Descriere

Sindromul Wolff-Parkinson-White este o afecțiune caracterizată prin căi electrice anormale în inimă care provoacă o perturbare a ritmului normal al inimii (aritmie).

genetics

Bătăile inimii sunt controlate de semnale electrice care se mișcă prin inimă într-un mod foarte coordonat. Un grup specializat de celule numit nodul atrioventricular conduce impulsurile electrice din camerele superioare ale inimii (atriile) către camerele inferioare (ventriculii). Impulsurile se mișcă prin nodul atrioventricular în timpul fiecărei bătăi a inimii, stimulând ventriculii să se contracte ușor mai târziu decât atriile.

Persoanele cu sindrom Wolff-Parkinson-White se nasc cu o conexiune suplimentară în inimă, numită cale accesorie, care permite semnalelor electrice să ocolească nodul atrioventricular și să se deplaseze de la atrii la ventriculi mai repede decât de obicei. Calea accesorie poate transmite, de asemenea, impulsuri electrice în mod anormal de la ventriculi înapoi în atrii. Această conexiune suplimentară poate perturba mișcarea coordonată a semnalelor electrice prin inimă, ducând la o bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie) și la alte modificări ale ritmului cardiac. Simptomele rezultate includ amețeli, senzație de fluturare sau bătăi în piept (palpitații), dificultăți de respirație și leșin (sincopă). În cazuri rare, aritmiile asociate cu sindromul Wolff-Parkinson-White pot duce la stop cardiac și moarte subită. Cea mai frecventă aritmie asociată cu sindromul Wolff-Parkinson-White se numește tahicardie supraventriculară paroxistică.

Complicațiile sindromului Wolff-Parkinson-White pot apărea la orice vârstă, deși unii indivizi născuți cu o cale accesorie în inimă nu experimentează niciodată probleme de sănătate asociate cu această afecțiune.

Sindromul Wolff-Parkinson-White apare adesea cu alte anomalii structurale ale inimii sau cu boli cardiace subiacente. Cel mai frecvent defect cardiac asociat cu această afecțiune este anomalia Ebstein, care afectează valva care permite sângelui să curgă din atriul drept spre ventriculul drept (valva tricuspidă). În plus, problemele ritmului cardiac asociate cu sindromul Wolff-Parkinson-White pot fi o componentă a altor sindroame genetice, inclusiv paralizie periodică hipokalemică (o afecțiune care provoacă episoade de slăbiciune musculară extremă), boala Pompe (o tulburare caracterizată prin stocarea excesului glicogen), boala Danon (o afecțiune care slăbește inima și mușchii scheletici și provoacă dizabilități intelectuale) și complexul de scleroză tuberoasă (o afecțiune care duce la creșterea tumorilor necanceroase în multe părți ale corpului).

Frecvență

Sindromul Wolff-Parkinson-White afectează 1 până la 3 din 1000 de persoane din întreaga lume.

Sindromul Wolff-Parkinson-White este o cauză frecventă a unei aritmii cunoscută sub numele de tahicardie supraventriculară paroxistică. Sindromul Wolff-Parkinson-White este cea mai frecventă cauză a acestui ritm cardiac anormal la populația chineză, unde este responsabil pentru mai mult de 70% din cazuri.

Cauze

În majoritatea cazurilor, cauza sindromului Wolff-Parkinson-White este necunoscută. Un mic procent din toate cazurile sunt cauzate de mutații în PRKAG2 genă. Unele persoane cu aceste mutații au, de asemenea, caracteristici ale cardiomiopatiei hipertrofice, o formă de boli de inimă care mărește și slăbește mușchiul cardiac (cardiac). PRKAG2 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care face parte dintr-o enzimă numită proteină kinază activată AMP (AMPK). Această enzimă ajută la simțirea și răspunderea la cererile de energie din celule. Este probabil implicat în dezvoltarea inimii înainte de naștere, deși rolul său în acest proces este neclar.

Cercetătorii nu știu cum PRKAG2 mutațiile genice duc la dezvoltarea sindromului Wolff-Parkinson-White și a anomaliilor cardiace asociate. Cercetările sugerează că aceste mutații modifică activitatea protein-kinazei activate de AMP în inimă, deși nu este clar dacă modificările genetice supraactivează enzima sau îi reduc activitatea. Studiile indică faptul că modificările activității protein kinazei activate de AMP permit unui zahăr complex numit glicogen să se acumuleze anormal în celulele musculare cardiace. Alte studii au descoperit că activitatea modificată a proteinei kinazei activată cu AMP este legată de modificările în reglarea anumitor canale ionice din inimă. Aceste canale, care transportă atomi (ioni) încărcați pozitiv în și din celulele musculare cardiace, joacă roluri critice în menținerea ritmului normal al inimii.

Aflați mai multe despre gena asociată cu sindromul Wolff-Parkinson-White

Moştenire

Majoritatea cazurilor de sindrom Wolff-Parkinson-White apar la persoanele fără antecedente familiale aparente ale afecțiunii. Aceste cazuri sunt descrise ca sporadice și nu sunt moștenite.

Sindromul familial Wolff-Parkinson-White reprezintă doar un procent mic din toate cazurile de această afecțiune. Forma familială a tulburării are de obicei un model autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. În cele mai multe cazuri, o persoană cu sindrom familial Wolff-Parkinson-White a moștenit afecțiunea de la un părinte afectat.