Altamash Mohammed Yusuf Shaikh

Departamentul de medicină și servicii endocrine, Spitalul General Municipal Lokmanya Tilak, Mumbai, Maharashtra, India

curent

Sameer Yadav

Departamentul de medicină și servicii endocrine, Spitalul General Municipal Lokmanya Tilak, Mumbai, Maharashtra, India

Nivedita D. Moulick

Departamentul de Medicină și Servicii Endocrine, Spitalul General Municipal Lokmanya Tilak, Mumbai, Maharashtra, India

Abstract

Ginecomastia este o apariție frecventă în grupa de vârstă pubertară și este fiziologică în până la 65 la sută din cazuri. Când apare în familie, ar trebui investigat pentru a nu rata o etiologie tratabilă. Sunt prezentați doi frați din cadrul aceleiași familii, care prezintă ginecomastie bilaterală de cauze diferite și care necesită tratament diferit.

I NTRODUCERE

Ginecomastia este mărirea glandulară a sânului mic datorită hipertrofiei și/sau hiperplaziei. Este cea mai frecventă tulburare benignă a sânului masculin. Ginecomastia apare datorită creșterii nivelului de estradiol, scăderii nivelului de androgen sau a dezechilibrului dintre estrogen și androgen. Ginecomastia fiziologică este frecvent observată la nou-născuți, pubertate, îmbătrânire și obezitate. Ginecomastia familială apare din cauza aromatizării periferice crescute în familii și din cauza inversării cromozomului 15q21.2-3, rezultând creșterea producției de estrogen în țesutul gras. Diagnosticul diferențial al ginecomastiei include lipomastia, carcinomul mamar, abcesul mamar. Ginecomastia necesită o evaluare urgentă și extinsă dacă are debut recent, crește rapid, este fragilă și apare la subiecții slabi. Este rară pentru ginecomastia care predispune la carcinom, cu excepția sindromului Klinfelter (KFS).

Tamoxifenul oral este eficient în faza activă a bolii. Intervenția chirurgicală este indicată din motive cosmetice, cum ar fi creșterea dimensiunii, sensibilității și suspiciunii de malignitate. Liposucția transaxilară asistată endoscopic și mastectomia subcutanată este chirurgia la alegere în ginecomastie.

Aici, raportăm o familie cu doi frați care au ginecomastie bilaterală.

Sunt discutate cauzele și problemele lor de gestionare. Este posibil ca toate ginecomastiile familiale să nu fie întotdeauna fiziologice.

C ASE R EPORT

Doi frați, în vârstă de 18 ani și în vârstă de 14 ani, născuți dintr-o căsătorie non-consangioasă, au fost aduși de tatăl lor în secția ambulatorie endocrină (OPD) cu plângeri de umflare la ambii sâni de la 6 ani și 2 ani, respectiv. La anchetă, umflăturile sânilor au crescut treptat ca dimensiune și nedureroase, fără scurgeri din mamelon. Nu s-au raportat antecedente de utilizare cronică a drogurilor, de aplicații locale de unguente sau de abuz de substanțe. Nu există antecedente de palpitație, scădere în greutate, cefalee, diminuarea vederii, infecții virale, traume sau plângeri similare la niciun alt membru al familiei. Nu au avut niciodată boli hepatice, renale și tiroidiene în trecut. Tatăl pacienților a ajuns la pubertate la vârsta de 22 de ani, iar vârsta menarchei mamei a fost de 12 ani.

Examinarea fratelui mai mic

Puls = 84/min, tensiune arterială (TA) = 122/82, 114/80 mm Hg în decubit și în picioare, respectiv înălțime = 154 cm, greutate = 52 kg, indicele de masă corporală (IMC) = 21,94 kg/m 2, întinderea brațului = 153 cm, segmentul superior = 78 cm, segmentul inferior = 76 cm. Amândoi sânii erau fermi, cu dimensiunea de 2,5 cm × 1,9 cm (stadiul de bronzare III), neaferați de țesutul subiacent, fără tendințe. Pacientul nu avea păr facial. Avea păr axilar și pubian normal (Tanner stadiul IV). Volumul testiculului 10/10, lungimea penisului întins de 9 cm, pielea scrotală grosieră. Alte examinări generale și de sistem nu au fost remarcabile.

