Aproximativ cinci la sută dintre femei se confruntă cu două sau mai multe avorturi spontane, o afecțiune cunoscută sub numele de pierderea recurentă a sarcinii (RPL). Deși testarea genetică este importantă pentru evaluarea RPL, testele actuale au relevat deficiențe în practica clinică. Un raport din Journal of Molecular Diagnostics, publicat de Elsevier, descrie un nou test bazat pe analiza topirii (HRM), care este precis, rapid, ieftin și ușor de realizat. Atunci când a fost utilizat înainte de alte teste, a îmbunătățit rentabilitatea cu 30%, un aspect important în zonele cu resurse medicale limitate.

poate

„Am speculat că costul testelor genetice precum microarray-ul cromozomial (CMA) sau secvențierea de nouă generație (NGS) va rămâne suficient de mare pentru a împiedica acceptarea lor ca metode accesibile de detectare pentru evaluarea RPL în regiunile subdezvoltate”, a explicat cercetătorul principal, Prof. Qiwei Guo, Centrul United de Diagnostic și Cercetare pentru Genetică Clinică, Spitalul pentru Femei și Copii, Școala de Medicină și Școala de Sănătate Publică de la Universitatea Xiamen, Xiamen, China. „Inspirați de succesul screeningului și diagnosticului prenatal pentru sindromul Down, am emis ipoteza că o metodă de screening bine acceptată precum HRM combinată cu o metodă de diagnostic (CMA sau NGS) ar avansa practica clinică a testării genetice pentru produsele de concepție (POC). . "

Utilizarea testelor genetice pentru POC a fost limitată în regiunile subdezvoltate, cu populații mari, din cauza capacității reduse de testare și a costurilor ridicate. Prof. Guo și co-anchetatorii săi au observat că, deși majoritatea pacienților cu RPL doreau teste genetice, mai puțin de 5% au efectuat testarea, în primul rând pentru că costul (aproximativ 440 USD) a fost prohibitiv.

HRM este recunoscută ca una dintre cele mai bune metode de screening pentru detectarea mutațiilor punctuale și a aneuploidiei (prezența unui număr anormal de cromozomi într-o celulă, de exemplu o celulă umană având 45 sau 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți) pentru alte afecțiuni medicale.

Anchetatorii au examinat 765 de probe de țesut avortos care au fost supuse cariotipării, testul genetic convențional standard de aur pentru evaluarea RPL. Cariotiparea arată numărul, dimensiunea și aspectul cromozomilor, dar procesul poate fi intensiv în muncă, consumator de timp și susceptibil la erori umane.

Dintre cele 765 de probe, aproximativ 60% au arătat prezența anomaliilor numerice cromozomiale (NCA). Aproape două treimi dintre cei cu ANC au avut tipul de anomalii care ar putea fi detectate cu testarea HRM. Probele analizate cu HRM au arătat o sensibilitate tehnică ridicată (96,1%) și specificitate (96,3%), precum și o valoare predictivă pozitivă ridicată (95,9%) pentru screeningul anomaliilor cromozomiale.

Rezultatele au stabilit că costurile diagnosticării unui RPL explicat folosind cariotiparea sau testul HRM singur au fost similare. Cu toate acestea, efectuarea screening-ului HRM înainte de testarea CMA/NGS a îmbunătățit rentabilitatea cu aproximativ 30%. Datele au sugerat, de asemenea, că testul a fost și mai rentabil la femeile cu vârsta de 35 de ani sau peste, din cauza sensibilității crescute la screening.

„Sugerăm ca testul HRM să poată fi folosit ca un instrument de screening inițial urmat de alte metode de diagnostic pentru a îmbunătăți rentabilitatea evaluării RPL sau ca un test genetic alternativ atunci când alte metode sunt indisponibile sau inaccesibile”, a spus prof. Guo. El a adăugat că un alt avantaj al testării HRM este capacitatea sa ridicată, care este deosebit de importantă în țările subdezvoltate cu populații mari.

„Credem că identificarea cauzelor avorturilor spontane nu numai că ajută clinicienii în consilierea genetică și managementul terapeutic, ci reduce și suferința emoțională și povara psihologică asupra cuplurilor afectate”, a remarcat prof. Guo.