierului în această afecțiune. În Angola, unii profesioniști și agenți alternativi de îngrijire descurajează consumul de fasole și alte leguminoase, presupunând un conținut mai ridicat de fier. Acest lucru este dăunător, în special pentru copiii din familiile sărace, unde leguminoasele înlocuiesc în mare măsură proteinele animale lipsă din dieta lor. S-a demonstrat că feritina la pacienții care nu au fost transfuzați este normală sau ușor crescută10 și ar putea fi scăzută în familiile sărace, exprimând un consum deficitar de surse disponibile de fier.

ZINC

Într-un studiu din 1998, 104 copii au prezentat niveluri plasmatice de zinc care erau adesea foarte scăzute; iar nivelurile scăzute au fost corelate cu creșterea liniară, osoasă și musculară slabă, precum și cu întârzierea maturării sexuale.1 Cu toate acestea, suplimentarea cu zinc nu este o opțiune9 (conform sfaturilor nutriționale date în 2010 de NIH).

MAGNEZIU ȘI CALCIU

Nivelurile plasmatice de magneziu pot fi normale la pacienții cu SCA, dar nivelurile scăzute (cu o creștere a raportului Ca/Mg) se corelează cu creșterea seceriștilor.12 Magneziul a fost evaluat pentru tratamentul intravenos al crizelor de seceră în asociere cu hidroxiureea.8

ALTE MINERALE

Semnificația clinică a nivelurilor plasmatice ridicate de cupru în SCA nu este clară. Nivelurile ridicate de cupru în plasmă sunt legate de o scădere paralelă a zincului.11 Nivelurile scăzute de peroxizi de seleniu și glutation ar putea fi dăunătoare prin reducerea potențialului celular anti-oxidant13.

VITAMINE

FOLATE ȘI VITAMINE B12

Suplimentarea zilnică cu acid folic este încă regula în clinicile africane. Rațiunea este că hemoliza crescută epuizează acidul folic (și vitamina B12) și apare o anemie megaloblastică secundară. Cu toate acestea, studiile de testare la copiii afectați au arătat niveluri mai scăzute de acid folic și vitamina B12 în, respectiv, 15% și 3% din cazuri, chiar și la cei care au o dietă normală sau suplimentată.14 Testele clinice controlate la copiii suplimentați și nesuplimentați cu acid folic nu au arătat nicio diferență în valorile hemoglobinei sau ale celulelor roșii din sânge între cele două grupuri. 15, 16

ALTE VITAMINE

Deficiența de vitamina A este prevalentă la pacienții cu SCA și aceasta pare să aibă repercusiuni clinice care duc la mai multe internări în spital.17 Cu toate acestea, suplimentarea cu vitamina A nu crește nivelurile plasmatice de vitamina A.18 În ciuda efectelor benefice cunoscute ale vitaminei C și E privind potențialul celular antioxidant, nu s-a găsit nicio indicație clinică pentru aceste două vitamine în tratamentul pacienților cu SCA.8 Unele studii corelează nivelurile scăzute de vitamina D găsite în plasma acestor pacienți cu conținutul scăzut de minerale osoase găsite la adulți .8 Cu toate acestea, această constatare nu a fost încă confirmată la copiii din țările tropicale care au o expunere mai mare la soare. Nivelurile scăzute de piridoxină (vitamina B6) găsite la mulți pacienți reflectă o stare nutrițională slabă și ar putea crește hemoliza.19

IN CONCLUZIE

Multe studii din literatură oferă o bază științifică solidă pentru susținerea și îngrijirea copiilor cu SCA, cu o atenție specială la a) suplimentarea nutrițională pentru îngrijirea preventivă, creșterea și bunăstarea; și b) tratamentul crizelor acute. Cu toate acestea, încă mai există multe lacune și controverse, deoarece progresul cercetării în acest domeniu a fost limitat de studii cu un număr mic, puncte slabe metodologice și o lipsă de studii coroborative.20 Există, prin urmare, o necesitate critică de a consolida resursele științifice și competențele din țările mai puțin dezvoltate. unde majoritatea pacienților cu SCA trăiesc în scopul de a aduce progrese reale și beneficii celor care suferă de această boală severă și invalidantă.