Examinarea fratelui mai mare

Puls = 88/min, TA = 116/78, 110/76 mm Hg în decubit dorsal și în picioare, respectiv, înălțime = 160 cm, greutate = 59 kg, IMC = 23,04 kg/m 2, întindere braț = 165 cm, segmentul superior = 77 cm, segmentul inferior = 83 cm pacientul avea fizic eunochoid, șold lat, umeri îngustați, fără păr facial. Părul axilar era rar, părul pubian avea distribuție feminină (stadiul Tanner II). Au apărut organele genitale prepubertale, volumul testiculului 2/2 (orhidometru Prader) = 5 cm, lungimea penisului întinsă de 4 cm, pielea scrotală subțire. Ambii sâni au fost de 4,1 cm × 3,8 cm (stadiul Tanner V), ferm, non-fraged, neacordat de țesutul subiacent. Alte examinări generale și de sistem au fost normale.

Investigații la fratele mai mic

HB = 13,4 gm%, TC = 8900 celule/mm, post de glucoză în sânge = 92 mg% și glucoză post-prandială 134 mg%, bilirubină totală = 0,6 mg%, SGPT și SGOT în limite normale, creatinină serică = 0,9 mg% . Sodiu seric = 135 meq/L, potasiu seric = 4,1 meq/L.

FSH seric = 5,42 mIU/ml, LH seric = 1,82 mIU/ml, prolactină serică = 6,75 ng/ml, testosteron seric = 500,8 ng/dl, TSH 2,01 = mIU/ml, FT4 = 7,4 mgm/dl, FT3 = 129,18 ng/dl, Cortizol seric (8 am) = 14,5 mgm/dl.

Ultrasonografia toracică a arătat depunerea grăsimii în plan subcutanat, țesut glandular (dreapta> stânga). Ultrasonografia abdomenului a fost normală. Ultrasonografia scrotului = testicul drept 3,5 × 2,1 × 1,3 cm, testicul stâng 3,4 × 2,1 × 1,8 cm, chist epididimal stâng.

Având în vedere investigațiile clinice, biochimice, hormonale și radiologice normale, fratele mai mic a fost diagnosticat ca ginecomastie pubertară.

Investigații la fratele mai mare

HB = 11,6 gm%, TC = 7100 celule/cmm, glicemia post = 92 mg% și post-prandial = 112 mg%, bilirubina totală = 0,6 mg%, SGPT și SGOT în limite normale, creatinină serică = 1 mg%. sodiu seric = 137 meq/L, potasiu seric = 4 meq/L.

FSH seric = 42,04 mIU/ml, LH seric = 47,2 mIU/ml prolactină serică = 4,9 ng/ml, testosteron seric = 191,77 ng/dl, TSH = 1,41 mIU/ml, FT4 = 9,9 mgm/dl, FT3 = 168,5 ng/dl, cortizol seric (8 am) = 16,1 mgm/dl.

Ultrasonografia toracică a arătat depunerea grăsimii în plan subcutanat, țesut glandular (dreapta> stânga). Ultrasonografia abdomenului = normală, ultrasonografia scrotului = testicul drept 1,1 × 1,1 × 0,8 cm, testicul stâng 1 × 0,8 × 0,5 cm sugestiv pentru testicul hipoplastic atrofic. Cariotipul său a dezvăluit 47XXY.

Având în vedere investigațiile cinice, biochimice, hormonale, radiologice și cariotipul, fratele mai mare a fost diagnosticat ca ginecomastie (stadiul de bronz V) secundar KFS.

