• Alergii și sistem imunitar
  • Astm
  • Defecte congenitale și probleme genetice
  • Vezica urinara, rinichii si tractul urinar
  • Sânge
  • Oase, mușchi și articulații
  • Creier și sistem nervos
  • Cancer
  • Diabet
  • Glande, hormoni și diabet
  • Inima și plămânii
  • Infecții
  • Probleme de învățare și emoționale
  • Vedere, vorbire și auz
  • Piele
  • Stomac, intestine și ficat
  • Dinți și gură

  • Probleme de sănătate ale adulților

    Sindromul Marfan

    Evan abia aștepta să înceapă școala. Toată vara, așteptase cu nerăbdare să încerce echipa de baschet. Ar fi un natural, i-au spus toată lumea. La 14 ani, s-a învârtit cam peste colegii săi de clasă.

    copiii sindrom Marfan

    Dar când a sosit timpul pentru sporturile sale fizice, medicul a observat câteva lucruri despre Evan care aveau nevoie de o privire mai atentă. Nu numai că Evan era cu adevărat înalt pentru vârsta sa - 6 picioare și 1 inch, mai exact -, dar brațele, picioarele și degetele erau foarte lungi și subțiri, iar pieptul său avea un aspect cașcat. De asemenea, purta ochelari pentru miopie (să zicem: my-OH-pee-uh), sau miopie, ceea ce înseamnă că avea probleme cu vederea lucrurilor care erau departe.

    Doctorul le-a spus părinților lui Evan că nu i-a putut da lui Evan OK pentru a încerca până nu va face câteva analize medicale. De ce? Deoarece medicul bănuia că Evan ar putea avea o tulburare numită sindrom Marfan.

    Ce este sindromul Marfan?

    Numit după Antoine Marfan, medicul francez care l-a descoperit în 1896, sindromul Marfan este o tulburare care afectează țesutul conjunctiv al corpului, care se găsește peste tot în corp. Gândiți-vă la acesta ca la un tip de „lipici” care vă ajută să vă susțineți toate organele, vasele de sânge, oasele, articulațiile și mușchii.

    La persoanele cu sindrom Marfan, acest „lipici” este mai slab decât în ​​mod normal. Acest lucru provoacă modificări în multe sisteme ale corpului, dar mai ales inima, ochii și oasele.

    Persoanele cu sindrom Marfan au adesea trăsături similare. Ei tind să fie înalți și subțiri, cu brațe, picioare, degete și degetele de la picioare foarte lungi. De multe ori dezvoltă curbe în coloana vertebrală (scolioză) sau oasele pieptului. De asemenea, pot fi miopi și pot avea alte probleme cu ochii.

    Dar cel mai grav lucru despre sindromul Marfan este ceea ce se poate întâmpla cu inima. În timp, țesutul conjunctiv slab poate determina aorta, artera mare care transportă sângele de la inimă către restul corpului, să se întindă și să se dilate (să zicem: DYE-late) sau să se lărgească. Dacă nu este tratată, aorta se poate rupe brusc, provocând scurgerea sângelui. Această afecțiune, numită disecție (să zicem: dye-SEK-shun), este foarte gravă și poate provoca moartea.

    Vestea bună este că, deși sindromul Marfan nu are leac, medicii pot trata multe dintre simptomele sale. Datorită noilor cercetări și tratamente, persoanele cu sindrom Marfan care sunt diagnosticate devreme și primesc îngrijiri medicale bune pot trăi o viață lungă și fericită.

    Cum reușesc copiii?

    Sindromul Marfan afectează 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume. Asta îl face destul de rar. Este o boală genetică (să zicem: juh-NEH-tik), ceea ce înseamnă că este cauzată de o problemă cu genele unui copil care se întâmplă înainte de naștere.

    Genele sunt ceea ce moștenești de la părinții tăi care te fac. . . bine, tu. Acestea sunt planurile care determină dacă ai ochii albaștri sau căprui sau dacă arăți ca mama sau tatăl tău. Dar, uneori, genele pot transmite și unele lucruri nu atât de grozave, cum ar fi anumite boli și boli.