REFERINȚE

1 EB 117/R3: Anemie falciformă, OMS, 2006

2 Brousse, V, Makani, J și Rees, DC. Managementul bolii falciforme în comunitate. BMJ. 2014; 348: g1765

3 Makani, J, Cox, SE, Soka, D și colab. Mortalitatea în anemia falciformă în Africa: un studiu prospectiv de cohortă în Tanzania. Plus unu. 2011; 6: e14699

4Wool S. Platt, Wendy Rosenstock, Mark A. Espeland. Influența hemoglobinopatiilor falciforme asupra creșterii și dezvoltării. N Engl J Med 1984; 311: 7-12.)

5 Malinauskas BM, Gropper SS, Kawchak DA și colab. Impactul bolii acute asupra stării nutriționale a sugarilor și copiilor mici cu boală cu celule falciforme. J. Am. Dietă. Conf., 2000; 100: 330-334

6 Heyman MB, Vichinsky E, Katz R, Gaffield B, Hurst D, Castillo R, Chiu D, Kleman K, Ammann AJ, Thaler MM, și colab. Întârzierea creșterii în boala falciformă tratată prin suport nutrițional. Lancet. 20 aprilie 1985; 1 (8434): 903-6

7Sejeant GR, sergent BE. Sickle Cell Disease, Oxford, 2001

8Hyacinth HI, Gee BE, Hibbert JM. Rolul nutriției în boala celulelor falciforme. Nutrition Metabolic Insights, 2010; 3: 57-67

9 Grupul de lucru Nutriție și hemoglobinopatii. NIH, august 2010

10 Stettler N1, Zemel BS, Kawchak DA, Ohene-Frempong K, Stallings VA. Starea de fier a copiilor cu boală de celule secerătoare Journal of Perenteral and Enteral Nutrition, 2001 ianuarie-februarie; 25 (1): 36-8

11 Leonard MB1, Zemel BS, Kawchak DA, Ohene-Frempong K, Stallings VA. Starea, creșterea și maturizarea zincului plasmatic la copiii cu boală de celule falciforme, J Pediatr. 1998 mar; 132 (3 Pt 1): 467-71

12 Zehtabchi SI, Sinert R, Rinnert S, Chang B, Heinis C, Altura RA, Altura BT, Altura BM. Nivelurile serice de magneziu ionizat și rapoartele ionizate de calciu-magneziu la pacienții adulți cu anemie falciformă. Sunt J Hematol. 2004 noiembrie; 77 (3): 215-2

13 Natta C.L., Chen L.C., Chow C.K. Niveluri de seleniu și glutation peroxidază în anemia falciformă. Acta Haematol, 1990; 83: 130–132

14 Kennedy TSI, Fung EB, Kawchak DA, Zemel BS, Ohene-Frempong K, Stallings VA. Situația folatului de celule roșii din sânge și a vitaminei serice B12 la copiii cu boală de celule secera J Pediatr Hematol Oncol. 2001 mar-apr; 23 (3): 165-9

15 LM Rabb, Yvonne Grandison, Karlene Mason. Un studiu privind suplimentarea cu folat la copiii cu anemie homozigotă cu celule de seceră. Brit J Hematology, 1983; 54: 589-594

16 Rosa Muzumbo, Luis Bernardino, Papel do Ácido Fólico. No manuseio dos doentes drepanociticos: ensaio de 2 modalitate de administrare, Jornal Angolan de Medicina, 2013; 1: 18-21

17 Schall JI, Zemel BS, Kawchak DA, Ohene-Frempong K, Stallings VA, starea Vitaminei A, internări și alte rezultate la copiii mici cu boală de celule falciforme. Pediatru. 2004 iulie; 145 (1): 99-106

18 Dougherty KA, Schall JI, Kawchak DA, Green MH, Ohene-Frempong K, Zemel BS, Stallings VA. Nicio îmbunătățire a stării de vitamina A suboptimală cu un studiu randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo, cu supliment de vitamina A la copiii cu boală de celule falciforme. J Clin Nutr. 2012 oct; 96 (4): 932-40. Epub 2012 5 sept

19 Nelson MC, Zemel BS, Kawchak DA, Barden EM, Frongillo EA Jr, Coburn SP, Ohene-Frempong K, Stallings VA. Starea vitaminei B6 a copiilor cu boală de celule falciforme. J Pediatr Hematol Oncol. 2002 august-septembrie; 24 (6): 463-9

20 Redd JD, Redding-Lallinger și Orringer EP. Nutriție și boala celulei falciforme. A.m. Jurnalul de hematologie, 1987; 24; 441-455