Persoane înrudite

O boală cronică a creierului și a ficatului cu disfuncție neurologică progresivă, datorată unei tulburări a metabolismului cuprului. Nivelurile scăzute de ceruloplasmină permit acumularea de cupru în creier, ficat, rinichi și cornee. Se caracterizează prin degenerarea progresivă a ganglionilor bazali ai creierului, un inel maroniu (inelul Kayser-Fleischer) la marginea exterioară a corneei cauzat de depunerea de cupru în membrana Descemet, ciroză hepatică, splenomegalie, tremor, muscular rigiditate, mișcări involuntare, contracturi spastice, tulburări psihice și slăbiciune progresivă și emaciație.

boala

O afecțiune rară, autozomală moștenită recesiv, care apare cel mai adesea între 10 și 30 de ani. Puțin mai răspândit la bărbați. Femeile prezintă mai des insuficiență hepatică, bărbații mai des cu simptome neurologice. În grupul de extracție din Europa de Est, debut ulterior. Frecvența este de 30-60 la un milion. Gena defectă a fost localizată la cromozomul 13.

Mai întâi descris de Friedrich Theodor von Frerichs (1819-1885) în 1854, apoi de Karl Friedrich Otto Westphal în 1883 și de Adolf von Strümpell în 1898.