    În majoritatea cazurilor, modificarea genei pentru sindromul Marfan se aplică în familii, transmise copiilor de la părinții care au boala. În aceste cazuri, un copil poate avea bunici, mătuși, unchi sau veri care au și boala. Fiecare copil născut dintr-un părinte care are sindromul Marfan are și 50% șanse să îl aibă.

    Uneori, însă, niciunul dintre părinți nu are boala. În aceste cazuri, o genă normală s-a schimbat accidental atunci când un copil se dezvoltă pentru prima dată. Acest bebeluș va fi prima persoană din familia sa care are boala și, ca un adult, va avea o șansă de 50% de a transmite gena modificată fiecăruia dintre copiii săi.

    Sindromul Marfan poate afecta oamenii foarte diferit. Unele pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce altele, chiar și în cadrul aceleiași familii, au simptome severe. Medicii nu știu de ce se întâmplă acest lucru.

    Important de reținut este că copiii cu sindrom Marfan nu au făcut nimic rău pentru a-și provoca boala. Și nici nu este contagios, ceea ce înseamnă că copiii care o au nu au prins-o ca o răceală sau o gripă și nu o puteți prinde de la ei.

    Cum îl diagnosticează medicii?

    Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice care apar de obicei împreună și acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnosticează.

    Pentru a fi diagnosticați cu sindromul Marfan, oamenii întâlnesc adesea diferite tipuri de medici, inclusiv un genetician (un medic specializat în tulburări ale genelor), un cardiolog (medic inimă), un oftalmolog (medic ocular) și un ortoped (medic osos) ).).

    În primul rând, un genetician va întreba dacă altcineva din familie are simptome similare. Apoi, el sau ea va face probabil niște examene nedureroase - cum ar fi măsurarea corpului, inclusiv o întindere a brațului. Este posibil să fi auzit de anvergura aripilor unei păsări, care este cât de departe se extind aripile când sunt întinse. Întinderea brațelor este cam așa.

    Pentru a-ți verifica întinderea brațelor, ține-ți brațele drept ca și cum ai face litera T cu tot corpul. Întinderea brațului este cât timp măsoară de la vârful degetelor stâng la vârful degetelor drept. Pentru unele persoane cu sindrom Marfan, întinderea brațelor lor este mai mare decât înălțimea lor. Cu alte cuvinte, au brațele neobișnuit de lungi.

    De asemenea, geneticianul vă poate întreba dacă dumneavoastră sau un membru al familiei ați făcut testul genetic pentru sindromul Marfan. Pentru a efectua acest test, este necesară o mică probă de sânge pentru a verifica dacă există o modificare a genei numită FBN1. Modificările acestei gene determină sindromul Marfan.

    Cardiologul va efectua și câteva teste care nu vă afectează. El sau ea poate asculta inima cu un stetoscop; faceți o radiografie a pieptului; și efectuați o electrocardiogramă sau ECG (un test care măsoară activitatea electrică în inimă). O ecocardiogramă (un test care folosește unde sonore pentru a face o imagine a inimii) ar putea fi, de asemenea, făcută, astfel încât medicul să poată verifica dimensiunea aortei și să caute orice problemă cu valvele cardiace (micile „uși” din interiorul inimii care ajuta la dirijarea fluxului de sânge). La cineva cu sindrom Marfan, acele valve pot deveni dischete, provocând scurgerea de sânge înapoi prin inimă.

    Un medic de ochi va verifica ochii pentru lentile dislocate (să zicem: DISS-low-kay-ted). Atunci obiectivele (partea de focalizare a ochiului) - care sunt fixate de obicei în spatele pupilei - se deplasează din loc, de obicei în sus și în exterior. Mai mult de jumătate din toate persoanele cu sindrom Marfan îl au. Copiii cu tulburare sunt, de asemenea, mai predispuși să aibă strabism și ambliopie și, pe măsură ce îmbătrânesc, există și alte probleme oculare.

    Un ortoped va verifica scolioza, probleme cu osul pieptului (la mulți oameni, fie se îndoaie, fie iese), probleme articulare și alte lucruri, cum ar fi picioarele plate.

