Un nou test ar putea fi mai bun la detectarea modificărilor genetice potențial dăunătoare la copii înainte de naștere decât metodele actuale, spun cercetătorii.

genetic

Testul, numit microarray cromozomial, a detectat mai multe nereguli care ar putea duce la boli genetice - cum ar fi secțiuni lipsă sau repetate ale codului genetic - decât a făcut cariotiparea, care este metoda standard actuală de testare prenatală.

De exemplu, copiii cărora le lipsește o mică porțiune a cromozomului 22 se vor naște cu sindromul DiGeorge, care poate provoca defecte cardiace severe și întârzieri de dezvoltare. În studiu, un microarray cromozomial a detectat această secțiune lipsă și a diagnosticat starea, în timp ce un cariotip nu este capabil să găsească schimbarea.

Microarrays au identificat, de asemenea, unele modificări genetice legate de autism, care nu au fost dezvăluite prin cariotipare.

Descoperirile sugerează că microarray-ul ar trebui să înlocuiască cariotiparea ca metodă standard de găsire a neregulilor genetice la făt, a declarat cercetătorul Dr. Ronald Wapner, obstetrician și ginecolog la Universitatea Columbia din New York. Microarrays sunt deja utilizate pentru a diagnostica afecțiuni genetice la copiii cu dizabilități de dezvoltare și defecte congenitale.

Cu toate acestea, experții au avertizat că microarrays-urile ar putea furniza mai multe informații decât sunt utile. Unele anomalii identificate prin test sunt noi și au consecințe necunoscute sau incerte, care pot pune stres pe familii. [A se vedea 11 mituri ale sarcinii grase.]

Este esențial ca părinții care primesc acest tip de testare să fie sfătuiți înainte și după test cu privire la ce ar putea însemna descoperirile, spun experții.

Microarrays vs. cariotip

În cariotipare, celulele fetale sunt analizate la microscop, ceea ce permite cercetătorilor să vadă dacă sunt prezenți prea mulți sau prea puțini cromozomi sau dacă cromozomii au o structură anormală. În schimb, microarrays compară un eșantion de ADN al fătului cu cel al unei persoane sănătoase, oferind cercetătorilor o privire mai atentă asupra codului genetic.

Ambele teste necesită celule fetale, care sunt obținute fie prin amniocenteză, o procedură care preia celulele din lichidul amniotic, fie prin prelevarea de probe de villus corionic, care ia celule din placentă. Aceste proceduri prezintă riscuri, inclusiv un risc mic de avort spontan.

În cadrul studiului, Wapner și colegii săi au analizat informații de la aproximativ 4.400 de femei însărcinate care au făcut teste prenatale deoarece au avut peste 35 de ani, au avut un rezultat anormal la testul de screening pentru sindromul Down sau au avut o ecografie care a indicat posibile defecte congenitale.

Testarea microarray a fost la fel de bună ca cariotiparea la detectarea dacă fătul avea prea mulți sau prea puțini cromozomi totali.

În plus, aproximativ 2,5 la sută din eșantioanele cu cariotip normal au avut rezultate microarray care au dezvăluit secțiuni lipsă sau repetate ale codului genetic care ar putea duce la o boală genetică.

Pentru fetușii cu posibile malformații congenitale, aproximativ 6% din eșantioanele cu cariotip normal au prezentat anomalii ale microarrayului.

Într-un al doilea studiu, publicat și astăzi, microarrays-urile au furnizat mai des rezultate la testarea genetică în căutarea cauzei unei nașteri mortale - 87% la testele microarrays au produs rezultate comparativ cu 70% la cariotip.

Când se utilizează microarrays

Dr. Manny Alvarez, obstetrician și editor medical pentru FoxNews, a spus că este de acord cu concluzia că microarrays-urile ar trebui să înlocuiască cariotiparea. „Cu siguranță voi adăuga microarrays” atunci când voi efectua teste de amniocenteză, a spus Alvarez.

De asemenea, cariotiparea necesită celule vii și, dacă celulele nu reușesc să crească într-un laborator, amniocenteza trebuie repetată, a spus Alvarez. Microarrays nu necesită celule vii și, prin urmare, nu au această problemă, a spus el.

Unii medici s-au oprit să folosească microarrays pentru testarea prenatală, deoarece nu este întotdeauna clar cum se va manifesta o boală genetică, a spus dr. Monique Ho, obstetriciană și geneticistă prenatală de la Universitatea din Rochester Medical Center, care nu a fost implicată în studiu. Un copil cu o anumită mutație genetică poate fi dezactivat, în timp ce altul cu aceeași mutație poate părea sănătos.

Dar pe măsură ce bazele de date cu anomalii genetice cresc și cercetătorii studiază copiii pentru perioade mai lungi, înțelegând ce înseamnă descoperirile genetice se va îmbunătăți, a spus Wapner.

Ho a spus că microarrays ar putea înlocui cariotiparea în unele cazuri, dar nu în toate. Medicii ar putea dori să utilizeze microarrays dacă timpul este un factor, deoarece testul este mai rapid decât cariotiparea.

Cu toate acestea, microarrays-urile nu pot detecta în mod fiabil un fenomen cunoscut sub numele de mozaicism, în care o anomalie genetică se găsește în unele celule, dar nu în toate, a spus Ho. De asemenea, microarrays nu pot detecta modificări în care nu există pierderi sau câștiguri de ADN, care ar putea afecta următoarea generație de copii, a spus Ho.

Noile studii vor fi publicate mâine (6 decembrie) în New England Journal of Medicine.

Da-l mai departe: Metoda standard pentru testarea prenatală, numită cariotipare, poate fi în mare parte înlocuită cu un nou test numit microarray cromozomial.