Ghidul dvs. către

Angioedem ereditar (HAE)

Angioedem ereditar (HAE)

Angioedem ereditar (HAE)

  • Ce este angioedemul ereditar?
  • Cauze
  • Simptome
  • Declanșatoare
  • Obținerea unui diagnostic
  • Întrebări pentru medicul dumneavoastră
  • Tratament
  • Ai grijă de tine
  • La ce să te aștepți
  • Obținerea asistenței

Ce este angioedemul ereditar?

Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară care provoacă umflături sub piele și mucoasa intestinului și plămânilor. Se poate întâmpla în diferite părți ale corpului.

tratament

Vă nașteți cu angioedem ereditar (HAE). Deși îl veți avea întotdeauna, tratamentul vă ajută să îl gestionați.

Au existat mari îmbunătățiri în tratament, iar cercetătorii continuă să caute noi soluții.

Simptomele apar cel mai adesea în copilărie și se agravează în timpul adolescenței. Mulți oameni nu știu că HAE cauzează umflarea lor până când nu sunt adulți.

Cu această boală, o anumită proteină din corpul dumneavoastră nu este în echilibru. Acest lucru face ca vasele de sânge mici să împingă lichidul în zonele din apropiere ale corpului. Aceasta duce la umflături bruște.

Unde îl aveți pe corp, cât de des se întâmplă atacurile și cât de puternice sunt diferite pentru toată lumea. Atacurile pot veni și pleca, precum și muta în diferite locuri în timpul aceleiași lupte. Umflarea dispare de obicei de la sine, dar poate apărea și ca un eveniment care pune viața în pericol.

Gâtul tău se poate umfla. Acest lucru vă poate întrerupe căile respiratorii și poate fi mortal. Deci, dacă știți că aveți HAE și simțiți o astfel de schimbare, sunați imediat la 911.

Frecvența atacurilor poate varia. Puteți avea atacuri la fel de des ca la 1-2 săptămâni sau 1 la 2 pe an și pot fi greu de gestionat.

Cauze

O problemă cu o genă care produce o proteină din sânge numită inhibitor C1 cauzează adesea HAE. În majoritatea cazurilor, nu aveți suficientă proteină. În altele, aveți niveluri normale, dar nu funcționează corect.

Pentru cea mai comună formă de HAE, dacă unul dintre părinții dvs. are HAE, aveți și o schimbare de 50% în a-l avea. Dar uneori schimbarea genei are loc din motive necunoscute. Dacă ai gena spartă, o poți transmite copiilor tăi.

Simptome

Principalul simptom este umflarea. Nu veți avea mâncărime sau urticarie pe care oamenii o primesc adesea cu reacții alergice. Un atac poate dura 2 până la 5 zile.

Continuat

Se poate întâmpla în diferite părți ale corpului:

  • Gură sau gât
  • Mâini
  • Picioare
  • Față
  • Organele genitale
  • Burtă

Umflarea în gât este cel mai periculos simptom.

Umflarea picioarelor și a mâinilor poate fi dureroasă și poate îngreuna desfășurarea vieții de zi cu zi.

Umflarea în burtă poate provoca:

  • Durere extremă
  • Greaţă
  • Vărsături
  • Diaree

Este posibil să observați semne de avertizare înainte de a începe umflarea. Acestea pot include:

  • Oboseală extremă
  • Dureri musculare
  • Furnicături
  • Durere de cap
  • Durerea de burtă
  • Răguşeală
  • Starea de spirit se schimbă

Declanșatoare

Deși este posibil să nu puteți spune care sunt declanșatoarele dvs., cele mai frecvente includ:

  • Stres sau anxietate
  • Leziuni minore sau intervenții chirurgicale
  • Boli precum răcelile sau gripa
  • Activități fizice, cum ar fi tastarea, ciocanitul sau împingerea unei mașini de tuns iarba
  • Medicamente, inclusiv unele utilizate pentru hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă

Femeile pot observa o diferență în numărul sau claritatea atacurilor atunci când:

  • Au menstruația lor
  • Sunt însărcinată. Pentru unele femei, acest lucru nu se întâmplă la fel de des când sunt însărcinate, dar apoi atacurile revin după ce au născut.
  • Utilizați controlul nașterilor sau terapie de substituție hormonală care conține estrogen. Femeile spun, de obicei, că au atacuri mai grave și mai grave în timpul acestor medicamente.

