Sindromul Guillain Barre

NORD recunoaște cu recunoștință MD-ul Richard Hughes, Centrul MRC pentru Boli Neuromusculare, Institutul de Neurologie UCL Queen Square, Londra, Marea Britanie pentru asistență în pregătirea acestui raport.

guillain-barré

Sinonime ale sindromului Guillain-Barré

  • polinevrite acute
  • neuropatie inflamatorie acută
  • polineuropatie inflamatorie acută
  • GBS

discutie generala

Sindromul Guillain-Barré (GBS) este o boală rară, rapid progresivă, cauzată de inflamația nervilor (polinevrita) care provoacă slăbiciune musculară, uneori progresând până la paralizia completă. GBS afectează aproximativ una sau două persoane în fiecare an din 100.000 de populații. Cauza sa exactă este necunoscută. Aproximativ jumătate din persoanele cu boală au o infecție gastro-intestinală sau respiratorie cu câteva zile înainte de debut. Conform unor dovezi puternice, infecția produce un răspuns imun care dăunează fibrelor nervoase provocând slăbiciune și pierderea senzației. În cazul bolilor mai ușoare, afectarea afectează numai tecile fibrelor nervoase (cum ar fi învelișul în jurul unui fir electric). Aceasta blochează transmiterea impulsurilor nervoase. Se poate recupera complet în câteva săptămâni. În cazul bolilor mai severe, răspunsul imun dăunează nucleelor ​​conductoare ale fibrelor nervoase (adică firele electrice în sine). Acest lucru durează mai mult pentru a se îmbunătăți și poate provoca slăbiciune permanentă.

Semne și simptome

Slăbiciunea începe de obicei în picioare și se extinde pe brațe și corp. Uneori se răspândește la mușchii respirației, fața și gâtul. Până la un sfert dintre persoanele cu GBS, mușchii respirației devin atât de slabi încât au nevoie de susținere temporară a respirației pe un aparat de respirație. Sentimente de furnicături, vârfuri și ace și amorțeală (pierderea senzației) sunt frecvente. Acestea se datorează deteriorării nervilor senzoriali care semnalează senzația din piele și articulații. Sentimentele anormale sunt de obicei cele mai grave la nivelul picioarelor și mâinilor. Furnicăturile pot fi dureroase și mușchii pot, de asemenea, să doară. Simptomele se înrăutățesc, de obicei, în primele două săptămâni, dar progresia poate dura doar o zi sau până la patru săptămâni. Simptomele afectează de obicei ambele părți ale corpului în mod egal.

Majoritatea oamenilor au doar simptome în brațe și picioare, dar persoanele grav afectate au simptome mai grave. Este posibil să aibă dificultăți la înghițire și să devină respirație. Este posibil să devină incapabili să-și golească vezica și intestinul. Pulsul lor poate merge prea repede sau prea lent și tensiunea arterială poate crește prea mult sau scade prea jos. Asistența medicală și asistență medicală modernă poate face față tuturor acestor probleme, după cum se explică mai jos.

Simptomele variază foarte mult. Unii oameni dezvoltă doar slăbiciune ușoară care nu afectează mersul pe jos și durează doar câteva săptămâni. Alții devin complet paralizați, astfel încât nici măcar nu își pot mișca ochii. Îmbunătățirea începe de obicei de la câteva până la câteva săptămâni după ce a fost atins cel mai rău și oamenii continuă să se îmbunătățească timp de câteva luni. Aproximativ 20% dintre pacienți au încă dizabilități mai mult de un an, de exemplu, având nevoie de ajutoare pentru a merge. La persoanele rămase cu slăbiciune severă, îmbunătățirea lentă continuă timp de doi sau mai mulți ani.

Cauze

Cauza GBS este inflamația nervilor periferici. În mod normal, acești nervi transmit mesaje către și dinspre piele și mușchi către creier și măduva spinării. Există dovezi puternice că cauza este autoimună. Sistemul imunitar produce un răspuns imun la o infecție care reacționează încrucișat cu nervii. De obicei reacționează cu și deteriorează învelișul exterior al fibrelor nervoase, numit mielină. La persoanele afectate mai grav, această leziune afectează și nucleul conductor central al nervului, numit axon. La unii oameni axonul este el însuși ținta principală a răspunsului autoimun.

