Thierry Craviari

1 Centre Hospitalier de Gap, Gap, Franța

prezentare

John M. Pettifor

2 Universitatea din Witwatersrand, Johannesburg, Africa de Sud

Tom D. Thacher

3 Spitalul didactic universitar Jos, Jos, Nigeria

Craig Meisner

4 Cornell University, Ithaca, New York, SUA

Josiane Arnaud

5 Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, Franța

Philip R. Fischer

Clinica Mayo 6, Rochester, 200 First Street SW, Minnesota 55905, SUA

Abstract

Rahitismul a apărut ca o problemă de sănătate publică în Bangladesh în ultimele două decenii, cu până la 8% dintre copiii afectați clinic în unele zone. Se crede că insuficiența calciului din dietă este cauza principală, iar tratamentul cu calciu (350-1.000 mg de calciu elementar zilnic) este curativ. În ciuda acestui tratament aparent simplu, se știe puțin despre cea mai adecvată gestionare a deformărilor osoase ale copiilor afectați și au fost necesare studii suplimentare pentru a determina detaliile dozării și duratei terapiei cu calciu, rolul contravântuirii și indicațiile specifice pentru intervenția chirurgicală. Sunt necesare măsuri preventive eficiente care pot ajunge în mod fezabil la întregi comunități, care pot diferi între diferite regiuni afectate.

INTRODUCERE

Rahitismul este o afecțiune asociată cu deformarea osoasă datorată mineralizării inadecvate a oaselor în creștere (1,2). În timp ce unele cazuri se referă la sindroame ereditare, boli renale sau utilizarea medicamentelor, rahitismul din lume provine în mare parte din insuficiența nutrițională (3). Rahitismul nutrițional este răspândit în toată lumea în curs de dezvoltare și este din nou văzut din ce în ce mai mult în țările mai bogate (3). Rahitismul a devenit obișnuit în unele părți din Bangladesh în ultimele două decenii. Într-adevăr, presa laică s-a plâns de durerea, deformarea și dizabilitatea cauzate de rahitism (4), iar un raport recent susținea chiar că în Bangladesh erau 5.000.000 de copii afectați (5).

Într-un efort de a revizui cunoștințele actuale despre rahitismul nutrițional și de a acorda prioritate cercetărilor în curs, 135 de persoane s-au adunat la Dhaka în ianuarie 2006 pentru un Congres internațional privind rahitismul. Paisprezece oameni de știință clinici - ca parte a Grupului de convergență a rahitismului - au oferit prezentări în plen, iar alți delegați au contribuit la discuții pline de viață. Din materialul prezentat la acest congres, acest articol oferă o imagine de ansamblu asupra istoriei, epidemiologiei, descoperirilor clinice, tratamentului și prevenirii rahitismului nutrițional atât din perspectivele globale, cât și din cele din Bangladesh. Procedând astfel, se propune o agendă pentru cercetări viitoare.

Istoria și epidemiologia rahitismului - la nivel global și în contextul Bangladeshului

Rahitismul a fost raportat pentru prima dată la mijlocul anilor 1600 în Europa (6). Glisson și alții au descris constatări tipice ale deformării osoase cu curbarea picioarelor. Rahitismul a continuat să fie raportat în decursul secolelor succesive. Până în anii 1800, lumina soarelui (radiații ultraviolete) și uleiul de ficat de cod s-au dovedit a fi eficiente în tratarea rahitismului, iar la începutul anilor 1900, vitamina D a fost izolată și s-a dovedit a fi ingredientul esențial al acestui ulei (7).

Odată cu introducerea suplimentării cu vitamina D, rahitismul a devenit rar în țările industrializate în secolul al XX-lea (8). La sfârșitul secolului trecut, însă, s-au întâmplat două lucruri izbitoare. În primul rând, rahitismul nutrițional „a reapărut” ca o problemă importantă și larg văzută în America de Nord (9,10). În al doilea rând, rahitismul a fost răspândit în părțile lumii defavorizate din punct de vedere economic, unde deficitul de vitamina D nu a fost găsit în mod obișnuit (3).

Cine primește rahitism acum?

În America de Nord, rahitismul este cel mai frecvent observat la copiii cu piele relativ mai pigmentată, care sunt alăptați exclusiv (3). În Australia și Europa, rahitismul este identificat în cea mai mare parte la populațiile de imigranți din Orientul Mijlociu și subcontinentul indian (3). Majoritatea pacienților afectați prezintă simptome în primele 6-12 luni de viață și nu există o tendință specifică de gen. În Orientul Mijlociu, rahitismul este adesea observat la copiii protejați de soare ai mamelor cu deficit de vitamina D, dar se poate prezenta ca oase în ultimii ani ai copilăriei (3). În regiunile expuse la soare din Asia și Africa, rahitismul se prezintă de obicei în al doilea sau al treilea an de viață (3).