Obținerea unui diagnostic

Dacă ați avut simptome de HAE, medicul dumneavoastră vă poate întreba:

  • Ce schimbări ai observat?
  • Unde ai avut umflături? Cât de des?
  • Ați avut ceva în față, gât, limbă sau gât?
  • Ați observat orice schimbare care se întâmplă înainte de a începe umflarea?
  • Ați avut probleme cu stomacul sau intervenții chirurgicale la stomac?
  • Are cineva din familia ta probleme cu umflarea?
  • Ai fost sau cineva din familia ta tratat pentru alergii?

Diagnosticul corect este cheia. Uneori, oamenii sunt tratați pentru alergii atunci când este cu adevărat HAE care le provoacă umflarea. Antihistaminicele și corticosteroizii care tratează alergiile nu funcționează bine pentru această boală.

Puteți avea umflături severe de stomac, durere și diaree și deshidratare severă și, dacă este diagnosticat greșit, poate duce la o intervenție chirurgicală de care nu aveți nevoie.

Medicul dumneavoastră va face un examen fizic. Veți avea nevoie și de analize de sânge pentru a confirma că este HAE.

Dacă aveți, adresați-vă medicului dumneavoastră să vă adreseze unui specialist familiarizat cu afecțiunea. De asemenea, ar trebui să îl întrebați pe medicul dumneavoastră cu privire la testarea altor membri ai familiei dvs., chiar dacă nimeni nu are simptome.

Continuat

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

  • Am nevoie de mai multe teste?
  • La ce mă pot aștepta de la această afecțiune?
  • Ce tratamente recomandați? Care sunt efectele lor secundare?
  • Ce ar trebui să fac dacă mi se umflă gâtul? Cât de probabil este asta?
  • Cum pot afla ce declanșează atacurile mele?
  • Voi transmite această condiție copiilor mei?
  • Ar trebui ca familia mea să fie testată pentru HAE?
  • Îmi va afecta acest lucru planurile mele de a avea o familie?

Tratament

Medicii pot utiliza medicamente pentru a trata sau preveni atacurile:

De asemenea, este posibil să aveți nevoie de oxigen sau lichide IV pentru a vă ușura simptomele.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda ceea ce aveți nevoie.

Ai grijă de tine

Aflați cât de mult puteți despre HAE, astfel încât să puteți lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la tratamentul și medicamentele cu care ar trebui să fiți precaut.

Dacă îți poți da seama de factorii declanșatori, îi poți evita mai bine. Vă ajută să vă urmăriți atacurile și simptomele într-un jurnal și să căutați modele.

Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a efectua orice lucru stomatologic. Este posibil să dorească să luați medicamente pentru a evita o erupție. De asemenea, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament nou prescris. Există șanse să declanșeze un atac.

Purtă-ți informațiile medicale cu tine în orice moment.

Dacă copilul dumneavoastră are HAE, rețineți orice schimbări de comportament pe care le vedeți înainte de un atac. Pe măsură ce îmbătrânesc, vor trebui să-și învețe factorii declanșatori și nevoile de tratament.

Asigurați-vă că toți îngrijitorii și membrii familiei știu despre afecțiune și ce trebuie să faceți dacă se întâmplă un atac.

Amintiți-vă: Orice umflare în gât este o urgență. Luați medicamentele pentru atacuri și sunați la 911.

Conectați-vă cu alții care locuiesc cu HAE. Aceștia își pot împărtăși ideile și sfaturile pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele.

La ce să te aștepți

Nu există nici un remediu pentru HAE, dar noile tratamente au făcut posibil ca oamenii să-și gestioneze simptomele și să se bucure de o viață activă.

Obținerea asistenței

Pentru a afla mai multe despre HAE și pentru a găsi sprijinul celorlalți care îl au, vizitați site-ul SUA Asociația ereditară a angioedemului la www.haea.org.

Surse

HAEA: "Ce este HAE?" „Tratarea HAE”.

Academia Americană de Alergie, Astm și Imunologie: „Înțelegerea angioedemului ereditar”.

Chnniah, N. Australia și Noua Zeelandă Journal of Obstetrics and Gynecology, februarie 2009.

Centrul Național pentru Științe Translaționale Avansate: „Angioedem ereditar”.

Biblioteca Națională de Medicină, Genetică Referință la domiciliu: "Ce este angioedemul ereditar?"

Organizația Națională pentru Tulburări Rare: „Angioedem, ereditar”.