Există trei forme diferite de GBS:

  • Poliradiculoneuropatie inflamatorie acută demielinizantă, care afectează predominant mielina. Cea mai comună formă din America și Europa.
  • Neuropatie motorie axonală acută care afectează axonii nervilor care se îndreaptă către mușchi. Cea mai comună formă în unele țări asiatice.
  • Neuropatie axonală motorie și senzorială acută care afectează axonii nervilor motori și senzoriali.

Diferitele forme au simptome similare, semne și evoluții ale bolii, cu excepția absenței simptomelor senzoriale și a semnelor în neuropatia axonală motorie acută. Se disting prin teste de conducere nervoasă (vezi mai jos). Tratamentele utilizate și rezultatele sunt, de asemenea, aceleași.

Infecțiile care declanșează răspunsul autoimun includ:

  • Bacterii
    • Campylobacter jejuni care cauzează diaree (adesea de la puii infectați puțin gătiti)
    • Haemophilus influenzae care provoacă infecția toracică
  • Viruși
    • citomegalovirus care provoacă infecție toracică sau febră glandulară
    • Virusul Epstein-Barr care provoacă febră glandulară
    • Hepatita E care cauzează icter
    • Virusul Zika care provoacă febră, erupții cutanate și dureri articulare
    • SARS-Cov-2, cauza pandemiei COVID-19: GBS a apărut după COVID-19, dar nu este încă clar dacă aceasta este o coincidență

Mai puțin, de obicei mult mai puțin de 1 din 1000 de persoane care prind aceste infecții suferă de GBS.

Tulburări conexe

Am descris forma comună a GBS, dar unele persoane au o boală similară, dar nu au unele trăsături caracteristice sau au trăsături suplimentare. De exemplu, sindromul Miller Fisher (https://rarediseases.org/rare-diseases/miller-fisher-syndrome/), are trei caracteristici principale:

  1. slăbiciune a mușchilor oculari, ceea ce duce la a vedea dublu
  2. pierderea reflexelor tendinoase testate de medic (cum ar fi genunchiul)
  3. stângăcie a brațelor și nesiguranță la mers

Unii oameni au aceste caracteristici, precum și slăbiciunea obișnuită observată în GBS: boala lor se numește sindromul GBS-Miller Fisher overlap. Alte persoane au doar părți ale GBS sau sindromului Fisher, de exemplu slăbiciunea feței, gâtului și brațelor sau slăbiciunea feței și pierderea reflexelor tendinoase.

Sindromul Guillain-Barré are întotdeauna un debut rapid care atinge cel mai rău timp de două sau, uneori, până la patru săptămâni. Este rar ca aceasta să apară din nou. O altă boală, poliradiculoneuropatia inflamatorie cronică (CIDP), se dezvoltă de obicei mai încet, ajungând la cea mai gravă din ultimele opt săptămâni. Multe dintre simptome, cum ar fi slăbiciunea, afectează mersul pe jos, dar CIDP nu afectează de obicei mușchii respirației, gâtul sau fața. Spre deosebire de GBS, CIDP persistă și progresează de-a lungul mai multor luni sau ani sau se poate îmbunătăți și apoi revine din nou. Rar CIDP începe rapid, la fel ca GBS.

Diagnostic

Sindromul Guillain-Barré este doar una dintre numeroasele cauze de slăbiciune și amorțeală acută. Diagnosticul necesită recunoașterea simptomelor și semnelor caracteristice. Deoarece boala este rară, diagnosticul poate fi dificil pentru nespecialiști și trimiterea la un neurolog este de obicei adecvată. Examenul clinic arată pierderea reflexelor tendinoase și susține diagnosticul bolii nervoase periferice. Două teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a susține diagnosticul:

  1. Puncție lombară pentru a examina lichidul care scaldă măduva spinării și rădăcinile nervoase (lichidul cefalorahidian). Pentru aceasta, pacientul se află pe partea sa și are o injecție de anestezic local pentru a amorți o zonă mică în mijlocul spatelui inferior (regiunea lombară). Medicul împinge un ac fin prin zona amorțită și aspiră o mică probă de lichid cefalorahidian din canalul gol din coloana vertebrală. Analiza lichidului susține diagnosticul, arătând un conținut crescut de proteine ​​și un număr normal de celule.
  2. Testele de conducere nervoasă (denumite adesea EMG, prescurtarea pentru electromiogramă, care este o înregistrare a activității musculare) pentru a studia comportamentul electric al nervilor. Medicul folosește șocuri electrice mici pentru a stimula nervii din brațe și picioare și înregistrează răspunsurile în mușchi și nervii senzoriali. Înregistrările demonstrează prezența leziunilor nervoase și arată dacă afectarea afectează tecile nervoase (formate din mielină) sau fibrele nervoase din interiorul tecilor (numite axoni) sau ambele.

Alte teste exclud multe alte cauze ale neuropatiei, cum ar fi alcoolul, otrăvurile, medicamentele, vasculita (inflamația vaselor de sânge), deficitul de vitamine și cancerul. De asemenea, se pot face teste de sânge și raze X sau scanări.

Terapii standard

Două tratamente accelerează recuperarea după GBS, schimbul de plasmă (PE, denumit și plasmafereză) și imunoglobulina intravenoasă (IVIg). PE conectează o venă printr-un tub subțire de plastic la o mașină care separă plasma (porțiunea lichidă a sângelui) de celulele roșii din sânge și returnează celulele roșii din sânge cu un substitut de plasmă printr-o altă venă. Îndepărtează substanțele nocive, în special anticorpii care cauzează GBS. IVIg constă în administrarea unor doze mari de imunoglobulină (anticorpii din sânge) într-o venă. Imunoglobulina provine din plasmă foarte purificată de la mii de oameni sănătoși. Probabil funcționează prin blocarea efectelor anticorpilor dăunători care cauzează GBS. IVIg este mai convenabil și mai disponibil pe scară largă decât PE, dar ambele sunt la fel de utile. Combinarea celor două nu ajută mai mult. Este de preferat tratamentul precoce în primele două săptămâni de la debutul simptomelor GBS. Niciun alt tratament nu grăbește recuperarea. Contra așteptărilor, steroizii nu au fost eficienți în studiile clinice.

Outlook
Majoritatea oamenilor se recuperează complet sau aproape complet. Cu toate acestea, unele au efecte reziduale ușoare, cum ar fi picătura piciorului sau senzație anormală în picioare și mâini timp de doi ani sau mai mult. Oboseala persistentă și durerea pot fi problematice. Mai puțin de 15% au o dizabilitate substanțială pe termen lung, suficient de gravă pentru a avea nevoie de baston, de mers sau de scaun cu rotile. Decesul din cauza GBS apare, dar la mai puțin de 5% dintre pacienți și este rar în țările cu facilități de terapie intensivă. Recurența este rară.

Majoritatea variantelor GBS sunt tratate în mod similar cu IVIg sau PE. Condiția conexă, poliradiculoneuropatia inflamatorie cronică demielinizantă (https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-inflammatory-demyelinating-polyneuropathy/), este, de asemenea, tratată cu PE și IVIg, dar, spre deosebire de GBS, răspunde și la corticosteroizi.

Terapii investigative

Studiul internațional privind rezultatele GBS (IGOS) urmărește să crească înțelegerea GBS, cauzele sale, mecanismele și mecanismele de tratare, iar tratamentul este în curs https://gbsstudies.erasmusmc.nl/. Cercetările în desfășurare caută medicamente mai bune pentru a reduce deteriorarea nervilor în stadiile incipiente ale bolii.