D ISCUSIE

Ginecomastia familială este rară, cu o descriere a trei frați dintr-o singură familie și s-a datorat creșterii activității aromatazei extraglandulare. [1] La băieții puberali este în general un nodul subaerolar și poate regresa în jumătate până la aproximativ un an și jumătate pe an în majoritatea cazurilor. Ginecomastia pubertară apare datorită raportului crescut de estrogen și androgeni. KFS descris de Harry F. Klinefelter este cea mai frecventă anomalie cromozomială asociată cu eșecul testicular primar și infertilitatea. Prevalența este de aproximativ 1: 500 la 1: 1000 băieți născuți în viață. Cel mai frecvent cariotip este 47XXY. Ginecomastia este prezentă la aproximativ> 40% dintre pacienții cu SFC.

În ginecomastia fiziologică sau familială, nivelurile de estradiol pot fi ridicate datorită conversiei din testosteron. Dar în KFS, nivelurile de estradiol sunt ridicate deja în epoca prepubertală, indiferent de dezvoltarea ginecomastiei. Tratamentul cu testosteron, volumul testicular, densitatea osoasă, precum și statutul social al pacienților sunt invers legate de ginecomastie. În timp ce înălțimea și ginecomstia sunt corelate pozitiv. Cauzele ginecomastiei bilaterale, [2] pot fi familiale, fiziologice, KFS, tirotoxicoză. Poate fi, de asemenea, prezent în debutul și post pubertar al hipogonadismului. Ginecomastia bilaterală în KFS se observă la 42% dintre pacienții în vârstă pubertală, cu teste mici și tulburări de neurodezvoltare. [3] În timp ce ginecomastia este simptomul prezentat la 10% și la 33% dintre KFS adulți.

Din punct de vedere endocrinologic, plângerile pacienților pot varia, în funcție de disfuncția gonadică, de la semne de deficit de hormon sexual la adulții tineri până la infertilitate la un bărbat fără alte semne de hipogonadism. Înainte de pubertate, afecțiunea este de obicei sub recunoscută datorită faptului că copilăria este o perioadă caracterizată prin niveluri scăzute de testosteron și fără spermă.

Histologic, există hiperplazie a țesutului interductal, spre deosebire de hiperplazia ductală observată în alte stări cu estrogen ridicat. Există un risc ridicat de cancer mamar, de aproximativ 60 de ori mai mare decât bărbații normali. Acest risc ridicat se datorează stării hiperestrognice secundare pentru creșterea aromatizării testosteronului la estradiol și a expresiei oncogenei pe cromozomul X care a scăpat de inactivare. Pacientul ar trebui să fie instruit să se autoexamineze sânii pentru a detecta orice nodul. Mamografia, deși utilă, nu este superioară examinării auto-mamare.

Nu este necesar niciun tratament, cu excepția reasigurării pacientului care a fost acordată fratelui mai mic. Fratului mai mic i s-a recomandat modificarea dietei, pierderea în greutate, în plus față de activitatea fizică crescută, cu toate acestea, el a suferit ulterior o rezecție chirurgicală bilaterală. Fratele mai mare, având în vedere profilul său clinic și biochimic, a fost inițiat pe injecție cu testosteron după discuții cu pacienții și membrii familiei. Pentru familie a fost devastator să afle că de-a lungul anilor li s-a spus că ginecomastia este normală la fratele mai mare și că va dispărea odată cu vârsta. Cu toate acestea, după confirmarea diagnosticului și discuții ample [4] și consilierea membrilor familiei, aceștia au fost ușurați și au continuat tratamentul suplimentar al copiilor lor.

Cazul nostru a fost neobișnuit, deoarece ambii frați dintr-o singură familie au dezvoltat ginecomastie în adolescență, dar au avut etiologii diferite și ambii au necesitat strategii de management diferite. Gestionarea în astfel de cazuri necesită asigurare, reasigurare, încercare terapeutică a medicamentelor, consiliere familială sau abordare chirurgicală în funcție de un caz individual.

Note de subsol

Sursa de asistență: Nil

Conflict de interese: Niciunul nu a declarat