    Ce fac medicii?

    Copiii cu sindrom Marfan trebuie urmăriți îndeaproape de o echipă de medici. Deoarece corpul copiilor crește și se schimbă atât de repede, majoritatea copiilor vor avea nevoie de ecocardiograme aproximativ o dată pe an, plus examene frecvente ale ochilor și oaselor. Acest lucru îi ajută pe medici să fie la curent cu orice probleme noi.

    De asemenea, medicii pot prescrie medicamente speciale numite beta-blocante și ARB-uri, care ajută inima să nu pompeze atât de tare și să provoace o uzură mai mică a vaselor de sânge. Copiii miopi sau copiii cu ambliopie sau strabism vor trebui probabil să poarte ochelari. Și copiii care dezvoltă scolioză trebuie să poarte un aparat special pentru spate.

    Uneori, copiii pot avea nevoie să fie operați la inimă, ochi, spate sau oasele pieptului, în funcție de cât de grave devin problemele.

    Ce poate face un copil cu Marfan

    Copiii cu sindrom Marfan pot face o mulțime de lucruri pentru a se menține sănătoși. Cel mai important lucru este să eviți să pui un stres suplimentar inimii. Asta înseamnă, de obicei, evitarea oricărui sport în care există o mulțime de alergare, încordare musculară sau șansa de a fi lovit în piept - lucruri precum baschet, fotbal, baseball, gimnastică, haltere și pistă.

    Poate că este o problemă, dar nu înseamnă că copiii cu sindrom Marfan trebuie să fie cartofi de canapea. Pot să se joace în continuare cu prietenii lor și chiar să facă mișcare - trebuie doar să fie puțin mai atenți.

    Copiii ar trebui să verifice întotdeauna cu medicii lor despre siguranță, dar de obicei activitățile precum mersul pe jos, înotul, dansul - orice se poate face într-un ritm mai lent - primesc undă verde. Și, desigur, toți copiii, cu sau fără sindromul Marfan, nu ar trebui să fumeze niciodată.

    Cum este viața copiilor cu sindrom Marfan?

    Sindromul Marfan afectează oamenii diferit, deci viața nu este aceeași pentru toți copiii care o au. Unii copii au multe simptome care necesită multă îngrijire medicală. Alții au o formă atât de ușoară a sindromului Marfan, încât pur și simplu trebuie să facă un control o dată pe an.

    Chiar dacă sindromul Marfan nu afectează cât de inteligent este un copil, unii copii pot avea nevoie de ajutor suplimentar în clasă din cauza problemelor de vedere. Și s-ar putea să trebuiască să organizeze câteva activități în timpul orelor de gimnastică. Dar, în afară de asta, copiii cu sindrom Marfan sunt la fel ca toți ceilalți - doar puțin mai înalți.

    Dacă aveți sindromul Marfan, probabil știți că uneori poate fi greu să te simți diferit de prietenii tăi. S-ar putea să vă îmbolnăviți de oameni care vă comentează înălțimea și să întrebe „Cum e aerul acolo sus?” sau te tachinează despre ochelarii tăi. Stai în picioare și amintește-ți că toată lumea are lucruri care îi fac unici.

    Și dacă aveți un prieten care a fost diagnosticat cu sindromul Marfan și acum este pe cale să renunțe la sportul său preferat, de ce să nu vă arătați sprijinul găsind noi activități pentru a vă bucura împreună? Există mult mai multe lucruri pe care copiii cu sindrom Marfan le pot face decât lucruri pe care nu le pot face.

    Luați-l pe Evan, de exemplu. Era destul de deranjat să învețe că baschetul nu avea să fie în viitorul său. Dar apoi a început să ia lecții de chitară - și a constatat că era de fapt destul de bun. De fapt, profesorul său spune că este natural!

    Revizuit de: Nina Powell-Hamilton, MD
    Data revizuirii: noiembrie 2014

    Notă: Toate informațiile despre KidsHealth au doar scop educativ. Pentru sfaturi medicale specifice, diagnostice și tratament, consultați-vă medicul.