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA Finanțările guvernamentale și unele sprijinite de industria privată sunt postate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail protejat]

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați: www.centerwatch.com

Pentru informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Organizații membre NORD

  • Fundația internațională GBS/CIDP
    • 375 East Elm Street
    • Suita 101
    • Conshohocken, PA 19428 SUA
    • Telefon: (610) 667-0131
    • Număr gratuit: (866) 224-3301
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Website: http://www.gbs-cidp.org/

Alte organizații

  • Asociația Americană Autoimună și Asociată Boli, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Fără taxă: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site: http://www.aarda.org/
  • Centrul pentru Neuropatie Periferică
    • Universitatea din Chicago
    • 5841 South Maryland Ave, MC 2030
    • Chicago, IL 60637
    • Telefon: (773) 702-5659
    • Site web: http://peripheralneuropathycenter.uchicago.edu/
  • Fundația Christopher & Dana Reeve
    • 636 Morris Turnpike, Suite 3A
    • Short Hills, NJ 7078 SUA
    • Telefon: (973) 379-2690
    • Număr gratuit: (800) 225-0292
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.christopherreeve.org
  • Societatea Europeană pentru Imunodeficiențe
    • c/o Kenes International,
    • Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
    • Geneva 6, CP 6053 1207 Elveția
    • Telefon: 41229069163
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.esid.org
  • Guillain-Barre și neuropatii inflamatorii asociate
    • Casa Glennys Sanders
    • Pride Parkway
    • Sleaford, NG34 8GL Marea Britanie
    • Telefon: (152) 946-9910
    • Număr gratuit: (080) 037-4803
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: https://gaincharity.org.uk
  • Fundația pentru sindromul Guillain-Barre din Canada, Inc.
    • Căsuța poștală 42016
    • 2852 John Street
    • Markham, Ontario, L3R 5R0 Canada
    • Telefon: (905) 640-0073
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.gbs-cidp.org/canada/
  • NIH/Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
    • P.O. Caseta 5801
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Număr gratuit: (800) 352-9424
    • Site web: http://www.ninds.nih.gov/

Referințe

REVIZUIȚI ARTICOLELE
Leonhard SE, Mandarakas MR, Gondim FAA și colab. Diagnosticul și gestionarea sindromului Guillain-Barré în zece etape. Nat Rev Neurol. 2019; 15: 671-83.

Verboon C, Doets AY, Galassi G și colab. Practica curentă de tratament a sindromului Guillain-Barré. Neurologie 2019; 93: e59-e76.

Goodfellow JA, Willison HJ. Sindromul Guillain-Barré: un secol de progres. Nat Rev Neurol. 2016; 12: 723-31.

Willison HJ, Jacobs BC, van Doorn PA. Sindromul Guillain Barre. Lancet 2016; 388: 717-27.

ARTICOLE DE JURNAL
Doets AY, Hughes RA, Brassington R, Hadden RD, Pritchard J. Tratament farmacologic, altele decât corticosteroizii, imunoglobulina intravenoasă și schimbul de plasmă pentru sindromul Guillain-Barré. Baza de date Cochrane Syst Rev 2020; 1: CD008630.

Chevret S, Hughes RA, Annane D. Schimb de plasmă pentru sindromul Guillain-Barré. Cochrane Database Syst Rev. 2017; 2: CD001798.

Jacobs BC, van den Berg B, Verboon C și colab. Studiul internațional al rezultatului sindromului Guillain-Barré: protocolul unui studiu de cohortă observațional prospectiv asupra predictorilor clinici și biologici ai evoluției și rezultatului bolii în sindromul Guillain-Barre. J Perifer Nerv Syst. 2017; 22 (2): 68-76.

Hughes RA, Brassington R, Gunn AA, van Doorn PA. Corticosteroizi pentru sindromul Guillain-Barré. Cochrane Database Syst Rev. 2016; 10: CD001446.

Hughes RA, Swan AV, van Doorn PA. Imunoglobulină intravenoasă pentru sindromul Guillain-Barré. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 9: CD002063.

Hughes RAC, Wijdicks E, Barohn RJ, Benson E, Cornblath DR, Hahn AF, Meythaler JM, Miller RG, Sladky JT, Stevens J. Îngrijire de susținere a sindromului Guillain-Barré. Arch Neurol. 2005; 62: 1194-8.

Meythaler JM. Reabilitarea sindromului Guillain-Barré. Arch Phys Med Rehabil. 1997; 78: 872-79.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100