Cauzele rahitismului

Privind înapoi până în anii 1600, rahitismul nutrițional a fost atribuit în mod tradițional deficitului de vitamina D, legat de expunerea redusă la lumina soarelui, rezultată din condițiile de viață aglomerate sub ceruri poluate de produsele dăunătoare ale industrializării (11). Totuși, s-a sugerat, de asemenea, că adevărata cauză a rahitismului în anii 1600 ar fi putut fi alăptarea umedă (utilizarea înlocuitorilor mamei pentru sugari care alăptează) de către femeile cu lapte matern sărac în calciu (12). În America de Nord și Europa, rahitismul a fost esențial eradicat la mijlocul anilor 1900, fie prin fortificarea băuturilor cu vitamina D, fie prin ficat de cod sau prin administrarea de soluție de ulei de vitamina D - susținând din nou ideea că vitamina D a fost cauza. Chiar și în anii 1990, insuficiența calciului nu a fost acceptată ca o cauză plauzibilă a rahitismului la ființe umane (13). Cu toate acestea, au existat rapoarte de deficit de calciu asociat cu rahitismul în Africa de Sud (14) și Nigeria (15). Până la sfârșitul anilor 1990, s-au acumulat dovezi că aportul scăzut de calciu din dietă a fost, într-adevăr, important în patogeneza rahitismului (16-18). De fapt, insuficiența de calciu a fost chiar suspectată de a contribui la unele rahitism aparent legate de deficitul de vitamina D observate în America de Nord (19).

Prevalența rahitismului în întreaga lume

Rahitismul a fost raportat în zeci de țări în ultimele trei decenii (3). În unele locuri, rahitismul nutrițional este raportat doar sporadic (3), în timp ce în alte zone, până la 9% din populația copilăriei este afectată clinic (20,21).

Helen Keller International (Dhaka, Bangladesh) a efectuat un sondaj la nivel național în 2000 și l-a repetat în 2004. Rahitismul a fost identificat ca deformări vizibile ale varusului și/sau valgului la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 15 ani. La nivel național, deformările rahitice au fost găsite la 0,26% din 21.571 copii chestionați în 2000 și la 0,12% din 10.005 copii chestionați în 2004. Rahitismul a fost găsit în mai mult de jumătate din subdistricte cu cea mai mare prevalență fiind găsită în Sylhet (Nord-Est) și Diviziile Chittagong (Sud-Est). Cea mai mare prevalență (1,4%) în rândul copiilor cu vârsta cuprinsă între 1 și 15 ani cu deformări rahitice vizibile s-a găsit în subdistritul Cox's Bazaar. Un sondaj efectuat de către Comitetul de Avansare Rurală din Bangladesh asupra tuturor rezidenților din Chittagong a constatat deformări rahitice la 0,9% (24). Un sondaj mai detaliat efectuat de Institutul pentru Sănătatea Copilului și Mamei din divizia Chittagong a constatat că 8,7% dintre copii au avut cel puțin o constatare clinică indicativă a rahitismului; 4% au avut deformări ale membrului inferior sugestive ale rahitismului; 0,9% au avut dovezi radiologice de rahitism activ; iar 2,2% au avut niveluri crescute de fosfatază alcalină serică (21). Cu toate acestea, rahitismul nu a fost identificat în populațiile indigene din Tractele Hill.

În Bangladesh, rezultatele studiilor inițiale au sugerat că deficiența de vitamina D nu a fost un factor cauzal major în rahitismul prevalent, iar deficiența de calciu a fost considerată a fi factorul etiologic primar (22). În Bangladesh, accentul pus pe creșterea producției de orez a fost asociat cu scăderea rotației și variației produselor agricole și cu scăderea producției de lactate. În timp ce, în general, malnutriția proteică-energie a devenit mai puțin frecventă, dieta este mai puțin variată decât era acum trei decenii, iar dieta conține mai puțin calciu. Cu toate acestea, mai puțin de 10% dintre copii - toți par a fi lipsiți de calciu - dezvoltă de fapt rahitismul clinic. Băieții par să fie mai predispuși să dezvolte deformări rahitice decât fetele, iar rahitismul este asociat cu o dimensiune mai mare a familiei și cu o educație mai puțin maternă. Rahitismul este asociat cu boli respiratorii, dar nu cu malarie sau anemie. În mod similar, toxinele, modelele alimentare și starea nutrițională generală nu sunt asociate cu prevalența rahitismului în rândul copiilor din Bangladesh (25). Relația dintre rahitism și diaree rămâne controversată. Factorii genetici care pot afecta riscul rahitismului nutrițional nu au fost studiați.

Caracteristici clinice ale rahitismului în Bangladesh și nu numai

Caracteristicile clinice ale rahitismului sunt similare în întreaga lume, dar vârsta de prezentare și riscul apariției simptomelor hipocalcemice, cum ar fi tetania, variază în funcție de vârsta de prezentare și de importanța relativă a deficitului de vitamina D (versus calciu) la diferite populații. În zonele în care deficitul de vitamina D este mai frecvent, rahitismul se prezintă de obicei în primul an de viață, adesea cu hipocalcemie semnificativă clinic. În unele părți din Africa și în Bangladesh (unde deficitul de calciu reprezintă o mare parte din rahitismul nutrițional prevalent), rahitismul se prezintă de obicei din al doilea an de viață, iar tetania hipocalcemică este mult mai puțin întâlnită.

Plăcile de creștere devin moi ca urmare a diminuării mineralizării. Cu greutatea, presiunea gravitațională determină curbarea oaselor moi ca răspuns la forțele exercitate peste articulații. Astfel, oasele lungi ale curbei piciorului - devenind „picioare de arc” sau, apar mai târziu apariția rahitismului sub formă de „genunchi bătut” (26). Metafizele se extind lateral astfel încât încheieturile și gleznele pot fi lărgite palpabil. Joncțiunile costocondrale se extind, de asemenea, cu structuri osoase demineralizate și se observă perle sau perle ale peretelui toracic. Fontanelele se închid târziu, iar dinții erup mai târziu decât la ceilalți copii (Fig. (Fig. 1 1 și și 2 2).